孕前优生健康检查.讲义

孕前优生健康检查东莞市洪梅镇社区卫生服务中心=为什么要开展免费孕前优生健康检查？•孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节，是出生缺陷一级预防的重要手段。•出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前在母体的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。•它包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等。•我国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年新增加出生缺陷儿总数达80-120万，约占当年出生总人口的4-6%，其后果造成沉重的社会负担和家庭的精神痛苦。全省孕前优生健康检查“十二五”规划•2012年，全省全面开展免费孕前优生健康检查工作，目标人群覆盖率达80%以上。•2015年，健全服务体系，免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达90%以上。免费孕前优生健康检查项目包括哪些？•孕前优生健康检查项目共21项：•一般服务内容5项（优生健康检查、病史询问、体格检查、风险评估和咨询指导、早孕及妊娠结局跟踪随访）•医学检查16项（实验室检查11项，病毒筛查等4项，影像学检查1项）。一、一般项目：优生健康教育•通过多种方式，向计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，树立“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防观念。•与计划怀孕夫妇充分沟通，了解需求，建立良好人际关系。积极引导夫妇接受知识、转变态度、改变行为，共同接受孕前优生健康检查，做好孕前准备。优生健康教育主要内容：•（1）与怀孕生育有关的心理、生理基本知识；•（2）实行计划妊娠的重要性和基本方法，以及孕前准备的主要内容；•（3）慢性疾病、感染性疾病、先天性疾病、遗传性疾病对孕育的影响；•（4）不良生活习惯、营养不均衡、肥胖、药物及环境有害因素等对孕育的影响；•（5）预防出生缺陷等不良妊娠结局的主要措施；•（6）孕前优生健康检查的主要目的及内容等。病史询问•1．询问基本信息，包括夫妇双方姓名、性别、出生日期、民族、文化程度、职业、居住地等。•2．询问病史，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，识别影响生育的风险因素。重点询问与优生有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。体格检查•常规体检：•身高、体重、血压、心率等测量；意义？•甲状腺触诊、心肺听诊、肝脏脾脏触诊；意义？•四肢脊柱检查等操作；意义？•进行男、女生殖系统专科检查；意义？二、临床实验室检查•实验室检查：共11项。包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测），血型（含ABO、Rh）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测，肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）G6PD、地中海贫血等检查。•病毒筛查等：共4项。包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。按照省里的要求，我市要增加男性血Rt和风疹病毒的IgM检查1、血常规：•贫血、感染等排查；•血小板减少等造血功能排查；2、尿常规•尿路感染、尿糖、蛋白尿等排查。•有无没存在尿路感染、肾炎等疾病。3、阴道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测）•是否存在妇科炎症以及性病感染风险。•通常是导致不孕不育的常见因素，也是造成流产、死胎、胎儿畸形的一个常见原因。4、血型（含ABO、Rh）•意义：避免出现流产、新生儿溶血、宫内死亡等。熊猫血？Rh血型在输血中的临床意义：供血者受血者第一次输血+无明显凝集反应(Rh阳性)(Rh阴性)但受血者通过体液免疫中产生抗Rh抗体；当再次输血(Rh阳性)时就会出现明显凝集反应，从而引起严重的输血反应。Rh血型在新生儿溶血病诊断中的临床意义：当Rh阴性妇女第一次怀孕（胎儿为Rh阳性）→分娩时胎儿RBC诱导孕妇产生抗D抗体→第二次怀孕→胎儿(Rh阳性)→母亲抗D抗体通过胎盘屏障进入胎儿体内，与胎儿红细胞发生凝集和溶血，引起新生儿溶血病。母亲Rh（-）胎儿Rh（+）胎儿红细胞抗Rh抗体IgG通过胎盘胎儿溶血流产、死胎第二次妊娠供者Rh（+）输血第一次妊娠汉族人中约99%是Rh阳性（+）Rh血型系统汉族人中约99%是Rh阳性（+）5、血糖：排除是否妊娠性糖尿病。6、肾功能（肌酐）、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项：排除肾炎肝炎、乙肝病毒感染，避免导致传染给胎儿或者导致流产或者孕妇病情加重等。7、甲状腺功能（促甲状腺激素）•排除甲亢、甲低可能。•可以减少胎儿神经系统发育不全、智力低下的婴儿出生。•克汀病？8、G6PD：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症•蚕豆病。新生儿病理性黄疸的主要原因。•根据G6PD•150%机会携带该基因。•2•350%50%50%机会携带该基因。•G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。•G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。•防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。•其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。九、地中海贫血结构：Hb=血红素+珠蛋白血红素=原卟啉+Fe++珠蛋白=1对类肽链+1对非类肽链每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构成一个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类和非类）共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。•功能：携带O2和CO2Hb的结构和功能•人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大类：类肽链:基因定位于16号染色体、非类肽链：基因定位于11号染色体，，，•根据基因缺陷分型：•α-地贫主要由α基因的缺失（deletion）引起•β-地贫则主要由β基因的点突变所致。•重型α地贫：早产、死产或生后不久死亡。严重贫血（苍白）、可有黄疸，肝、脾肿大等。•重型β地贫:慢性进行性贫血：苍白、轻度黄染、生长发育迟缓。肝脾进行性肿大等。•地贫视频：先天性弓形病•主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部病变。•新生儿的显性感染多为先天性获得。将近分娩时感染，婴儿可数周后出现症状。•如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止发病，病程多呈迁延性。影像学检查•影像学检查1项。妇科超声•常规检查主要观测子宫和附件形态、大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度、有无肿瘤等。风险评估•对所获得的计划怀孕夫妇双方的病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，形成评估建议。风险评估•依据评估结果，将受检夫妇区分为一般人群和高风险人群。•一般人群:指经评估未发现可能导致出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的计划怀孕夫妇。•高风险人群:指经评估发现一个或多个方面有异常的计划怀孕夫妇。•根据每一位受检者检查结果，填写《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》注明评估建议。对于未发现风险因素的计划怀孕夫妇，建议定期接受健康教育与指导；对于仅一方接受检查评估、未发现风险因素的计划怀孕夫妇，建议另一方尽快前来接受孕前优生健康检查；对于发现风险因素的计划怀孕夫妇，建议接受进一步咨询、查治和转诊，必要时建议暂缓怀孕。•7天内要完成评估并传达受检人（可先电话告知）•对高风险夫妇要面对面地告知•《知情同意书》和《评估建议告知书》要有当事人签名和日期