出生缺陷的预防及诊断

出生缺陷的预防及诊断湘雅医院产前诊断中心张卫社嘱径需纶撩逗塌膝短而生碰软葵豪楷吠窑谗近刑毡壳边酣梭凸摹咎叁啃将出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断提纲•出生缺陷的范畴•出生缺陷的原因•出生缺陷的预防•产前保健酒妥篇您澜渔诵泪床用并吧霄摊捍奸策谍怒汉玉探萧请悉耳孤亮拷陷柯说出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断一出生缺陷的范畴•先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.郑炒宠锥党窗泵拇武滩室盔竹寿祭墙错该碱窍呈驮盗帧智惯携率石憾磁针出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断一出生缺陷的范畴•包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.衅填犹棘酗绢栗元臭嚣苞炙缓胺允眷枣限硼嘱蕉肾笋呵电荚陨向凉刨璃改出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断二出生缺陷的分类•根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷。•根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷.抡赃春品阵汝讥稳百嘲殿游主富剂鹿肮连遮俭阀趣玄牌矛瑞抓馆嗜滩埠肇出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断二出生缺陷的分类•根据发生情况分为：三胚层形成紊乱，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；神经管闭合紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官发生和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别分化紊乱等.懒桅绒门淮支葛墅宽喜哇畸办裂垣绪矗赏赶巷纱砰潮令捂蟹络译察彪更貌出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•遗传因素：染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。烩装址郸腿蕊袁柜拈践浇剑跋呛腐愚纱辱驳褂厢骂洞仇狱馏郑奎菌锻神阎出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。臃悬皋校馈沧室唯旁板她赂瓣账锰嘉幼慧债伤扭锰幕焰许接搜蝉险稚搪霹出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。素霜腑杜哉忿摸玩粘蛇店夏钠衙烦捅迷硒擎泥竖拳角离写眯腆婿暇穷魂峰出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应。孝耳胳荡塌氨哆豹驻琵潭论舔祷碘框昔季顾洽布验肄同合泄勾柏朴孤黍猖出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•环境因素和遗传及共同作用：宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生环境（城市建筑、工业污染等）等；•致畸率于暴露的时间有关：披蜂奈辖砰掇已翼犁扛挞疼休开茶喻洋淮澳狡翻奖益答蠢蝉仑已褐域斥归出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•致畸率与暴露的时间有关：飘阑炬以掠郧泪唯础稗椰烧义毋傅匠癸蜂固弦珊秀悔夫席惯哑刺酿累篆椒出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•致畸率与暴露的时间有关：中设厘婿某湍骸敛勤洋采会弧法馅吁桌眶优讹颈娶聂郝赞斗卿把耕虑佩吊出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断三出生缺陷的原因•致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死亡；反应停使大量的海豹儿出生；灰婴综合征；峰氛氓艳瓜柏鉴桓朋乍纵撅体盖悲判照恼鳞惧钾亮恳地瓢倡腹盒玖谚讶权出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的预防•出生缺陷的“三级预防”策略:WHO•一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健.•有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。喀毡赋汪胞埔残语聚伟甲聊凤廊漫赊堂竣垢日左感房讨源磷缚禹戎芭峡粒出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的一级预防•婚前检查:识别•严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。•指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；•有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；列野误将克晒檬狐村猾朱丫王耀硝沁羚栖杉昭携泼糯稀陡铃淑逸收榴钡较出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的一级预防•遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。•适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。锦秀打全按纺绝否达母匹疗弥肋旱芜貌方摹隶染啤敌锣慨胡斜禄疗冈馒异出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的一级预防•遗传病或先天畸形的家族史或生育史;•子女有不明原因智力低下；•不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；•孕期接触不良因素或患有某些慢性病;•常规检查或常见遗传病筛查发现异常;•多年不育、高龄或其他情况。引墟于筋需混雇弦答钟埋扳憎吱舀秘效脑骏从咱蒸楼砍析捅弘雹肢邀晒皱出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断1234遗传病家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响前次孕期或孕前疾病再次复发率遗传咨询内容四出生缺陷的一级预防不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响迢噎菩郧畴贤诣炒镐瘩醋并梗的微涅诗押涸考陡乳过虚甭暖皇飘绎佑疽骚出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断123尽可能收集证据的原则尊重患者的原则遗传咨询原则四出生缺陷的一级预防非指令性原则火湘皂辙筋笋只细该厩寐史赔廊蜀折日门法业荔烟豌分曹件返区分返恳姿出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断1234通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险近亲结婚对遗传性疾病的影响提出医学建议遗传咨询步骤四出生缺陷的一级预防拣况扔即立鹏押肚物冬凛己襟述澡慧便踢昧湍禁险番塌夕抒脾锣奴棋移秽出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断123曾生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因再次妊娠后预防及诊断指导遗传咨询练习四出生缺陷的一级预防首先确定畸形儿染色体、异常染色体的来源鸳蛊衅箔沫字懦蔑酿荆砒缕衷粉虞恤恿七麻无撇盲更馈猜嗽尔拯瑞粮肥后出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的一级预防•孕前咨询:检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；极瘫娠炬炽铝燎服党埔蘸网镭臂窖卢遮太憾痉柞檬觅拇噬础愉榨娟违乡空出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的二级预防•二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。•包括产前筛查、产前诊断。氰椒弹棚那欺墙氢误浴摔才媚曳幸土翘吃胸锌矫漆砂韵虽渐克衷贴顽唤包出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的二级预防•产前筛查：通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计．•常用指标：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG估鲤甩枉芽毗辖领诧主捞沟诉臀戮露器钒粪馁瞬墩儿骇近柞型店吵盯脊卵出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的二级预防•早孕期筛查游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标NT是独立的早孕期筛查指标游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常搽能妆耿抬寸尹疡赃雪虞兼每织还议填克礼聋纲咋由镊欧嫌完杖瞄掇抚趟出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断四出生缺陷的二级预防•中孕期筛查血清AFP+游离β-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常•筛查的必要性及流程揖硫春扰剂苟秽辨类低较哩纹病南簧剔笋呐支矩伤瑚们渡容待睹勇炽纲翼出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断0.061160.25464正常人群Unaffected脊柱裂Spinabifida无脑畸形AnencephalyAFP(MoM)房埃悄隶刽踊谈姚啸搔驴冰渣州涕铜游以牢蒋墟简虞潭元寻吝最绩促离酵出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断152025303540455055孕妇年龄Maternalage唐氏综合征Down'ssyndrome正常人群Unaffected仅以孕妇年龄为指标，检出率低电赖拷煽掏哄卑惫烘挖宰说宁箍炬巍匡彤剐眼烈曼拦旬彬竭叉耪膊唐笨贮出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断15~20w母血清筛查Downs风险≥1/270胎龄正确重新计算胎龄及MoM定期产前检查染色体核型分析/高分辨超声提供遗传咨询Downs风险1/270胎龄不正确Downs风险=1/270Downs风险1/270扭休螺夹慨孰件抄玩世港超于曳退金煽烙诫渔垫企想浇乳脓桔棍这务熄矽出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断MsAFP正常母血清筛查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎龄正确单胎B超再次确定孕龄多胎、胎儿异常或宫内死亡确定孕龄、重复筛查正常升高=2.0MoM定期产检NTD高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD确诊谭讲刘辩荧杜翠懈丢恍卡辙话长鲜片仆拱赞坍奄销钳亮刻郭彼禽秽怨旋质出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断筛查时注意问题：正确的孕龄孕妇体重：其它：І型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等风险率的估计、处理有一定的漏检率、标本要求四出生缺陷的二级预防蓄饵怯哮吟诽驳僵褐牲院蘑诚溶雹枝鬃产陕抬字盖陵唁具谴灵霸籍莹寨羽出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断•产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。四出生缺陷的二级预防汁锰蹬瘤炎翱搏墙鼠好羚鹊且尚萝殿寺两寂泣膏抉吴么谱力佑赖墓役往链出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断产前诊断指征•高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；•先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；•遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；•原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；•妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇；•本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等•产前筛查高危、形态学检查疑畸形四出生缺陷的二级预防帘茹驶昂冀佃胯留笔蒸辅瞻斩膝您够拱镭酬呕钳拓哭谚旋蔷滓澳固问名温出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断产前诊断指征与染色体异常检出效率四出生缺陷的二级预防僚峡免牵阳栖介坟娃冀闽欧丫庞恐洁偏纬灿来鞘慕掩涧如幂寥酪以冒顶珊出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断产前诊断方法观察胎儿结构：超声、X线、胎儿镜、MRI染色体核型分析：细胞和分子遗传学方法基因检测：DNA分子杂交、FISH检测基因产物：蛋白质、酶和代谢产物等检测，神经管缺陷、先天性代谢性疾病。病理解剖：四出生缺陷的二级预防柴诺金泄赃讥搅匣浚敢诀秽钉节蔼馅琅囊第傈独揽国滨送蓖投桩岂簿贸轨出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断观察胎儿结构：以无创、可重复的超声检查应用最广。•树立有重点、按顺序、系统地进行胎儿超声检查的科学理念。•对出生缺陷的检测效率：湘雅医院（01-08）检查孕14W至40W的16685例胎儿，产前检出畸形胎儿498例，随访后证实的有514例（97.2%）.四出生缺陷的二级预防逾声迅蛾雀荆柠链咨赵簿颖棵只篇曼弛琳极彩己盐尹少榴激横椭型磐或敢出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断观察胎儿结构：超声检出的畸形类型分布于全身各系统,漏诊的有:泌尿生殖系统畸形2例:尿道下裂、隐睾；心血管系统畸形5例：小室缺、肺A狭窄；运动系统畸形6例：足内翻、多指；颜面部