胼胝体发育不全

胼胝体发育不全agenesisofcorpuscallosum,ACC黄玉兰■是一种常见的先天性颅脑畸形,它分为部分型缺如及完全型缺如。可单独存在,也可以合并其它中枢神经系统先天畸形。■1899年首次由Bruce描述并提出，发病率约为：1:4000正常结构■位于大脑纵裂池的底部，连接左右两侧大脑半球。■是大脑半球中最大的连合纤维。正常结构■在两半球中形成弧形板。从后向前分为压部，体部，膝部，嘴部。■组成胼胝体的纤维连系额、颞、顶、枕叶，其下面构成侧脑室顶。功能能将一侧皮质的活动向另一侧传送。对完成双侧的运动、感觉和视觉的功调功能有着重要作用。形成在妊娠8-20周形成。形成顺序：膝后部→体前部→体后部和膝前部→压部→嘴部■胼胝体异常的部位和范围：同病变发生的时间以及胼胝体形成次序密切相关。例如：形成起始时的病变导致胼胝体缺如或大部分缺如，仅见胼胝体膝后部。后期的病变导致嘴部或嘴部和压部的缺如，而膝、体部均存在。病因与病理尚不明确。可因母体血管性、外伤性或感染性病变引起：大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全，70％在压部和体部。遗传因素：基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻，引起完全不发育，常伴半球纵裂囊肿。主要为X染色体隐性基因遗传。围产期缺氧缺血：新生儿窒息、早产、颅内出血、脑积水等。临床表现表现多变，单纯的发育不全可无症状，仅在影像学检查时意外发现。通常的表现有癫痫、智力障碍、脑小畸形或下丘脑功能不全的表现等。其中在所有的智力发育迟缓的孩童中占2.3%辅助检查超声CTMR超声表现侧脑室前角、体部向两侧分开，侧脑室前角消失；侧脑室后角扩张，第三脑室扩张上移；透明隔缺失；侧脑室与中线间见脑回回声。超声表现超声表现超声表现超声检查是产前筛查胎儿ACC的普遍方法，但受图像分辨力及胎位影响较大,难以直接显示胼胝体的完整形态。MRI对胎儿ACC的显示明显优于超声,有助于明确诊断胎儿ACC并判断其分型及合并畸形。CT表现嘴部缺如大脑半球纵裂池前部向后伸展明显靠近第三脑室前壁。CT表现体部缺如两侧侧脑室扩大，体部分开、平行，或侧脑室体部脉络丛轴线间夹角变小，第三脑室扩大，上移至分离的两侧侧脑室之间。CT表现膝部缺如两侧侧脑室前角分离，变平直，呈倒“八”字形或呈新月形，两侧室间孔扩大，室间孔间距增宽。CT表现压部缺如两侧侧脑室三角区和后角不成比例的扩大。CT可以在横断扫描上诊断胼胝体缺如和严重的胼胝体发育不全，但难以识别轻度的胼胝体发育不全。MR矢状面扫描能清晰显示胼胝体全貌和其异常的程度。倘若CT诊断不明确时应做MR矢状面观察。MR表现MR表现■MR表现MRI能完整显示胼胝体发育不全的程度及形态。常作为确诊依据。诊断有相关的临床表现，结合影像学检查，一般不难诊断。需注意有无合并其他颅脑先天畸形，如：Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等。合并症㈠Chiari畸形：小脑扁桃体延髓联合畸形。小脑扁桃体及蚓部下移，经枕大孔疝入颈椎椎管上段，延髓及第四脑室亦向下移位。㈡Dandy-Walker综合征：后颅窝扩张，天幕上抬，小脑蚓部发育不良或不发育，第四脑室囊性扩张。㈢胼胝体脂肪瘤：多位于胼胝体区。㈠Chiari畸形㈡Dandy-Walker综合征㈢胼胝体脂肪瘤鉴别诊断㈠脑室周围白质软化其脑室扩大以体部及三角区为主，伴脑室轮廓不规则，其附近白质明显减少，致皮质沟向内深部靠近甚至紧贴侧脑室壁。㈡透明隔囊肿第三脑室位置正常，与囊肿之间有间隙存在，胼胝体形态位置正常㈠脑室周围白质软化㈠脑室周围白质软化㈡透明隔囊肿治疗胼胝体发育不全属先天颅脑畸形，目前无特殊治疗。预防加强围生期保健。■孕期避免外伤、感染等。■避免新生儿窒息、早产等。谢谢！