《医学生物学》第六章--人类的遗传变异与疾病

第六章人类的遗传变异与疾病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！看下面实例讨论得病的原因实例一：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者实例二：某一孕妇为大脖子病患者，她所生的孩子为呆小症患者实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病遗传病：细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。生殖细胞、受精卵、体细胞1.生殖细胞与体细胞突变的关系a.生殖细胞引起的遗传病能遗传给后代，通常上下代间垂直传递，发病时按一定比例。b.正常体细胞内遗传物质引起的疾病只影响该个体，不会遗传给下一代。如：肿瘤2.遗传病与先天性疾病的关系先天性疾病：个体出生时即表现出来的疾病或发育异常。如：并指、唇腭裂等。遗传病多变现为先天性疾病，但先天性疾病不都是遗传病，有些遗传病表现为后天性。风疹病毒→先天性心脏病3.遗传病与家族性疾病的关系家族性疾病：表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上的成员患同一种疾病。如：短指（趾）。遗传病多变现为家族性疾病，但家族性疾病不全是遗传病，有些遗传病可呈现散发性。问题2：疾病的发生需要哪些因素？特定的性状（疾病）遗传因素（基因）+环境条件蚕豆病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症再如：哮喘、高血压、精神分裂症。问题3：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？1.单基因病（3%-5%）2.多基因病（15%-20%）3.染色体病（0.5%-1%）4.线粒体遗传病5.体细胞遗传病常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病单个基因突变引起的疾病多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患单基因病的特点患者家系中患病率高，群体发病率低2.多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等。唇裂两对以上基因和环境因素共同作用所导致的疾病早衰无脑儿多基因病的特点1.表现出家族性聚集现象2.源于遗传素质，易受环境影响3.在群体中发病率较高3.染色体异常遗传病染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟21--三体综合征染色体异常遗传病常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良染色体病的特点由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产4.线粒体遗传病线粒体基因突变导致的疾病病症：线粒体肌病特点：细胞质遗传、母系遗传5.体细胞遗传病体细胞内遗传物质突变基础上引起的疾病病症：肿瘤、白血病等特点：一般不向后代传递放射性污染化学污染识别遗传性疾病的方法1.群体调查与家系调查结合法2.系谱分析法3.双生子法4.种族差异比较5.伴随性状研究6.染色体分析7.分子生物学方法问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”实例4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~问题5.如何有效的治疗遗传病？