颅脑先天性畸形影征象及诊断

颅脑先天性畸形影像学征像及诊断苏州大学附属儿童医院影像科陈方前言颅脑先天性畸形约半数发现于出生时和新生儿期,其余在婴幼和儿童期间,是小儿颅脑疾病的重要组成部分,也是胎儿及婴幼儿死亡重要原因.神经系统发育开始于妊娠第三周,在妊娠一个月内胚胎受到损害,均可导致颅脑畸形,有的畸形也可发生妊娠后期,胚胎时期神经系统发育异常引起颅脑畸形原因多种多样.一透明隔异常(含透明隔间腔,囊肿,缺如及膈-视发育不良)透明隔位于中线的潜在间隙,是由两层三角形薄膜形成,将额角分开.透明隔腔,(第五脑室)因其无室管膜,故不属脑室系统,在婴幼儿期开始退化.(CT征象）脑脊液密度间隙，双层各有薄膜，将额角分开，宽度１－２mm.(mri征象)位于双侧额角间之腔隙呈长T1长T2,压水呈低信号透明隔间腔（ct-00082801)(MRI-00077004)透明隔囊肿:透明隔腔内液体增多,呈囊状扩大,较大囊肿可引起脑积水.(影像征象):囊肿呈圆形或椭圆形,横经3mm,脑脊液密度或信号,压迫额角分离外移,脉络脉丛外移,脑室轻度扩大透明隔囊肿(CT-00009338)透明隔囊肿MRI征象(MRI-00077854)透明隔缺如:透明隔缺如可分先天性脑积水,也可继发于脑积水.(影象征象)双侧脑室间无透明隔,双侧额角变扁(横轴位);上方变扁,交角变钝,(冠状位)透明隔缺如MRI征象（MRI-０００６１７３５）膈-视发育不良:包括透明隔缺如,原发性视神经发育不良,及垂体功能不全.(临床表现)女性多,失明,眼球震颤,侏儒(垂体性),肌张力低及癫痫.(影像征象)视神经5mm，透明隔缺如，额角变钝，前上方变扁，鞍上池扩大．（鉴别诊断）前脑无裂畸形无或部分存在大脑镰．膈－视发育不良（ct-ooo50509)膈-视发育不良(CT/MRI-00050509)膈－视发育不良（mri-00050509)膈－视发育不良（mri-00050509)Mri矢状位平扫提示胼胝体体后部缺如二胼胝体发育异常胼胝体是神经系统最大纤维束,越过中线把大脑半球连接起来,若纤维不能越过中线,胼胝体就不能形成(病因和病理)在胚胎20周以前受到各种原因损害,均了引起胼胝体发育异常,胼胝体异常的部位和范围与病变发生的时间和形成次序密切相关.胼胝体发育异常(临床表现)胼胝体发育不全的临床表现各不相同.单纯部分胼胝体发言不全常常表现癫痫和智力障碍.临床症状较多较重(合并其它畸形)除了出现癫痫外,还会出现周期性低体温和婴儿痉孪.(影像征像)胼胝体嘴部缺如:大脑纵裂池增宽,与第三脑室前壁相连.胼胝体体部缺如:双侧侧脑室扩大.体部分开,平行,体部脉络脉丛夹角变小.胼胝体膝部缺如:双侧侧脑室前角分离,平直,呈倒“八”字形或新月形，室间孔扩大，间距增宽．胼胝体压部缺如：双侧侧脑室三角区不成比例扩大．胼胝体嘴部缺如(MRI-00061735)胼胝体体部缺如(MRI-00073018)胼胝体压部缺如(MRI-00068871)胼胝体体部及压部缺如（CT-00066254)胼胝体体部及压部缺如(MRI-00066254)胼胝体发育不良伴脑小畸形(CT,MRI-00021600)由于胼胝体与大脑和小脑大部分结构形成时间大致相同，所以同时可引起神经元移行异常，膨出及中线面部异常Chiari畸形，Dandy-walker综合症，（鉴别诊断｝脑室周围白质软化（Pvl)常见于缺氧缺血脑病早产儿,在后期改变可引起脑室(以体部及三角区为主)扩大,但轮廓不规则,其附近脑白质明显减少,皮质沟向深部靠近,甚至紧贴脑室壁三柔脑膜发育异常颅内脂肪瘤(病因和病理)颅内脂肪瘤是由胚胎性原始脑膜异常分化所致,脂肪溜几乎没有占位效应,是因脂肪细胞没有增殖,是发育畸形而不是新生物.(临床表现)一般无症状,大脂肪溜压迫临近脑组织,可出现头痛,智力障碍或偏瘫.(影象征象)低密度肿块位于脑池中,CT值-1０－-100HU,境界清晰,胼胝体脂肪瘤一般位于胼胝体膝部或／和体部，向下可扩展至两侧侧脑室间，可钙化（周遍钙化为弧线状，瘤体内为斑块状），其它部位脂肪瘤一般不钙化．大脑大静脉池内脂肪瘤（ct-00050324)小脑蚓部中线脂肪瘤(ct-00014923)胼胝体缺如伴脂肪瘤(MRI-00017271)MRI冠状面MRI矢状面蛛网膜囊肿(病因和病理)蛛网膜囊肿是由二层蛛网膜细胞组成,囊壁与正常蛛网膜相连,且具有分泌功能.获得性或继发性是损伤或粘连引起的局限性脑脊液聚积.蛛网膜囊肿最常见外侧裂池,(50%),其次鞍上池,四叠体池,小脑脑桥及枕大池,其次前纵裂池,大脑半球凸面和幕下前中线.(临床表现)一般无症状,常意外发现.位于鞍上池,颅后窝进及四叠体池大蛛网膜囊肿可引起脑积水,巨颅,颅内压增高,发育迟缓.鞍上池囊肿还可以引起视力障碍,下丘脑-垂体功能不全;位于中颅窝可伴有癫痫,偏瘫.(影象征象)蛛网膜囊肿呈均匀脑脊液密度,囊性改变,常单房,鞍上池蛛网膜囊肿可向上,下,外及后扩展;颅中窝蛛网膜囊肿常呈半圆或双凸形,中等的使颞窝扩展,大的占据整个颞窝,并向到闹凸面扩展;颅后窝蛛网膜囊肿可发生任何部位,大的可压迫颅骨变薄,颅后窝结构移位变形,引起脑积水.左颞侧蛛网膜囊肿(CT-00027786)(MRI-00027786)枕大池蛛网膜囊肿左侧枕部蛛网膜囊肿(ct-00025482)左枕部蛛网膜囊肿(mri-00025482)左枕大池蛛网膜囊肿（mri-00025482)(鉴别诊断)表皮样囊肿:轮廓不锐,密度不均,MRI及碘水脑池造影有助于鉴别.大枕大池:颅骨无受压变薄,无四脑室移位和脑积水征象.Dandy-walker畸形:四脑室与颅后窝囊肿相通,伴蚓部发育不全,而蛛网膜囊肿与四脑室是不相通的.四神经管闭合异常脑膨出(病因和病理)脑膨出是指颅内结构通过颅骨和硬膜中缺损处向颅外扩张.根据膨出内容物分四种类型.脑膜脑膨出:含脑膜,脑脊液和脑组织.脑膜膨出:含硬膜和脑脊液.闭锁性脑膨出:含硬膜,纤维和变性的脑组织,多见于顶枕部.胶质膨出:以胶质为内衬的含脑脊液的囊肿.脑膨出原因不明.(临床表现)大多数脑膨出由于是出生时颅外皮下肿块而发现,少数脑膨出(如颅底鼻咽部)至儿童期,甚至于到成年期才发现.(影象征象)颅骨中线可见骨质缺损,边缘硬化脑膜,脑脊液和若干脑组织通过颅缺损处向外膨出,根据临床及CT扫描检查不难诊断.需明确CT检查目的是辨别是否伴有其它畸形以及硬脑膜,静脉窦(上矢状窦及直窦)是否进入脑膜中去.同时必须进行增强扫描.前囟脑脊膜膨出(ct,mri-00079651)枕部巨大脑膜脑膨出(MRI-00035930)(鉴别诊断)(1)颅骨皮样囊肿和表皮样囊肿前者主要发生在中线部位,而后者可发生在颅骨任何部位,垂直于缺损区颅板,均有受压呈向内凹变薄的颅板且与颅腔分离开来.(2)颅骨膜血窦是顶部与上矢状相通的血窦形成的颅外组织的肿块,临床根据体位而鉴别.Chiari畸形（病因和病理）病因不明确，病理分类１－３型．（临床表现）临床症状轻重与扁桃体下移程度有关．（影象学表现）CT：（１）扁桃体下移改变，在CT横断位难以显示．（２）脑室改变：侧脑室不对称扩大，枕角和额角不成比例，第三脑室扩大明显，其两壁呈双凹或平行状，可能与中间块较大有关，其位置比正常时更靠近室间孔．第四脑室位置低下，拉长．（３）硬膜改变：大脑镰和天幕发育全．（４）天幕切迹表现：四叠体上下丘融合，呈鸟嘴状向后突起；小脑上部假肿瘤征象．（５）骨性改变．MRI:是检查此病最好方法．最重要的是正矢状位Ｔ１ＷＩ，脊髓空洞症发生率２０％－２５％，小脑扁桃体向足侧延伸，通过枕骨大孔到C1水平（６２％），C2(25%),C3(25%),枕大孔特别小，常伴脑积水．（诊断）由于CT征象缺乏特异性，只能提示Chiari畸形，ＭＲＩ能清晰显示扁桃体下移及其程度，所以是诊断此病最好选择．五神经元移行异常在胚胎第8周神经元开始从生发层沿缘层中呈放射状排列的胶质纤维向外移行,形成大脑皮质,放射状排列的纤维起到了引导神经元移行作用,任何阻止神经元移行的因素均可引起异常.根据移行神经元受阻的时间和程度,可造成各种移行异常.无脑回畸形和巨脑回畸形(病理)无脑回畸形发生在妊赈8-14周期间,通常先移行神经元形成深部皮质,而浅表的皮质是后来移行的神经元所形成.如果后者不能穿越先期移行的神经元,就形成无脑回或巨脑回畸形.(临床表现)平滑脑预后不良,严重智力障碍,癫痫,肌张力低和颅面畸形分1-3型.1型:无脑回合并小头畸形.2型:平滑脑合并脑积水头大畸形.3型:孤立性无脑回畸形,有脑小畸形.(影像征象)无脑回畸形典型CT表现即脑白质区域减少,脑皮质明显增厚,正常时灰白质呈指状交叉征象消失,皮质内无脑沟,脑回形成(光滑脑).双侧侧裂发育不良,表现为垂直于大脑半球的切迹,加上发育异常引起脑室扩大,而大脑呈“８”字型或沙钟样表现．MRI显示脑表面光滑，无脑回，沟，皮质增厚，白质变薄，可见伴脑积水，灰质移位，胼胝体发育异常，Dandy-Walker畸形等其它颅内畸形是诊断本病最佳影像学方法．巨脑回畸形是指病变较轻时，有少量浅脑沟存在，且脑沟间距增大，脑沟间形成宽而扁平脑回，多位于大脑半球前部，而后半部仍为无脑回征象．无脑回畸形（CT-00042208)巨脑回畸形CT征象（CT/MRI-00060718)巨脑回MRI征象巨脑回MRI征象多小脑回畸形多小脑回畸形是指脑回纡曲增多,多伴有灰质增厚，胚胎５－６月时神经元移行达到皮质，此时致病因素引起新皮质内细胞分布紊乱，不均匀导致本病．常合并脑裂畸形，巨脑畸形及Chairi2型畸形．（病理和临床）病理改变为脑回纡曲增多伴皮质增厚，表面光滑，皮质深部皱折显著．受累部位多局限，常累及岛叶．．临床表现无特异性，病变广泛者可引起癫痫发作和智力障碍．（影像征象）本病影像学特征为病变处皮质较正常轻度增厚，脑沟变浅，皮质内外表面光滑或不规则，脑回扁而宽，皮髓质交界区界限清晰，皮质深部皱则显著，相邻白质内常伴神经胶质增生．MRI是诊断本病最佳影像学方法，MRI具有多平面成像，软组织分辨率高的优势，当怀疑本病时应行MRI检查．多脑回畸形(CT-00079006)（鉴别诊断）多小脑回畸形应与无脑回和巨脑回相鉴别．前者范围小于后者，增厚皮质厚度不均，范围广时，皮质纡曲，呈结节状或波浪状隆起；后者侵犯广，且对称，增厚皮质较均匀，幕上双侧大脑半球均受侵犯．脑裂畸形本病因神经元移行早期阶段发生基质形成障碍或成神经细胞未移行，导致部分脑组织完全不发育，形成贯穿于一侧大脑的脑裂．（病理和临床）典型病理表现为大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜室管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生．根据裂隙形态分为开放型和融合型．开放型（分离型）是指内折皮质分离，裂隙间形成腔隙与脑室相沟通．融合型（闭合型）指裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态．病理特征为裂隙表面寸以移位灰质，裂隙起自脑室室管膜，贯穿脑白质后到达软脑膜，两者相连，，裂隙内由脑脊液充填．裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近．（影像征象）开放型脑裂畸形单侧或大脑半球宽大裂隙，呈脑脊液密度或信号，边界完整清晰，其两侧缘为弧形双抛物线或双凸透镜样，最窄处两端亦未融合，宽度从几毫米到几厘米不等，其内对称分布带状移位灰质．MRI是诊断本病最佳影像学方法，表现为脑实质内异常裂隙从脑表面延伸至室管膜下方，外端连接皮质，连接处可形成凹陷，内段到脑室外侧壁，连接处可形成三角憩室．在凹陷和憩室间可见带状移位灰质，裂隙两侧灰质信号，与正常灰质结构相连续．脑裂畸形常位于中央前回和中央后回附近．开放型脑裂畸形间形成腔隙，大小不一，似“双凹透镜”状，本病可合并灰质移位，透明隔缺如，胼胝体缺如及多小脑回畸形．右侧额叶闭唇型脑裂畸形（CT-00078819)右侧额颞叶开唇型脑裂畸形（术前）（CT/MRI-00059070)术前CT征象术前MRI征象术前MRI征象术后CT复查左侧颞顶叶开唇型脑裂畸形（CT-00078267)左侧脑裂畸形伴胼胝体发育不良（MRI-000578310