遗传学第四章性别决定与性连锁遗传

第四章性别决定与性连锁遗传性别决定伴性遗传性别分化本章要点第一节性别决定基本概念性别决定的机制一、基本概念性别决定性染色体1.性别决定性别决定（sexdetermination）是指细胞内遗传物质对性别的作用。受精卵的染色体组成是性别决定的物质基础。不同的生物，性别决定的方式也不同。哺乳动物的性决定分初级性决定（primary）和次级性决定（secondary），前者取决于染色体，是指在特定基因作用下的性腺的形成，一般不受环境的影响；后者指在性腺分泌的特定激素的作用下表现出的性腺以外的身体表型。1）性染色体的发现1891年，德国亨金（Henking），半翅目的昆虫蝽，X染色体。1900年，麦克朗（McClung）等，蚱蜢等，“副染色体”1906年，威尔逊（Wilson，EB）2.性染色体1905年斯蒂文斯（Stevens，N），Y染色体2）性染色体（sex-chromosomes）含义：性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体。其余各对染色体则统称为常染色体，通常以A（autosomes）表示。特点：性染色体大小、形态、结构都不同，存在部分同源基因。物种越高等，性染色体差异越大。性染色体的起源：在一般情况下性染色体是由一对常染色体进化而来的，在进化时这一过程需要进行很多次。蛇的同形（homomorphic）性染色体→异形（heterochromatic）性染色体鱼类性染色体的分化可分为三种类型：1.无性染色体的分化。性别由多个基因控制，影响性别分化的基因分散在多条染色体上，个体性别的发育决定于这些基因的平衡以及内外环境条件，每个基因的作用较小。2.有性染色体的分化，但属同形。在性染色体上仅有1个或少量专一性的性别决定相关基因，此是一类较完善的性别调节的类型。3.有异形的性染色体。性染色体分化更为完善的一类。多数为雄性异配性别（XY型），少数为雌性异配性别（ZW型）。Ojima1983年统计的数据表明在真骨鱼中发现有异形性染色体的不过30种。新莱昂（Lyon）假说认为：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体往往有重复的基因。二、性别决定的机制基因型性别决定（GSD）性染色体决定性别基因决定性别环境性别决定（ESD）性染色体决定性别1.性染色体的本身来决定性别1）XY型（雄杂合型）人类，哺乳动物，某些两栖类，爬行类，鱼类等。雄性为异配性别XY，雌性为同配性别XX。在这一类型中Y染色体起主导作用，不论X染色体有几条，只要存在1条Y染色体就发育为雄性。♂XY→X，Y♀XX→X，X受精XX（♀），XY（♂）Y染色体在人类和哺乳动物的性别决定中起重要作用。在人类性别决定中，X染色体和Y染色体的作用是不同的。Y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因，具有决定男性的强烈作用，X染色体似乎不起作用。合子中只要有Y染色体就发育成男性，XY为正常男性，XXY、XXXY、XXXXY、XYY也是男性，只是性别发育异常。XXY或XXXY为Klinefelter综合症（如图），即原发性睾丸发育不全症，发病率为1/1000，外表为男性，四肢细长，乳胸发育，须毛和体毛少。XYY综合症，表现为身体高大，四肢都成比例，智力正常，性格暴烈，在减数分裂中，同源染色体不分开，导致异常。没有Y染色体的人必定发育成女性，XX为正常女性，XO、XXX也为女性，性别发育异常。XO为Turner综合症（如图），即原发性卵巢发育不全症，发病率在女性中为1/5000——1/10000，外表为女性，身体矮小，颈短有蹼，发际低，耳低位，小下颌，眼距宽，肘外翻，原发性闭经，无生育能力等。XXX综合症，外表为正常女性，精神迟缓，有的不育。2）ZW型（雌杂合型）♂：ZZ♀：ZW鳞翅目昆虫（蛾类、蝶类）、鸟类（鸡鸭等）、大部分两栖爬行类等，雌性异配性别（ZW），雄性是同配性别（ZZ），但性别决定的机制不像XY型那样研究得比较清楚。按照一般的推测，W染色体上可能也携带有和发育有关的基因或带有抑制雄性发育的基因。2.性染色体的数目决定性别某些双翅目、直翅目和鳞翅目的昆虫中没有异形的性染色体，而是由性染色体的数来决定性别。比如雌蝗虫：2n=24（XX），雄性为2n=23（XO），比雌性少了一条染色体，称为XO型。植物中花椒也是属于XO型。在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型。3.性指数决定性别性指数（Sexindex）：性染色体（X）和常染色体组数A的比，即X:A果蝇和线虫（C.elegans）0.51.0♂♀超雄超雌雌雄间性原因：果蝇的性别决定是由性染色体上的一些基因的产物和常染色体上另一些基因产物的剂量比例来启动性别决定的开关基因，经过一系列的调控，来决定性别的分化。Y染色体只与育性有关，并不决定雄性的发育。4.染色体组的倍性决定性别密蜂（Apismellifera）雌蜂2n=32雄蜂n=16雌蜂由受精卵发育而成，雄蜂为未受精的卵孤雌生殖发育而成雌蜂减数分裂正常，雄蜂特殊——单极纺锤体（第一次分裂）5.取决于X染色体的是否杂合小茧蜂（Habrobracon）自然状态下小茧蜂和蜜蜂相似，二倍体（2n=20）为雌蜂，单倍体（n=10）为雄峰。实验室中，人们获得了二倍体（2n=20）的雄峰，其性别决定取决于性染色体X是纯合型还是杂合型。性染色体X有三种不同的类型：Xa、Xb、Xc。雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc6.取决于X和Y的比大部分植物没有性染色体，多为雌雄同株，有的为雌雄同花，少数植物为XY型，称为雌雄异株植物。酸模（Rumexacefosa）雌雄同株：18A+XX+YY，X:Y=1:1；雌雄异株：雌株为18A+XX+Y，X:Y=2:1；雄性植株为18A+X+YY，X:Y=1:2。但特殊的是，这两种交配型可以相互转换。基因决定性别1.单一基因（一对基因）决定石刁柏MM、Mm：雄性mm：雌性酵母酿酒酵母中第3染色体上的MAT基因有两个等位基因α和a。酿酒酵母在它生活周期的大部分时间里都是单倍体，或者带有α，或者带有a，这就形成了两种不同的接合型，只有不同接合型的酵母细胞才可以融合形成二倍体，经过减数分裂形成单倍体孢子。2.由二对基因决定玉米（Zeamays）基因ba在纯合时（baba），使植株没有雌花序，成为雄株基因ts在纯合时（tsts），使垂花成为雌花序，不产生花粉3.由复等位基因决定性别喷瓜（Ecballiumelaterium）基因决定性别基因型aD♂aDaD，aDa+，aDada+两性a+a+，a+adad♀adad环境决定性别含义：卵细胞受精后，其子代性别由环境中的因子作用来决定。类型：1.温度:爬行类受精卵在发育的某个时期的温度是性别的决定因子扬子鳄卵30ºC雌体34ºC雄体乌龟卵23ºC～27ºC雄性32ºC～33ºC雌性2.后螠（Bonellia）第二节伴性遗传伴性遗传的含义X连锁遗传Y连锁遗传鸟类的伴性遗传植物的伴性遗传从性遗传和限性遗传不完全性连锁一、伴性遗传的含义含义：性染色体上基因所控制性状的表现总是与性染色体动态相连在一起，称性连锁。这种与性别相伴随的遗传方式，称为伴性遗传。发现：Morgan和他的学生在果蝇白眼突变体研究中发现。果蝇的X连锁遗传人类的X连锁遗传二、X连锁遗传1.果蝇的X连锁遗传1）Morgan的果蝇实验与Mendel规律相同和不同之处：Morgan假设：控制白眼性状的基因w位于X染色体上，隐性；Y染色体上不带有相应的等位基因。预期实验：伴性遗传的特点：正反交结果不同；性状遗传与性别相关联交叉遗传（criss-crossinheritance）2）遗传的染色体学说的直接证据摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律，但仍是一种推理，还不能为Sutton-Bovrei学说作为直接的证据。1916年摩尔根的三大弟子之一的布里吉斯（Bridges，G）发现了X染色体的不分离现象，才找到了染色体学说的直接证据。布里吉斯的发现布里吉斯的解释初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论；次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推论相符；例外白眼雌蝇的红眼雌蝇后代一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致；例外白眼雌蝇的白眼雄蝇后代中也将产生例外的后代，这些白眼雄蝇都是XYY，也同样得到了证实。布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位于X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。人类的X连锁遗传X连锁隐性遗传X连锁显性遗传人类的X连锁遗传X连锁隐性遗传：常见病：红绿色盲例子：人类的色盲遗传控制色盲的基因c为隐性，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。XCXC,XCXc,XCY不色盲XcXc，XcY才色盲所以男性比较容易患色盲X连锁隐性遗传1）人X连锁隐性遗传病例人类X-隐性连锁遗传并已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见的是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化等。2）X连锁隐性遗传的特点患者一般是男性；有害基因由母亲传递；呈绞花式遗传；双亲正常，儿子可以是患者；儿子若表型正常，后代都正常。红绿色盲控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。XCXC,XCXc,XCY不色盲XcXc才色盲XcY也色盲所以男性比较容易患色盲血友病血友病（hemophilia）分为甲型和乙型两种，甲型是缺乏第Ⅷ因子，乙型是缺乏第Ⅸ因子，主要的症状表现为凝血作用差，最著名的例子是英国维多利亚女王家族。进行性肌营养不良进行性肌营养不良（progressivemusculardystorphy，DMD），又叫假型肥大（pseudomu-pertrophic）或杜兴氏症（Duchemme‘smusculardystorphy）表现为肌肉无力，走路缓慢呈鸭步，易摔到，上楼困难。仰卧起立时须先翻转为俯卧，再以双手支撑地面，然后再站起。常伴有腓肠肌、三角肌和冈下肌假性肥大。患者一般在12岁左右发病，20岁左右死亡。DMD基因已经分离出，为根治这种遗传病带来希望。X-连锁显性遗传由于控制性状的基因位于X染色体上，且为显性，女性有两条X染色体，只要有其中任何一条有此基因都会出现响应相应的性状，而男性仅有一条X染色体，带有此基因的概率是女性的一半。但女性患者多为杂合体，症状比男性轻。1）X-连锁显性遗传病例维生素D佝偻病维生素D佝偻病：患者由于肾小管不能对磷重新吸收，使血磷下降，尿里的磷增高，肠对磷、钙的吸收不良，因此形成佝偻病。图3－5佝偻病谱系2）X-连锁显性遗传的特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女儿都是患者；女性患者的子女患病的机会为1/2。三、Y连锁遗传Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）：存在于Y染色体上非配对区段上的基因所决定的性状只随Y染色体而传递。Y染色体只存在于男性个体，所以也称限雄遗传（holandricinheritance）。X染色体上没有相应的等位基因，因此无论是显性还是隐性都可以表达毛耳（hairyears）：人类Y连锁的唯一例子，即成年男性外耳道长出丛生硬毛，长约2-3cm，伸于耳道之外。四、鸟类的伴性遗传鸡芦花羽毛的遗传芦花鸡绒羽黑色，头上有黄色斑点，成羽黑白相间。用雌的芦花鸡与雄的非芦花鸡交配，得到的子一代中，雄的都是芦花，雌的都是非芦花；子二代中，雌鸡和雄鸡都是一半是芦花，一半非芦花Z连锁遗传五、植物的伴性遗传植物中有雌雄同花，雌雄异花，雌雄异花中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株也并不都有异形性染色体，如杨柳等。少数植物有异形性染色体分化，如女娄菜为雄性异配，草莓、金老梅为雌性异配。女娄菜的杂交：叶片有宽叶和窄叶两种，将宽叶雌株和窄叶雄株杂交，F1无论雌雄全部都是宽叶，F