基因突变的机制

引起突变的原因-----人类史上的灾难日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。物理因素化学因素生物因素：紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物苯环类似物DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误碱基组成改变内部因素外部因素某些病毒突变的基本单位位点：在细胞水平上，基因相当于染色体上的一点。座位：在分子水平上，一个核苷酸对即一个座位，其中一个碱基发生可产生一个突变，所以也称为突变子。什么是基因突变？•基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。包括碱基对的增添、缺失或改变等变化。•从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。一定的条件下基因可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。•基因突变可以是DNA序列中单个碱基或者核苷酸的变化，也可能是一段核酸序列的改变，这种在基因分子水平上发生的改变可以通过DNA复制经细胞分裂永远传递给子代细胞。突变的位点很重要，只有在转录控制区盒编码区内发生的突变，才能影响到蛋白质，在其他非编码区的突变不会对有机体长生影响。•简单地说：基因突变就是基因内不同座位的改变，这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。基因型（改变）+不可遗传变异可遗传变异环境（改变）表现型（改变）变异的类型可遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变生物变异的类型基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。血红蛋白结构异常：缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸(正常)缬氨酸－组氨酸－亮氨酸－苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸(异常)肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症蛋白质氨基酸异常正常谷氨酸缬氨酸mRNAGAGADNA突变根本原因基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症CTTGAAGTACATAU相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:这种变化可否遗传?如何遗传？可以遗传突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.基因重组：基因重组是指一个DNA序列是由两个或两个以上的亲本DNA组合起来的。基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核生物和真核生物都存在基因重组现象。减数分裂或体细胞有丝分裂均有可能发生基因重组。基因重组的特点是双DNA链间进行物质交换。基因重组包括位点特异性的重组和同源重组两种类型。有整合酶催化的在两个DNA序列特异位点间发生的整合，产生位点特异的重组。另外有发生在同源序列间的同源重组，又称基本重组。其意义：基因重组为生物的变异提供了极其丰富的来源，是生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。类型：1、简单来说就是减数分裂形成四分体时，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换（发生在前期）；2、即减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合导致的非等位基因的自由组合基因重组与基因突变的比较1、发生的时期不同：基因突变：有丝分裂、减数分裂（间期）基因重组：减数分裂（四分体时期、后期）2、产生的原因不同：基因突变：（物理、化学、生物因素）诱发产生、自发产生基因重组：自发产生3、导致的结果不同：基因突变：可以产生新的基因基因重组：不会产生新的基因，只是非等位基因的重新组合（产生新的基因型）。4、适用范围不同：基因突变：所有的生物都可能发生。（如：病毒也可以）基因重组：只是适用于真核生物的有性生殖。基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物种类所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉互换型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用存在染色体的真核生物特点普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原有基因的重新组合存在普遍意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料对生物的进化有一定的意义发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多可能性较小生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。三者的联系：①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。4、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？【问题】基因通过突变有原来的一种存在状态变为另外一种新的存在状态，即变为它的等位基因，并可能在表现型上产生一种新的差异。如：果蝇红眼变为白眼。基因突变的特点：(1)生物界中普遍存在—普遍性(2)随时发生—随机性(3)自然情况下突变的频率很低—低频性（稀有性）(4)多数对生物有害—多害少利性(5)突变是不定向的—不定向性(打破对环境的适应性，多数有害,少数有利）可逆性是指基因突变可以由原来的野生型基因突变为突变型基因，称为正突变；突变基因也可以通过突变成为野生型基因，称为反突变。因此基因突变是可逆的，具有可逆性。基因突变的原因是多种多样的，可以是自发的或诱发的，诱变又可分为点突变和畸变。具体类型可归纳如下：•由于基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是•产生新基因的途径，•生物变异的根本来源，•为生物进化提供了原始的材料。基因突变的意义对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。想一想基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。碱基的置换它只涉及一对碱基被另一对碱基所置换，也称为点突变（pointmutation）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。转换：DNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或是一个嘧啶被另一个嘧啶所置换。颠换：一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一个嘌呤所置换。突变的类型碱基替换对遗传信息的影响(1）同义突变（cosensemutation）：由于一个氨基酸可有二种以上的三联体密码编码。因此，DNA分子中碱基对的取代，虽然可导致某一密码子的改变，但它所编码的氨基酸仍然不变，这种突变称同义突变。同义突变在表型上无法识别，因为核苷酸序列的变化，并未引起其基因的产物——蛋白质的一级结构发生变化。（2）错义突变：DNA分子中碱基对的取代，导致了某一密码子的被另一种氨基酸的取代称错义突变，这种突变可使蛋白质结构改变，最终可能使蛋白质分子完全失活或部分失活，并在突变体的表型上表现出来。（3）无义突变：DNA分子中碱基对的取代，导致某一密码子变为终止密码子UAG、UGA、UAA之一的突变，它使翻译过程在此突变位点停止，并只能产一个失活的多肽片段。移码突变指诱变剂使DNA分子中的一个或少数几个核苷酸的增添或缺失，从而使该部位后面的全部遗传密码发生转录和转译错误的一类突变。这种突变的效应是改变了密码子的阅读框架，使从突变位点之后的全部密码子的阅读框架都发生了位移，其结果可能是从突变了的密码子开始到信息末端的氨基酸序列完全错误；也可能在信息移位中形成一个无义密码子，只能产生一个无功能的肽链片段。染色体突变:某些理化因子，如X射线等的辐射及烷化剂、亚硝酸等，除了能引起点突变外，还会引起染色体畸变，包括染色体结构上的缺失、重复、插入、易位和倒位，也包括染色体数目的变化。(1）缺失。指染色体断裂的断片发生丢失。(2）重复。指某染色体的个别区段重复出现1次或多次。(3）倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。(4)易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。3、生物因素：生物诱变因素主要指病毒。转导诱发突变：(1）噬菌体病毒的侵染(2）动植物病毒的侵入转化诱发突变：外源DNA→受体细胞→基因重组转座诱发突变：DNA序列通过非同源是方式，从染色体某一部分转移到同一染色体另一部分或其它染色体某一部分的现象称为转座。由于转座因子中基因编码的转座酶能识别受体DNA分子中的靶序列，它可把靶序列切成两条单链并使转座因子的一条链与靶序列的与靶序列一条链相连接，另一条链与靶序列相反一端的另一条链连接。形成的单链缺口可经DNA聚合酶1的作用而合成，再经DNA连接酶的作用而缝合，于是，随着转座因子的插入就使靶序列得到了复制。现已知道，在玉米、果蝇等生物中发生的一些典型突变就是由于这类可移动DNA序列的插入所引起的。根据基因突变方式可将突变分为自发和诱发⑴诱发突变：简称诱变，是指通过人为的方法，利用物理、化学或生物因素显著提高基因自发突变频率的手段。①碱基的置换；②移码突变；③染色体畸变。⑵自发突变：指生物体在无人工干预下自然发生的低频率突变。形成原因：①背景辐射和环境因素的诱变；②微生物自身有害代谢产物的诱变；③DNA复制过程中碱基配对错误引起。自发突变与诱发突变没有本质的区别。自发突变的规律每一个细胞发生突变的频率几乎是随机的，但是突变的频率仍然有一定的规律性。即不同的细菌均以一定的频率发生某一突变,同一细菌也将以一定的频率发生不同的突变。目标检测1、一批萝卜因种在肥沃的土地上而长得非常茂盛，块根也比普通的萝卜肥大。可知这些萝卜发生的是————————，如将这些萝卜的种子种到一般的土壤中，与普通萝卜相比，其性状将—————————。3、基因突变的原因是：A·染色体上的DNA变成了蛋白质B·染色体上的DNA变成了RNAC·染色体上的DNA减少了或增多了D·染色体上的DNA结构发生了局部改变不遗传的变异和其他一样[D]2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响[A]6、诱发突变与自然