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癫痫的诊断与治疗进展郑州军海脑病医院癫痫的定义•癫痫(epilepsy)是一种由于大脑细胞异常过度放电而引起的一过性、反复发作的临床综合征.•癫痫发作(epilepticseizure)是指因中枢神经系统中大脑皮质功能障碍引起大脑神经元突然、短暂、异常的过度放电,临床上因过度放电的起始部位和传递方向不同,而出现一过性,但可自行恢复的各种表现癫痫发病机制神经元过度放电大脑皮层由120~140亿个神经元组成,神经元之间以突触的方式进行信息传递,其突触方式以化学突触为主。神经元的兴奋和抑制恰当配合相互制约,维持正常的生理功能。癫痫发病机制1电生理:神经元膜内外存在一定的电位差,通常为内负外正,-60mV~-90mV2离子及离子通道:主要钙、钾、钠及氯离子钙内流兴奋递质释放钠内流去极化达阈电位产生兴奋性突触后电位(EPSP)3神经递质:r-氨基丁酸(GABA)是脑内主要的抑制性神经递质,谷氨酸(Glu)是脑内主要的兴奋性神经递质4生化、免疫5遗传癫痫发病机制癫痫产生的基本条件:神经元兴奋性增加过度同步化发放(去极化飘移)EPSP离子通道异常静息电位稳定性神经元单+离子分布异常反复兴奋环路个动作电位突触兴奋性突触抑制性高度同步化的动作电位爆发癫痫发病情况门诊和急诊12%-28%人群发病率2.5-3.5/万人群患病率35-80/万全国约有患者700-900万我市约有患者14000-32000人遗传:父母亲直接遗传极少见近亲中增加2-6%患病率特殊类型定位影响功能全身性癫痫伴发热19q13.1钠通道良性新生儿惊厥20q13.3钾通道夜间额叶癫痫20q13.2钙通道年龄:与发作类型相关6月多有脑部器质改变20岁占原发性癫痫60%20岁多见继发性癫痫癫痫及癫痫综合征的国际分类•特发性癫痫(idiopathicepilepsy)全身性部分性•症状性癫痫(symptomaticepilepsy)全身性部分性•隐源性癫痫(cryptogenicepilepsy)全身性部分性特发性癫痫(原发)•发病与年龄相关性强,儿童及青少年期发病•发作相对稀少•脑电图检查背景活动正常•一般无神经系统阳性体征,精神运动发育及智力正常•神经放射检查无异常•有自愈的倾向,一般于青春期前后痊愈•通常只需单药治疗(monotherapy)且中小剂量即可奏效,很少需要多药联合治疗(polytherapy)。症状性癫痫(继发)•年龄相关性不如原发性癫痫明显•多有较为明确的病因•发作相对较多,甚至呈癫痫持续状态•脑电图检查背景活动欠正常•可有神经系统阳性体征及影象学异常•部分病人有精神运动障碍及智力异常•部分病人属于难治性癫痫•基本仍选择单药治疗,单药治疗不能奏效可选择两种或两种以上的药物治疗国际癫痫发作分类部分性发作部分性发作继发全身性发作全身性发作复杂部分性发作简单部分性发作失张力发作婴儿痉挛症全身性强直阵挛发作肌阵挛发作阵挛发作强直发作Akinetic失神发作InternationalLeagueAgainstEpilepsy,1981部分性发作•源于数量有限的神经元,通常限于同侧大脑半球,整个发作过程中始终可保持局限化,亦可进一步扩散到全脑范围•部分性发作(PartialSeizures)•简单部分性发作(无意识障碍)①运动症状②感觉症状③植物神经症状④精神症状•复杂部分性发作(有意识障碍)①从简单部分性发作开始继之有意识障碍②开始即有意识障碍•部分发作继发全身发作全身性发作(典型大发作)•特征:意识丧失和全身抽搐•临床分期:–先兆期:–痉挛发作期•强直期:20秒许•阵挛期:1分钟许–痉挛后期:10余分钟至数小时•癫痫持续状态:重症和急诊–短期、频繁、间歇期意识无恢复•全身性发作失神发作肌阵挛发作1肌阵挛发作2强直发作强直阵挛发作失张力发作1失张力发作2失张力发作3•婴儿痉挛症简单部分性发作•简单部分性运动性发作•简单部分性感觉性发作•特殊感觉性发作视:枕-单纯性幻视;颞-复杂性幻视听:颞叶;嗅:钩回、颞眶面、岛叶味:杏仁核、岛叶;前庭:岛叶、颞叶•植物神经性发作局部性、不伴意识障碍简单部分性发作特殊表现•部分性癫痫持续状态•Jackson(杰克森)发作•继发性全身性发作•Todd麻痹•间脑癫痫头痛型及腹痛型癫痫诊断依据:①发作性症状;②EEG痫样放电;③AEDs有效;④排除了其他非癫痫性发作性疾病。复杂部分性发作精神运动性癫痫;伴意识障碍;病灶多在颞叶•特殊感觉性发作:幻嗅、幻视、幻听等•记忆障碍发作:熟悉感、陌生感、失真实感•情感障碍发作:恐惧、焦虑、不安、愤怒、忧郁、欣快•思维障碍发作:妄想、强迫思维•自动症简单自动症:摄食(口咽)自动症、行为自动症复杂自动症:夜游症、漫(神)游症失神发作•简单性失神发作•自动症性失神发作•肌阵挛性失神发作•失张力性发作•少年期失神发作典型失神发作:小发作•短暂意识丧失,5-20秒,30秒•无先兆和局部症状•突发和突止•脑电图呈3Hz棘-慢波发放•年龄:5-12岁,15岁以上极少单纯性失神发作(典型失神发作)•6~12岁儿童多见•突发突止意识障碍,持续5~30秒•工作、活动、步行时发生,动作中顿,不跌倒。•日发数次至上百次•发作过程不能回忆•EEG:3Hz棘慢波综合,过度换气(HV)易诱发自动症性失神发作(失神发作自动症)•发作性意识障碍•简单自动症的表现(摄食、行为自动症)•与CPS(脉络丛卒中)鉴别:发作时间短;无先兆;无颞叶损害证据;3HzS&Wcomplex,HV易诱发肌阵挛性失神发作•两侧对称眼、面、上肢、躯干短暂肌阵挛•伴或不伴意识障碍•EEG:3HzS&W或多棘波慢波综合•2/3HV可诱发;1/2闪光可诱发儿童期良性中央—颞区棘波灶癫痫(BCECT)•多在3~13岁发病,约占儿童癫痫15%~20%•局限性口面部运动或感觉性发作、继发性全身性发作•多在睡眠中发作•EEG:中央-颞区棘波发放•注意与睡眠肌阵挛鉴别•预后良好:对AEDs有良效,青春期自愈West综合征(婴儿痉挛)•婴儿期(生后4~6个月)起病•多种原因引起(胎儿期、围产期、生后)•点头样、鞠躬样痉挛发作•醒后或睡前密集发作,连续数次至数十次•智力发育障碍•可伴失神发作、跌倒发作•EEG:高幅失律获得性癫痫失语症•多在10岁前发病•一次癫痫后急性失语或多次癫痫后逐渐失语•运动性、感觉性或混合性失语•AEDs治疗发作控制后言语功能可获改善热性惊厥•febrileconvulsion,FC又称高热惊厥•乳幼儿期(6m-6y)非CNS感染及颅内疾病所引起的发热期出现的惊厥发作•FC前无无热惊厥非FC:①CNS感染;②CNS疾病;③严重全身代谢紊乱;④明显遗传性疾病;⑤新生儿期惊厥(1983)热性惊厥临床类型单纯型复杂型首发年龄6m-3Y6m6y,任何年龄发作时间热初24小时内先热后惊可24h内热度38℃低热可38℃惊厥类型GTCSGTCS/PS持续时间10min15min发作次数24h内只一次可多次体格智力发育正常可有神经体征、智力障碍EEGFC后2周内正常不正常,或有发作波发放热性惊厥与癫痫•FC转变为Ep发病率2%~7%•转变时间1年40%~70%,3年37%~77%,4年85%•危险因素:复杂性FC;EP家族史;CNS缺陷;EEG有异常热性惊厥复发•复发率:33%(25%~40%)•复发时间:首发后2年内•危险因素:初发1岁;复杂型;NS异常体征;家族FC、EP史热性惊厥复发预防方案–热期突击短期用AEDs–凡FC均用AEDs数年–复杂型、高危因素者长期使用AEDs•高危因素–1岁内起病-CNS缺陷–多次复发-产伤、缺氧史–近亲EP史-EEG有异常–有无热惊厥、惊厥状态、局限性惊厥热性惊厥的治疗•发作期–安定:0.2~0.5mg/kg,静缓注;0.5mg/kg直肠给药–频繁发作、持续状态:按持续状态治疗–降低体温、–治疗原发病•发作间期:有高危因素者用AEDs在2年以上–主要药物:德巴金(VPA)20~30mg/kg.d苯巴比妥(PB)4~5mg/kg.dTPM3-5mg/kg.d其它小发作•复杂性失神发作:伴自动症•肌阵挛发作:肌肉抽动•不典型小发作:脑电图不典型复杂部分性发作(精神运动性发作)•主要是继发性癫痫•病变主要在颞叶和边缘系统•自动症癫痫诊断步骤•是不是癫痫•是哪种发作类型或癫痫综合征•病因•生活质量评估癫痫诊断要靠“他”(HE)H:History(病史)E:EEG•确诊不能依靠它•“地形”“血流”•CT、核磁找病因•功能磁共振脑磁图病史关键在发作发作重点有三个开始、中间和结束逐项询问莫漏过发发作的三个重点阶段•发作开始:先兆、起始部位、有无意识丧失?•发作中间:发作形式、持续时间•发作结束:发作后状态,有无肢体瘫痪?鉴别诊断•癔病•晕厥•短暂脑缺血发作•偏头痛•代谢性疾病(糖、氨基酸及钙代谢)我国癫痫治疗存在的问题我国癫痫治疗存在的问题•大部分没有得到明确诊断和合理规范治疗,据统计有70%-80%的癫痫患者未治疗或治疗不正规,其中活动性癫痫的治疗缺口达到61.8%-75.6%•社会对癫痫病人的认识理解支持不够,有歧视现象癫痫治疗新目标癫痫治疗目标不仅仅在于控制发作更重要的是使健康状况得到全面改善没有癫痫发作提高生活质量癫痫治疗目标是:在控制发作与提高生活质量间找寻最佳结合点抗癫痫机制•调节电压依赖性钠离子通道•增加r-氨基丁酸(GABA)介导的抑制性神经传递•调节电压依赖性和受体依赖性钙离子通道•阻断兴奋性神经传递治疗•病因治疗•对症治疗–间歇期的药物治疗–癫痫持续状态的治疗–一般治疗中的问题治疗的必要性•癫痫发作的自愈问题:30%上下•良性癫痫:儿童良性癫痫等•发作对脑部的影响:神经元丧失等•发作的危险性:外伤、突然意外的死亡制定最适合的治疗方案•必须考虑患者年龄、病史、目前发作形式和病因,也应考虑我们是否熟悉备选药物的药化动力学,适用范围和副作用开始治疗的时间应遵循个体化原则。传统的观点认为,“单次痫样发作不是癫痫”,
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