创新设计第20讲基因突变与基因重组

第20讲基因突变与基因重组[最新考纲]1.基因重组及其意义（Ⅱ）。2.基因突变的特征和原因（Ⅱ）。考点一基因突变（5年14考）1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症GAAGUA（1）图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在（填字母）过程中。（2）患者贫血的直接原因是____________异常，根本原因是发生了____________，碱基对由===TA突变成===AT。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→的改变。3.发生时间主要发生于或。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变基因结构有丝分裂间期减Ⅰ分裂前的间期4.诱发基因突变的因素（连线）答案（1）—C—Ⅱ（2）—A—Ⅲ（3）—B—Ⅰ5.基因突变的特点（1）：一切生物都可以发生。（2）随机性：生物个体发育的。（3）：自然状态下，突变频率很低。（4）：一个基因可以向不同的方向发生突变。（5）：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。普遍性任何时期和部位低频性不定向性多害少利性6.基因突变的结果产生一个以上的。7.意义（1）产生的途径；（2）的根本来源；（3）提供生物进化的。等位基因新基因生物变异原始材料1.真题重组判断正误（1）用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同（2016·课标Ⅲ，2C）（）（2）某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的（2013·海南，22A改编）（）×√（3）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代（2011·安徽，4D）（）（4）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（2011·江苏，6C）（）（5）在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组（2013·四川高考，1C）（）××√以上内容主要源自教材必修2P80～83基因突变和基因重组相关知识。全面把握基因突变、基因重组内涵、特点、发生范围及其在育种上的应用是解题关键。2.（教材P82“批判性思维”改编）基因突变频率很低，而且大多数基因对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提供原材料”？提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。3.（教材P80问题探讨讨论题改编）假如在DNA复制过程中，发生了碱基序列的改变则遗传信息是否发生改变？此时生物性状如何改变？这对生物体会产生怎样的影响？是否一定有害？提示DNA分子携带的遗传信息将发生改变。但由于密码子具简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。基因突变的特点及意义1.（2015·海南卷，19）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。答案B2.（2016·广东广州检测）下列有关基因突变的叙述，错误的是（）A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变解析基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。答案A基因突变与生物性状的关系（1）基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列（2）基因突变可改变生物性状的4大成因①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长（终止密码子推后出现）；③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。（3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。基因突变的机制1.（新课标卷）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）A.花色基因的碱基组成B.花色基因的DNA序列C.细胞的DNA含量D.细胞的RNA含量解析如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者替换，从而导致基因结构的改变。答案B2.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）A.①处插入碱基对G—CB.②处碱基对A—T替换为G—CC.③处缺失碱基对A—TD.④处碱基对G—C替换为A—T解析根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。答案B1.分析基因突变的发生机制2.不同诱因诱发基因突变的原理类型举例引发突变原理外因物理因素紫外线、X射线损伤细胞内DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物改变核酸碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA内因DNA分子复制偶尔发生错误基因突变类型的判断1.（2016·全国课标卷Ⅲ，32）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以为单位的变异。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子代中能观察到该显性突变的性状；最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。解析（1）基因突变是指DNA分子中发生的碱基对替换、增添或缺失，而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目会更多。（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单位的变异。（3）AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa时在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状（A_）；最早在子二代中观察到该隐性突变的性状（aa）；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。答案（1）少（2）染色体（3）一二三二2.（2016·湖北荆州联考，24）一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（）A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死解析突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd（突变型♀）∶1XdXd（野生型♀）∶1XDY（死亡）∶1XdY（野生型♂），B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。答案B1.显性突变和隐性突变的判断（2）判定方法①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。2.突变基因具体位置的判断（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。考点二基因重组（5年8考）1.概念有性生殖真核控制不同性状2.类型类型发生时期实质自由组合型减Ⅰ后期非同源染色体上的____________自由组合交叉互换型减Ⅰ前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换非等位基因3.结果4.应用5.意义产生新的，导致出现。育种。（1）是的来源之一；（2）为提供材料；（3）是形成的重要原因之一。基因型重组性状杂交生物变异生物进化生物多样性基因重组的类型解读（1）上述1～3依次代表哪类基因重组类型？（2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。提示（1）类型1—交叉互换型、类型2——自由组合型、类型3——基因工程。（2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。类型类型1类型2类型3图像示意基因重组特点、意义及应用1.以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关解析非同源染色体的自由组合能导致位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合，属于基因重组的一种，A正确。四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，能导致位于同源染色体上的非等位基因重新组合，也属于基因重组，B正确。纯合子自交后代不会发生性状分离，C错误。同胞兄妹的遗传差异源于双亲产生配子时发生基因重组，导致配子的多样性，从而导致后代的基因型的多样性，D正确。答案C2.（2016·重庆质检，34）下列关于基因重组的叙述，正确的是（）A.杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料解析如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，D错误。答案C基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”（未产生“新基因