chapter-5-chromosome-variation

第五章染色体变异第一节染色体结构变异一、缺失(deficiency)染色体发生变异的原因外部作用：各种射线、化学药剂、温度剧变等内部作用：生理生化代谢失调、衰老、远缘杂交等染色体上的某一区段及其所带有的基因一起丢失(一)缺失的类型1.interstitialdeficiency2.terminaldeficiencyABCFDEGHNormalAFDEGHBCFDEGHInterstitialTerminal(二)缺失的鉴定（三）缺失的遗传学效应deficiencyheterozygote→生活力差，花粉败育deficiencyhomozygote→死亡pseudodominance（假显性）catcrysyndrome假显性如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性。二、重复(duplication)(一)重复的类别染色体上增加了相同的某个区段（二）重复的鉴定（三）重复的遗传学效应•剂量效应(dosageeffect)V+V红色V+VV朱红色•果蝇的棒眼遗传800facets350facets70facets45facets28facets•位置效应(positioneffect)一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。可能是随位置的改变也改变了和5’端调控元件的关系和距离，从而影响基因的表达。按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类，一类叫稳定位置效应(stablepositioneffect)，又称S型位置效应，如果蝇的棒眼遗传。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应(variegatedpositioneffect)，也称为V型位置效应，常由易位而引起。V型位置效应：局限于杂合状态的基因，其中常染色质区的显性基因由于倒位、易位而与异染色质区相连接，从而导致在部分组织中这些野生型基因受到抑制，最终表现为野生型和突变型的镶嵌花斑。三、倒位(inversion)(一)倒位的类别1)、臂内倒位(paracentricinversion)倒位片段不含着丝粒。2)、臂间倒位(pericentricinversion)倒位片段含着丝粒。动画演示（二）倒位的鉴定ABCFDEGABCFDEGParacentricADFGADFGBCBCEEPericentricSingleinversionMultipleinversion（三）倒位的遗传学效应1.抑制倒位区内的重组，形成假连锁。不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子(crossoverrepressor)。据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发现，一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中的非倒位片段的交换发生。这种现象称为Schultz-Redfield效应。2.倒位杂合体育性降低，表现部分不育。动画演示Crossing-overrepressor平衡致死系用于保存致死基因(Muller)D+×+Gl++++展翅粘胶眼D+D++++++++Gl+Gl++D+D++GlD++Gl+Gl四、易位(translocation)(一)易位的类型1)、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。2)、插入易位(interstitialtranslocation)一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中。3)、罗伯逊式易位(Robertsoniantranslocation)也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。ABCFDEMNQOPAFDEMNQOPBCInterstitialtranslocationABCFDEMNQOPABCQOPMNFDEReciprocaltranslocation动画演示(二)易位的鉴定相互易位杂合体在MetaphaseI由于同源部分的紧密配对而出现特征性的十字形图像(三)易位的遗传学效应1、植物中的半不育现象ABCFDEMNQOPFEDABCOQPMN1234相互易位杂合体在减数分裂后期I的三种分离方式AlternateAdjacent-1Adjacent-2134213241342143212341324Alternate产生的配子是正常的和平衡易位的，可存活Adjacent-1,2产生的配子都有缺失和重复，是不可育的动画演示动画演示2Humankaryotypewithtranslocation第二节染色体结构变异的应用一、基因定位(一)利用缺失进行基因定位利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段(二)利用易位进行基因定位tTBrtBrTbrtbrttt×F1BrTbrtTt半不育Brtbrttt完全可育brtbrttt♂×brttTBrTbrTTBrttbrtt♂♀brtbrtttBrTbrtTtbrTbrtTtBrtbrttt可育的亲型配子可育的交换配子表现型植株数重组率矮化,可育正常,半育矮化,半育正常,可育2792344227（69592×）100%=11.85%二、果蝇的CLB测定法是摩尔根学生Muller在20世纪20年代利用果蝇建立的一套检测基因隐性突变和致死突变的技术。C表示交换(crossoversuppress)，Muller选择了X染色体上存在倒位的果蝇，目的是抑制交换。l指致死基因(lethal)，即在倒位的X染色体上带有一个隐性致死基因。B指棒眼(Bar)基因，为显性突变。HermanJ.Muller(1890-1967)ClB+++×ClB死亡+++野生型ClB棒眼？+++非棒眼？×ClB死亡？+++非棒眼？可显现隐性突变和致死突变ClB+++棒眼可供下次检测用三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系♀×♂msmsmsmsMsMsms花粉败育胚囊可育花粉可育msmsmsms不育系双杂合保持系第三节染色体数目的变异一、染色体的倍数性变异(一)染色体组及其整倍性染色体组：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组(X)。–染色体组的基本特征：•不同属往往具有独特的染色体基数；•一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体。一倍体(monoploid,x)二倍体(diploid,2x)三倍体(tripoid,3x)四倍体(tetraploid,4x)•例：–玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)–水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)–普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)==(二)同源多倍体(autopolyploid)增加的染色体组来自于同一个物种，一般由二倍体的染色体直接加倍而来。•形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：–细胞与细胞核体积增大；–组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；–成熟期延迟、生育期延长。1.形态和生理特征生理特征：由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。•生殖特征：–配子育性降低甚至完全不育。•特殊表型变异：–基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；–西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；–菠菜的性别决定：XY型性别决定，四倍体水平只要具有Y染色体就为雄性植株。2.同源多倍体的联会与分离•同源组与多价体–在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组–二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价体(Ⅱ)–同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)同源三倍体的联会与分离•同源组三条染色体的联会①三价体Ⅲ②二价体和单价体Ⅱ+Ⅰ•后期I同源组染色体的分离①2/1②2/1(单价体随机进入一个二分体细胞)1/1(单价体丢失)分离结果与遗传效应①配子的染色体组成极不平衡②高度不育17.518.034.530.821.522.914.014.59.08.53.54.5—0.8大孢子母细胞小孢子母细胞18/1817/1916/2015/2114/2213/2312/24分离%曼佗罗(n=x=12)同源三倍体(2n=3x=12Ⅲ)的12个同源组的分离同源四倍体的联会与分离•同源四倍体的基因分离倍性水平基因型二倍体aaAaAA三倍体aaaAaaAAaAAA四倍体aaaaAaaaAAaaAAAaAAAA零式单式复式三式四式多倍体的基因型（三）异源多倍体•异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一–被子植物纲中30-35％–禾本科植物70％•许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等–其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等•自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数–细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似•偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成)–普通烟草(Nicotianatabacum)–普通小麦(Triticumaestivum)•染色体的部分同源性——部分同源群–小麦属染色体的部分同源群–部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效)–有时可能相互代替(补偿效应)–减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)1.偶倍数的异源多倍体染色体组ABD黑麦R大麦H部分同源组1A1B1D1R1H2A2B2D2R2H3A3B3D3R3H..........7A7B7D7R7H普通小麦染色体组的部分同源关系2.奇倍数的异源多倍体1.奇倍数异源多倍体的产生及其特征–偶倍数异源多倍体物种间杂交–奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子2.倍半二倍体(sesquidiploid)–形成与用途异源五倍体小麦的形成之一异源五倍体小麦的形成之二异源三倍体小麦的形成异源五倍体小麦的联会普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体（四）多倍体的形成途径及其应用•未减数配子结合——减数分裂•体细胞染色体数加倍——有丝分裂•人工诱导多倍体的应用1.未减数配子的形成减数第一分裂复原减数第二分裂复原2.未减数配子融合桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体未减数配子⊕未减数配子——四倍体(2n=4x=32=8Ⅳ)未减数配子⊕正常配子——三倍体(2n=3x=24=8Ⅲ)种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体例：(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合未减数配子结合——减数分裂动画演示动画演示2(萝卜×甘蓝)F1未减数配子融合体细胞染色体数加倍——有丝分裂体细胞染色体加倍的方法最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)处理时间：视材料而定间歇处理效果更好同源多倍体的诱导诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数)异源多倍体的诱导诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体人工诱导多倍体的应用1.克服远缘杂交的不孕性–远缘杂交–远缘杂种的不孕性–亲本之一染色体加倍可能克服不孕性2.克服远缘杂种的不实性–杂种不实的原因(配子不育)–解决办法