第5章基因突变和基因重组

综合分析近几年各地高考理综试题生物部分，本章有以下高考命题规律。1.命题内容：从命题的侧重点来看，本章重点考查基因突变、染色体变异的原理及其与细胞分裂、遗传规律等知识点的联系，并且结合分析典型的材料，加深原理的理解与应用。还考查人类遗传病的类型、概率的计算及调查、监测与预防，这部分内容常常与遗传变异相结合，有利于解决生产生活中的实际问题。同时应重视“低温诱导植物染色体数目的变化”实验，该实验原理与应用是近2.命题形式：纵观近三年高考试题，本章知识的主要考查形式是选择题、简答题和实验题，但最主要的形式是选择题，有时结合图表题以考查知识掌握、理解能力及信3.命题思路：从命题思路上分析，本章主要考查对相关概念的内涵、外延的理解应用及分析、解决问题的能力，关注一些易混知识点，如基因突变与染色体结构变异、交叉互换(基因重组)与易位等，特别是以育种和遗传病等为背景材料命制大型的综合题，可以较好地考查学生的综合分析能力及知识应用能力。4.命题趋势：课标高考试题对本章的考查，常从基因重组的类型和基因突变的类型、特点及其对性状的影响等方面进行命题，或者结合细胞分裂、DNA复制等知识进行综合考查。根据近几年高考命题特点和规律，本章的复习备考策略如1.知识方面：（1）基因突变和基因重组：通过列表形式比较基因突变和基因重组的特征、原因、类型及其对性状的影响，还要结合简图进一步理解基因突变的概念，注意基因重组在（2）染色体变异：通过简图的形式记忆基本概念，如染色体组、二倍体、多倍体和单倍体等，通过材料分析掌握多倍体和单倍体在育种上的应用，通过分析与设计实验理解“低温诱导植物染色体数目的变化实验”的原理与应用。（3）人类遗传病：通过实例分析遗传病的类型与发病原因，掌握调查及监测方法，关于遗传系谱图的分析是复习的重点，联系变异、遗传规律、伴性遗传等知识，通过基因型的判断、概率的计算及实验2.能力方面：课标高考试题对本章的层级考查，集中在理解能力、信息获取能力和综合应用能力等层次。一、基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变（注：这种变化在显微镜2.实例：镰刀型细胞贫血症（1）直接原因：血红蛋白分子上一个氨基酸被替换（2）根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对被替换。3.（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。（2①物理因素：包括紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：包括各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物③生物因素：如某些病毒（3①普遍性②随机性：在个体发育的任何时期和任何细胞中；③低频性④不定向性:可产生多个等位基因⑤多害少利性：基因突变一般都是有害的，但是否有害取决于环境（4①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基2.(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，位于非同源染色体上的非等位基因(2)交叉互换型：在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因（3）基因工程3.意义：能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的重基因突变的特点、原因及结果1.基因突变的特点（1）基因突变在生物界具有普遍性。如棉花的短果枝、水稻的矮秆和糯性、人的色盲、血友病、糖尿病、白化病等都是基因突（2）基因突变是随机发生的、不定向的，即具有随机性和不定向性，它可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞中，同一DNA分子的不同部位。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。（3）在自然状态下，基因突变的频率是很低的，即具（4）基因突变一般都是有害的，即有害性，但是否有害取决于环境。2.基因突变是基因在渗变因素作用下，内部分子结构改a.基因突变的频率低，但由于一个个体基因包含大量的核苷酸，所以突变的核苷酸数目较多。b.基因突变只改变基因的结构（A→a或a→A），不改变染c.以RNA为遗传物质的生物，RNA由于为单链，结构不稳基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（A.B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数也很少C.D.基因突变频率很低，但由于种群基因核苷酸数目B基因突变对生物性状及后代的影响1.基因突变与生物性状的关系（1）基因突变不改变生物性状①由于密码子的简并性，某些基因突变，但对应的氨基酸可能③某些基因突变，对应蛋白质个别位置的氨基酸改变，但并不④若突变发生在内含子区域（即基因的非编码区），生（2少数基因突变可引起生物性状改变，如人类镰刀型细胞自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（A.突变基因l和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因l和3为一个碱基的增添当基因分子结构中发生一个碱基替换时，其所决定的蛋白质的氨基酸数量将不变，种类可能有一个氨基酸改变，但也可能未引起氨基酸种类的改变。当基因分子结构中发生一个碱基的增添或缺失时，将会引起突变位置之后的密码子连锁反应式的一系列改变。从题目获取的信息有：与正常基因相比，突变基因1所控制的氨基酸序列未变，突变基因2所控制的氨基酸序列仅一个发生变化，而突变基因3所控制的氨基酸序列从苯丙氨酸之后，连锁反应式的发生了一系列变化，故选项AA基因重组的理解1.列表分析：2.图解分析：（2010·中山模拟）如图为某二倍体高等动物细胞示意图，其中A、B、C、D代表四条染色体，其上分别有基因R、r、M、m（1）若图中细胞此时（用文字作答）之间发生部分交换，就可能导致控制不同性状的基因发生重新组合。（2）若图中A为X染色体，而且该细胞经减数分裂最后形成的子细胞中含XX，可能的原因有，由此产生的相应子细胞异常的概率分别为、（3）该动物的体细胞中染色体最多为条，染色体组数最多为组。若该动物的体细胞分裂得到的子细胞中出现Rrmm的基因型，可能的原因是（1）四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间进行交叉互换，导致基因重组；（2）减数分裂后子细胞中含XX的原因有两种可能，一是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，二是减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条X染色体移向同一极，前一种情况所产生的子细胞全部异常，后一种情况只在一个次级性母细胞中出现，所以异常的细胞占50%；（3）该动物体细胞有丝分裂后期染色体数目最多为8条，4个染色体组，体细胞的分裂为有丝分裂，Rrmm出现的原因是基因突变。（1（2）减数第一次分裂后期同源染色体未分开减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开100%50%（3）84项目基因突变基因重组区别本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合基因突变与基因重组的区别与联系项目基因突变基因重组区别条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要意义发生可能性可能性很小非常普遍应用通过诱变育种新品种1.通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种；2.基因工程育种项目基因突变基因重组区别适用范围所有生物均可发生（包括病毒），具有普遍性只适用于真核生物有性生殖联系1.2.在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；3.二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型。a.基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于有性生殖b.基因突变是对某一基因而言的，基因重组是两对或两对以细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（）A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.C.D.有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数B1.染色体结构的变异（1）缺失；（2）重复；（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上；（4）倒位：染色体的某一段的位置颠倒了。2.（1）细胞内个别染色体（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减1.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息2.二倍体：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。几乎包括全部的动物和过半数的高等3.多倍体（1）概念：由受精卵发育而来，体细胞含三个或三个以上（2）特点：①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子都比较大；③糖类和蛋白质（3①方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，还可以用低温②原理：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能分离，从而引起细胞内染色体数目4.（1）概念：由配子发育而来，即体细胞中含有本物种配子（2）特点：与正常植株相比，植株长得弱小，而且高度不育。3①过程：花药（花粉）单倍体植株②优点：明显缩短育种时间。离体培养染色体结构变异1.染色体结构变异类型比较结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改2.染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。3.易位和交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色a.染色体变异属于细胞水平变异，可通过光学显微镜直b.大多数染色体结构变异对生物体是有害的，有的甚至在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是（）①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性A.①②③B.C.①②④D.甲图中发生的是染色体中某一片段位置颠倒，属于染色体结构变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，使子细胞中染色体多了一条，属于染色体数目变异。染色体可以用显微镜观察到，因此选C。乙图只会出现在有丝分裂中，而甲图可C染色体组与染色体组数目的判断1.染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染（1（2）一个染色体组中所含有的染色体形态、大小和功能各不（3）一个染色体组含有控制一种生物性状的一整套遗传信息2.（1）根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲有4（2）根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如图乙该生物含有4（3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数／染色体形态数，如：韭菜细胞共32条染色体有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组，而且染色体形态数就判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。如果发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有（2010·清远模拟）根据下图所示的细胞图，回（1）细胞中含有一个染色体组的是（2）细胞中含有两个染色体组的是（3）细胞中含有三个染色体组的是（4）细胞中含有四个染色体组的是在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组，如E图，每种形态的染色体有四条，所以是四个染色体组。在细胞内，同音字母有几个，就是含有几个染色体组，如D图，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体