上海交通大学医学院《医学遗传学》练习册2014

1上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审核人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.所谓遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病。那么，下列疾病中哪一个属于遗传病的范畴。A.夜盲症B.乙型肝炎C.因服用反应停引起的短指畸形D.白化症E.中暑3.在近、现代遗传学发展史上，下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始：A.孟德尔遗传定律的提出B.摩尔根连锁与交换律的提出C.人类基因组计划的启动D.聚合酶链反应技术的建立E.DNA双螺旋结构的发现二、填空题（每格1分）1.人类遗传性疾病可分为五大类，即，，，，。2.婴儿出生时即显示症状的疾病称为性疾病；一个家族有多个成员患同一种疾病称为性疾病；因遗传因素而罹患的疾病称为性疾病。3.所谓健康，即是受人体控制的代谢方式与人体的保持平衡。第五章人类染色体和染色体病2一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.超雌综合征2.一对夫妇婚后多年不育，经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY，这对夫妻不育可能是由于其妻患有：A.脆性X染色体智力障碍综合征B.女性假二性畸形C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.先天性睾丸发育不全综合征3.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上，常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是：A.13三体综合征B.18三体综合征C.21三体综合征D.多X综合征E.多Y综合征6.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的？A.由染色体数量畸变引起的B.由染色体结构畸变引起C.兼有两种不同的性腺D.仅有一种性腺，但性激素水平异常E.以上均不对7.下列哪种细胞不适合进行染色体核型分析？A.羊水细胞B.成熟的红细胞C.绒毛细胞D.淋巴细胞E.骨髓细胞8.一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。经检查丈夫身高180cm，3胡须稀疏，喉结不显，女性体态，有乳腺发育，阴茎短小，睾丸如黄豆大小。妻子未见异常。根据临床表现，你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症？A.脆性X染色体智力障碍综合征B.Prader-Willi综合征C.睾丸女性化综合征D.肾上腺皮质增生症E.先天性睾丸发育不全综合征9.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症？A．睾丸女性化综合征B．先天性睾丸发育不全综合征C．XYY综合征D．真二性畸形E．Down综合征10.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？A.46,XY,+r(1)B.46,XY,+(r1)C.46,XY,+r(1-)D.46,XY,r(1-)E.46,XY,r(1)11.正常女性间期细胞核中的X小体来源于A.有活性的X染色体B.失活的X染色体C.X长臂等臂染色体D.长臂缺失的X染色体E.易位X染色体12.我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法.第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音，脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。你认为该男婴死于何种遗传病.A.4p-综合征B.5p-综合征C..Down综合征D.Edwards综合征E.Klinefelter综合征13.我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽，内眦赘皮,哭声似猫叫。其核型的正确写法是:A.46,XY,4p-B.46,XY,+4p-C.46,XY,5p-D.46,XY,+5p-E.46,XY,(5)(p-)14.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？A.46,XXi(Xq)B.46,Xi(Xq)C.46,X,i(Xq)D.46,X,+i(Xq)E.46,X,(iXq)15.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？A.46,XY,+t(15q21q)B.46,XY,+t(15p-;21q-)C.46,XY,+t(15p+;21q-)D.46,XY,-15,+t(15q21q)E.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)16.一个疑为患有超雌综合征的妇女，插查其口腔上皮细胞间期核，发现细胞核4周有4个X染色质，这提示她有什么样的核型？A.46,XXB.47,XXXC.48,XXXXD.49,XXXXXE.50,XXXXXX17.有一妇女，外表正常，但智力落后，曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象?A.Turner综合征B.睾丸女性化综合征C.XX真两性畸形D.超雌综合征E.女性假两性畸形18.一个表现型正常的妇女带有一个14/21易位染色体,怎样正确书写其核型符号?A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B.45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)C.46,XX,-14,+t(14q21q)D.46,XX,-21,+t(14q21q)E.46,XX,-14,-21,+t(14q21q)19.下述关于染色体嵌合体，哪种说法是不正确的:A.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后B.有时可由成熟分裂染色体不分离产生C.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生D.即使观察了各种组织，也是不能加以排除的E.可见于正常个体20.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你认为该女青年可能属于哪一种病症？A.正常女性B.XXX综合征C.Turner综合征D.Klinefelter综合征E.睾丸女性化综合征二、名词解释(每题2分)1.核型2.核型分析3.脆性位点4.超二倍体5.亚二倍体6.假二倍体7.嵌合体8.末端缺失9.中间缺失10.重复11.臂间倒位12.臂内倒位13.易位14.罗伯逊易位15.环形染色体16.等臂染色体5三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分)1.46,XY,del(1)(q21)2.46,XX,+18,-213.46,XY/47,XXY/48,XXYY4.46,XY,t(2;5)(q21;q31)5.47,XXY6.46,XY,inv(2)(p12p23)7.46,XY,r(2)(p21q31)8.46,XX,del(1)(q21q31)9.写出14/21平衡易位女性的核型10.写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型11.写出一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型12.小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸,哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失，请写出其核型符号。四、填空题（每格1分）1.着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为，用小写的英文字母示，较长的部分称为，用小写的英文字母表示。2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常可以分为三类染色体类型：即型、型和型。3.人类染色体显带的命名必须包括四种符号：、、、。4.1971年巴黎会议确定的四种显带技术是带、带、带和带。5.染色体数目畸变主要包括、和等三种类型，而结构畸变则包括、、、、和等六种类型。6.非显带染色体分组的依据是、、、。7.以外周血白细胞为材料制备染色体时有三个关键的步骤，它们分别是在细胞培养过程中加入，使其转化为淋巴母细胞；加入破坏细胞中的纺锤丝；最后为了使细胞的染色体分散，进行处理。第六章单基因遗传病一、单选题(每题1分)解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。1.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？6A.外显率降低B.表现度降低C.遗传异质性D.基因新突变E.孩子另有生父2.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为：A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对3.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.Y连锁遗传E.多基因遗传4.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.Y连锁遗传病5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象A.Huntington舞蹈病B.成骨发育不全症C.男性性早熟D.白化症E.早秃6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：A.CCCB.CTGC.CCGD.CGCE.CAG7.一个35岁的男性患者衣着不整，呈舞蹈样不自主运动，以面部和上肢最为明显。据家属反映，其不自主运动在睡眠时消失。头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。最可能的诊断应为：A.早老性痴呆症B.Down综合征C.Marfan综合征D.Huntington病E.Martin-Bell综合征8.一个Turner综合征患者的核型为45,X，该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源？A.血友病基因为母源,异常核型为父源B.血友病基因为父源,异常核型为母源C.血友病基因和异常核型均为父源D.血友病基因和异常核型均为母源E.以上均不是9.一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似，请说明最可能的原因：A.母体宫内因素B.X染色体随机失活C.Y染色体的作用D.偏性遗传E.抚养孩子的环境因素710.右侧家系最可能的遗传方式为：A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁11.马方综合征（Manfan综合征,MIM134797）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁12.囊性纤维变性（CF,MIM219700）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁13.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁14.迪谢内型肌营养不良（DMD,MIM310200）属于下列哪一种遗传方式？A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁15.常染色体显性（AD）遗传的杂合子患者和正常人婚配，子代的再发风险有多大？A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/1616.常染色体隐性（A