第5章第1节基因突变和基因重组(共103张)(人教

必修部分必修2遗传与进化第5章基因突变及其他变异最新考纲展示三年考情分析基因重组及其意义Ⅱ2012·江苏·T142011·江苏·T22三年2考基因突变的特征和原因Ⅱ2012·广东·T282012·北京·T302011·安徽·T42010·福建·T52010·江苏·T2三年5考染色体结构变异和数目变异Ⅰ2012·山东·T42012·上海·T82012·广东·T62012·海南·T242012·山东·T272011·海南·T19三年6考人类遗传病Ⅰ2012·广东·T252012·江苏·T302012·安徽·T312011·天津·T62011·江苏·T242011·广东·T62010·广东·T28三年7考调查常见的人类遗传病2010·江苏·T8三年1考低温诱导染色体加倍2010·福建·T3三年1考第1节基因突变和基因重组明题型析典例忆教材溯本源研考点破疑难练真题悟考情积方法技能升课时作业研一、基因突变1．概念：由于DNA分子中发生碱基对的________，而引起的________的改变。2．时间：主要发生在__________或________________。3．诱发因素：________、________和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于________。基础导学4．突变特点(1)________：一切生物都可以发生；(2)随机性：生物个体发育的________；(3)________：自然状态下，突变频率很低。5．意义(1)________产生的途径；(2)生物变异的________；(3)生物进化的________材料。6．实例——镰刀型细胞贫血症(1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个______由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)根本原因：控制血红蛋白分子合成的________中的一个________由正常的CTT突变为CAT。二、基因重组如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图象，其中均发生了基因重组。1．发生时间写出相应细胞所处的时期：[a]________；[b]减数________。2．类型[a]：同源染色体上________之间交叉互换；[b]：非同源染色体上的________之间自由组合。3．意义(1)形成________的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于________。①基因重组产生新的基因型，但不产生新的基因。②广义的基因重组包括：非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，基因工程操作中外源基因的导入。一、1.替换、增添和缺失基因结构2．有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期3．物理因素化学因素化学因素4．普遍性任何时期和部位低频性5．新基因根本来源原始6．氨基酸DNA分子碱基序列二、1.四分体时期第一次分裂后期2．非姐妹染色单体非等位基因3．生物多样性生物进化1．教材81页[思考与讨论]中，明确该病的直接原因——血红蛋白异常，根据原因——=====TA替换成=====TA。2．教材83页[思考与讨论]中，计算精子类型223种，卵细胞类型223种，则保证两个完全相同的个体子女数至少223×223＋1＝246＋1。回扣教材考点1基因突变知识必备1．基因突变概念图解2．基因突变的原因分析疑难突破1．基因突变对生物的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变部位可能在非编码序列(内含子和非编码区)。(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变若为隐性突变，如AA―→Aa，也不会导致性状的改变。3．显性突变和隐性突变的判定(2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。特别提醒：①基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。②基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。误区剖析1．基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变(1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。2．基因突变不只发生在分裂间期引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。3．基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。4．基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。跟踪训练1下列关于基因突变的叙述，正确的是()A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B．染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变C．有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的D．DNA复制和转录时出现差错都可能发生基因突变解析：由于一种氨基酸可能对应多种密码子，所以个别碱基对的替换，并不一定会导致相应的氨基酸的变化，也就不一定会引起蛋白质结构和功能的变化；染色体上部分基因的缺失属于染色体变异，不属于基因突变；有性生殖产生的后代出现的差异主要来自于基因重组；DNA复制出现差错会引起基因突变，如果转录出现差错，会引起RNA发生变化，这不属于基因突变。答案：A考点2基因重组知识必备基因重组图解分析疑难突破1．基因重组的理解重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组DNA分子重组技术发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的自由组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图象示意2.基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的量，可能出现新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但未曾改变基因的“质”与“量”，使其性状重新组合区别发生原因在一定的外界或内部因素作用下，细胞分裂间期DNA分子复制时，由于碱基对的替换、增添、缺失而引起减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间自由组合项目基因突变基因重组发生时期有丝分裂间期、减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期、减数第一次分裂后期条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用区别适用范围所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性真核生物有性生殖的核基因遗传(通常也适用于基因工程)项目基因突变基因重组意义产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的来源之一，生物进化的重要因素之一应用通过诱变育种可培育新品种通过杂交育种导致性状的重组，可培育出新的优良品种区别发生可能可能性很小非常普遍联系1.它们均可使生物产生可遗传的变异；2．在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；3．二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型误区剖析根据题意来确定如图变异的类型1．若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)；3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；4．若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。跟踪训练2如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是()A．图甲细胞中1与2或1与4的片段部分交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异B．图乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C．图丙细胞表明发生了基因突变或发生了染色体交叉互换D．图丙细胞为次级精母细胞解析：根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的几个细胞分裂示意图。图甲细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂；图乙细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂；图丙细胞中着丝点已分开，没有同源染色体，是减数第二次分裂。1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，为基因重组；1与4的片段部分交换，属于非同源染色体间的交换，会改变染色体上基因的数目和排列顺序，属于染色体结构变异，故A正确。基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图乙细胞不可能进行基因重组，故B错误。图丙细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，其原因可能是减数分裂间期DNA复制出现错误，发生了基因突变；也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，使得两条姐妹染色单体的基因不完全相同，故C正确。图甲细胞是均等分裂，所以图甲细胞是初级精母细胞，该动物为雄性，因而图丙细胞为次级精母细胞，故D正确。答案：B基因突变的类型及其对性状的影响【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T【思路点拨】本题解题关键是首先确定DNA转录的模板链，然后根据中心法则逐项进行分析。由赖氨酸的密码子AAA、AAG分析转录模板链的基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG。【课堂笔记】选项分析如下：因此，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。【答案】B基因重组的综合考查【例2】基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是()A．有细胞结构的生物都能够进行基因重组B.基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C．基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中D．在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组【思路点拨】由题干获取的信息有：①基因重组发生在有性生殖过程中；②基因重组是基因的自由组合。解答本题需明确生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物，有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物，原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂。【自主解答】逐项分析如下：选项内容指向·联系分析A有细胞结构的生物包括真核生物和原核生物，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组B基因重组是基因的自由组合，不会改变基因的结构；基因突变是碱基对的增添、缺失、替换，所以能够导致基因结构的改变C基因重组发生在减数第一次分裂间期，减数第一次分裂的结果是初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞D在减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，如果非同源染色体交换则属于染色体的结构变异【答案】C【互动探究】若将A选项中的“有细胞结构的生物”改为“真核生物”是否正确？提示：不对，如酵母菌不能进行有性生殖，不发生基因重组。实验方法：材料分析型实验的解题策略理论指导依据一定的实验结果，运用所学的学科知识分析其中原因或得出正确的实验结论。