病例分析

病例分析磁共振科宋跃锋病人状况患者姓名:王某某性别:女年龄:63岁住院号:0455012患者以“言语不清并行走不稳5余年，加重3月”为主诉入院既往有高血压、冠心病、脑梗死病史。查体：体温36.0℃，脉搏84次／分，呼吸20次／分，血压162／102mmHg。两肺呼吸音清，心律整齐。意识清楚，精神一般，语言清晰，高级神经功能正常。病人状况介绍四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射++；双侧巴氏征-。双侧指鼻试验、快复轮替试验差，双侧跟膝胫试验欠稳准，Romberg征阳性。无不自主运动。病例特点定位诊断：脑桥、小脑位依据：患者言语不清并行走不稳，双侧指鼻试验及双侧跟膝胫试验欠稳准，无肢体活动异常，考虑前庭、小脑系统病变，故定位。病例特点定性诊断：缺血性定性依据：老年女性，缓慢起病，持续进展，既往有高血压、心肌缺血、脑梗死病史，持续言语不清并行走不稳，故定性。病例特点辅助检查头MRI：桥前池、环池、小脑延髓池、小脑上池、四脑室及小脑上半部脑沟增宽、扩大，脑干形态变直，桥脑延髓萎缩变细，小脑脑回变细。初步诊断橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA）橄榄桥脑小脑萎缩olivopontocerebellaratrophy，OPCAOPCA的概述橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是在中年或老年早期发病,病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。1891年首先由Menzel报道一组家族性OPCA病例,1900年Dejerine-Thomas报道了类似Menzel的散发病例,并首次提出OPCA的命名。OPCA多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。OPCA病因病因不清1、异常的遗传基因2、神经递质失调：小脑皮层天门冬氨酸减少(橄榄和小脑纤维兴奋性递质)，牛磺酸增多(抑制性递质)3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核4、酶的代谢异常：丙酮酸脱氢酶、欲氨酸脱氢酶缺陷5、慢病毒感染6、外伤、感染、环境因素、食物因素等对疾病的发生发展有一定影响OPCA的病理病理改变为髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩,主要累及橄榄核、桥脑、小脑体部与皮层,逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层OPCA的MRI表现不同程度的桥脑、延髓变细萎缩,严重者脑干前部弧行隆起消失；小脑体积变小,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩,外侧裂及侧脑室增宽。OPCA的临床表现临床症状临床上主要表现为小脑共济失调,构音障碍,饮水呛咳,吞咽困难,以及植物神经障碍,体位性低血压等。ＯＰＣＡ的智能障碍可以出现在任何时期,但特别多见于疾病后期。有报道智能减退有86%在40岁以上,多为遗传型,而散发型常为晚期出现。OPCA的临床表现OPCA的分型－１5型Dejerine-Thomas型（SOPCA）Menzel型（FOPCA）视网膜变性型（ＳＣＡ７）痴呆型肌萎缩型OPCA的临床表现OPCA的分型－２ＯＰＣＡMenzel型（遗传型）ＡＲＡＤ——ＳＣＡ１Dejerine-Thomas型（散发型）——ＭＳＡOPCA检查手段的评价头CTCT仅能提供轴位图像,由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在,均不同程度地影响了幕下结构的显示,降低了CT对OPCA的诊断价值。头颅CT表现小脑、脑干萎缩。OPCA患者CT检查应包括以下2个以上征象：（1）小脑沟扩大＞1.0mm；（2）小脑脑桥池扩大＞1.5mm；（3）第四脑室扩大＞4mm；（4）小脑上池扩大；（5）桥前池扩大与延髓前池扩大＞3.5mm。OPCA检查手段的评价头MRIMRI由于能多参数、多方位成像,无电离辐射,无骨性伪影,可提供比CT更多的信息,对幕下结构显示尤佳,已成为临床诊断OPCA的首选检查手段。MRI对ＯＰＣＡ的诊断确切,尤以矢状位Ｔ1ＷＩ显示脑干及小脑萎缩最佳,测量脑干及小脑、周围脑池各径线间距使指标量化。横轴位像上,桥脑部位出现“+”Ｔ2高信号是ＯＰＣＡ患者特征性表现之一,应引起重视。OPCA检查手段的评价SPECT可以先于ＭＲＩ出现异常，即ＳＰＥＣＴ脑灌注显像异常时,ＭＲＩ仍可表现正常,这提示ＯＰＣＡ患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变。ＭＲＩ能直观反映脑的形态结构异常,故联合2种检查有助于ＯＰＣＡ的诊断OPCA的治疗目前无特殊治疗。主要给以营养神经,功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗,但早期确诊,及时支持治疗,可缓解症状和延缓病程鉴别诊断１、感觉性共济失调型GBS２、Friedreich型共济失调３、伴糖尿病的遗传综合征（1）Friedreich型共济失调综合征（2）共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征４、帕金森叠加综合症５、遗传性脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）感觉性共济失调型格林-巴利综合征诊断标准1急性起病;2病前多有感染史;3四肢腱反射消失,远端痛觉减弱或消失;4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调;5脑脊液蛋白细胞分离;6电生理检查有感觉和运动神经障碍,而感觉神经障碍往往重于运动神经;7预后良好。伴糖尿病的遗传综合征Friedreich型共济失调综合征（ＦＲＤＡ）Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基本原因。病理可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。核磁共振:延髓缩小,脊髓萎缩诊断要点①儿童或青春期发病;②进行性加剧的共济失调和深感觉障碍;③腱反射迟钝或消失;④锥体束征阳性；可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等。伴糖尿病的遗传综合征共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Ｌｏｕｉｓ-Ｂａｒ综合征)共济失调毛细血管扩张Ｉ型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病。诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调,毛细血管扩张,易感染,抵抗力差等三主症。实验室检查:末梢血淋巴细胞减少。70%～80%病人血清ＩｇＡ、ＩｇＥ缺乏，ＩｇＭ、ＩｇＧ、ＩｇＤ正常。15%病人有人球蛋白血症。荧光抗体检查:末梢血阳性细胞正常,骨髓中ＩｇＡ缺乏,ＩｇＭ增加。细胞免疫功能检查:淋巴细胞转化率降低等帕金森叠加综合症ＰＤ＋ＰＳＰＰＤ＋ＯＰＣＡＰＤ＋ＳＮＤＰＤ＋ＳＤＳＰＤ＋ＤＬＢＰＤ＋ＡＤSCA概述遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）是一大类共济失调性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调（ADCA），目前分为SCA1-SCA18个亚型，临床表现部分相似，其致病基因是相关DNA片段上三核苷酸（CAG为主）重复序列增多。多系统萎缩（ＭＳＡ）与橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）区别和联系多系统萎缩MultipleSystemAtrophy,MSA概述多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)是一类原因未明,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的CNS变性疾病,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状,它们可先后出现,有互相重叠和组合,经常以某一系统损害为突出表现,其他系统损害的临床症状相对较轻,或者到晚期才出现,使早期明确临床诊断比较困难。MSA的病理两大特点:（1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质细胞增生；（2）存在胶质细胞胞浆内包涵体(GCI、由异常骨架蛋白形成)易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下部、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。共济失调与橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）关系什么是共济运动在前庭、脊髓、小脑和锥体外系共同参与下完成运动的协调和平衡小脑、本体感觉、前庭功能障碍运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干、咽喉肌步态、姿势、言语障碍共济失调共济失调的产生小脑、本体感觉、前庭功能障碍运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干、咽喉肌步态、姿势、言语障碍共济失调共济运动的检查指鼻试验跟-膝-胫试验快速轮替试验反跳试验起坐试验闭目难立（Romberg）征共济失调分类小脑性共济失调1大脑性共济失调2感觉性共济失调3前庭性共济失调4