临床生物化学与检验-自考重点(1)

蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱清蛋白：运输游离脂肪酸、某些激素、胆红素、多种药物等。急性时相反应（APR）：（名词解释）血浆前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白浓度出现相应下降的炎症反应过程称之为急性时相反应前清蛋白（PA）：（名词解释）在SPE（正常血清蛋白电泳）中显示在清蛋白前方故而得名，主要包括视黄醇结合蛋白（RBP）和甲状腺素转运蛋白（TTR），两者均由肝脏合成。前清蛋白（PA）的临床意义：属负性APP，作为肝功能不全的指标触珠蛋白（Hp）：（名词解释）又称结合珠蛋白，在SPE（正常血清蛋白电泳）中位于α2区带，为а2в2四聚体。触珠蛋白（Hp）临床意义中溶血性疾病，连续观察可用于监测溶血是否处于进行状态。所有的缩写：急性时相反应（APR）、正常血清蛋白电泳（SPE）、前清蛋白（PA）黄醇结合蛋白（RBP）、甲状腺素转运蛋白（TTR）、清蛋白（Alb）、а1-抗胰蛋白酶（а1-AT或AAT）、蛋白酶抑制物（Pi）、а1-酸性糖蛋白（AAG）、触珠蛋白（Hp）、α2-巨球蛋白（α2-M或AMG）、铜蓝蛋白（Cp）、转铁蛋白（Tf）、C-反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A（SAA）转铁蛋白（Tf）用于贫血的鉴别诊断，缺铁性低血素贫血，转铁蛋白（Tf）代偿性合成增加CRP是第一个被认识的APPCRP主要用于结合临床监测疾病：①筛查微生物感染；②评估炎性疾病的活动度；③监测系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后并发的感染；④新生儿败血症和脑膜炎的监测；⑤监测肾移植后的排斥反应蛋白质特有的结构或性质：①重复的肽链结构；②酪氨酸和色氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收；③与色素结合的能力；④沉淀后借浊度或光折射测定。凯氏定氮法：是公认的参考方法，目前用于标准蛋白质的定值和校正其他方法等，并适用于一切形态（固体和液体）的样品。双缩脲法是体液总蛋白测定的常规方法。直接紫外吸收法常用于较纯的酶、免疫球蛋白等蛋白质测定。较纯的生物样品也常混有核酸糖代谢紊乱空腹血糖浓度在3.89—6.11mmol/L胰岛素是由胰腺的胰岛B（β）细胞所产生的多肽激素胰高血糖素是胰岛素A（а）细胞分泌的一种多肽，促进肝糖原分解和糖异生，促进脂肪运动，分泌主要受糖浓度调节高血糖症:指空腹血糖浓度超过7.0mmol/L糖尿病（DM）的定义和诊断标准：糖尿病（MD）是一组由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病，其特征是高血糖症。诊断标准：DM的典型症状（如多饮、多食、多尿和无原因体重减轻等），同时随机血糖浓度≥11.1mmol/L（200mg/dl）；空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）；口服葡萄糖耐量（OGTT）实验中2h血浆葡萄糖浓度（2h-PG）≥11.1mmol/L（200mg/dl）口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的定义与做法：定义：OGTT是在口服一定量葡萄糖后2h内做系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价个体的血糖调节能力的标准方法。做法：①试验前3天，受试者每日食物中糖含量不低于150g，且维持正常活动，试验前应空腹10-16h。②坐位取血后5min内饮入250ml含75g无水葡萄糖的糖水。③每隔30min取血1次，共4次，④采血同时每隔1h留取尿液做尿糖测定。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结合空腹血糖（FPG）可协助诊断糖尿病（DM）及相关状态：⑴FPG正常（6.1mmol/L），并且2hPG7.8mmol/L为正常糖耐量。⑵血浆FPG介于6.1-7.0mmol/L，2hPG7.8mmol/L为空腹血糖受损（IFG）。⑶血浆FPG7.0mmol/L，⑷2hPG介于7.8-11.1mmol/L为糖耐量减退（IGT）。⑷血浆FPG≥7.0mmol/L，2hPG11.1mmol/L为糖尿病（DM）性糖耐量。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）主要用于下列情况：①诊断GDM；②诊断IGT；③有无法解释的肾病、神经病或视网膜病变，其随机血糖7.8mmol/L，可用OGTT评价④人群筛查，以获取流行病学数据。建议使用氟化钠-草酸钾混合物，利用氟化钠抑制烯醇化酶、防止糖酵解，草酸钾防止凝血糖化蛋白的定义与特点：定义：血液中的己糖（主要是葡萄糖）是可以将糖基连接到蛋白质的氨基酸残基上，生成糖化蛋白。特点：这是一个缓慢的、不可逆的非酶促反应，可为较长时间段的血糖浓度提供回顾性评估，糖化蛋白浓度主要用于评估血糖控制效果。血红蛋白主要指HbA1糖化血红蛋白（GHb）反映的是过去6-8周的平均血糖浓度果糖胺：是葡萄糖通过非酶促糖基化反应与其他蛋白（如清蛋白、膜蛋白、晶状体）结合形成的酮胺，称果糖胺。所有的糖化清蛋白都是果糖胺果糖胺的特点：糖化清蛋白浓度反映的是近2-3周血糖的情况，在反映血糖控制效果上比GHb更敏感、更及时。糖尿病(DM)的实验室诊断指标包括：①血糖（包括空腹与随机）②口服葡萄糖耐量试验(OGTT)糖尿病病程和疗效的实验室监控（解答）DM慢性并发症的实验室监测指标包括：⑴血糖与尿糖；⑵糖化蛋白（如GHb与果糖胺）；⑶尿蛋白（微量清蛋白尿与临床蛋白尿）DM是一个长期存在的疾病，因此必须对其进行监控，以观察疗效和疾病进程。GHb、果糖胺、AGE可反映不同时间段中血糖的控制情况，慢性并发症还可通过尿素、肌酐和血脂水平等指标来加以监测。C肽浓度水平能更好地反映胰岛B细胞功能。多数人建议空腹血糖参考下限为2.78mmol/L（50mg/dl）血浆脂蛋白及其代谢紊乱血浆脂蛋白依据各种脂蛋白的水化密度及电泳迁移率的不同分为超速离心法和电泳法两类。超速离心法根据脂血浆蛋白密度的不同，从低到高分为：乳糜微粒（CM）→极低密度脂蛋白（VLDL）→中间密度脂蛋白（IDL）→低密度脂蛋白（LDL）→高密度脂蛋白（HDL）载脂蛋白（Apo）定义：脂蛋白中的蛋白部份称为载脂蛋白（Apo）。功能：Apo在脂蛋白代谢中具有重要的生理功能，Apo构成并稳定脂蛋白的结构，修饰并影响与脂蛋白代谢有关的酶的活性。作为脂蛋白受体的配体，参与脂蛋白与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。人血浆主要载脂蛋白的特征：载脂蛋白脂蛋白载体功能AⅠHDL,CMLCAT辅助因子激活其活性AⅡHDL,CM激活HTGL，抑制LCAT,稳定HDLB100VLDL,IDL,LDL转运TG、TC，识别LDL受体CⅡCM,HDL,VLDLLPL辅因子激活其活性卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（LCAT）肝脂酶（HTGL）甘油三酯（TG）总胆固醇（TC）脂蛋白脂肪酶（LPL）低密度脂蛋白（LDL）高密度脂蛋白（HDL）MC:是运输外源性的TGVLDLD:是运输内源性的TGLDL：是由肝内向肝外转运TCHDL:是由肝外向肝内转运TC诊断酶学酶催化化学反应的能力称为酶活性。酶活性国际单位的定义：在特定的条件下，一分钟内使底物转变一微摩尔的酶量为一个国际单位。以IU表示（1IU=1цmol•min-1）铜氧化酶（铜蓝蛋白）是血浆特异酶（单选）非血浆特异酶分：外分泌酶（如胰淀粉酶AMS）和细胞酶（如转氨酶ALT,MAO）血清酶变化的病理机制（简述题）一、酶合成异常1、合成减少2、合成增多二、酶释放增加1、细胞内外酶浓度的差异2、酶的相对分子量3、酶的组织分布4、酶在细胞内的定位和存在形式5、细胞破坏三、酶排出异常血清酶的生理差异（多选）1、性别2、年龄3、进食4、运动5、妊娠等为了计算酶活性浓度，必须根据线性反应期的反应速率才能准确计算出酶活性浓度，否则将导致误差。（判断）当底物浓度【S】》Km时，则反应速率V≌Vmax，一般酶测定时底物浓度最好为Km的10-20倍。（填空）酶活性浓度测定方法，按反应时间分类：分为定时法和连续监测法标本的采集、运输与保存的技术误差因素：（解答）1、溶血大部分酶在细胞内外浓度差异明显，且其活性远高于血清，少量血细胞的破坏就可能引起血清中酶明显升高2、抗凝剂柠檬酸盐、草酸盐对CP、ChE均有抑制作用；EDTA还能抑制ALP；氟化物也可抑制ChE.故用上述抗凝剂分离的血浆一般不宜做酶活性测定。肝素是黏多糖，对ALT、AST、CK、LD和ACP无影响，适于急诊时迅速分离血浆进行测定，但可使γ-GT升高，使AMY降低，须加注意。3、温度血清清蛋白对酶蛋白有稳定作用，某些酶（如AST、γ-GT和ALP等）存在于清蛋白中可在室温保存1-3天，而活性不受影响；有些酶极不稳定，如血清前列腺ACP，在37℃放置1h，活性可下降50%；大部分酶在低温中比较稳定，一般至少应在血清分离后的当天进行测定，否则应放冰箱冷藏。免疫化学测定的优点：①灵敏度高②特异性高③能用于一些不表现酶活性的酶蛋白④特别适用于同工酶的测定通常把酶学分析中作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶。共通反应途径：在临床生化检验中，许多项目的测定往往使用有工具酶的参与的类似的反应原理，即所谓共通反应途径最常用的两类分光光度法是：1、利用较高特异性的氧化酶产生过氧化氢（H2O2）,再加氧化发色剂比色2、利用氧化-还原酶反应使其连接到NAD(P)-NAD(P)H的正/逆反应后，直接通过分光光度法或其他方法测定NAD（P)H的变化量。在急性胰腺炎发病后2-3h淀粉酶（AMY）开始升高，多在12-24h达峰值，2-5h下降至正常微量元素与维生素的代谢紊乱微量元素系指占人体总重量万分之一以下每人每日需要量在100mg以下的元素人体内必需的微量元素有：铁Fe，铜Cu，锰Mn，锌Zn，铬Cr等，无害的有：钛Ti，钡Ba，铌Nb，锆Zr等有害的有：镉Cd，汞Hg，铅Pb，铝Al等地方性甲状腺肿：一般指碘缺乏所致甲状腺肿，以甲状腺代谢性肿大，不伴有明显甲状腺功能改变为特征。地方性甲状腺肿的主要原因是缺碘硒缺乏已被证实是发生克山病的重要原因脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K维生素D缺乏所导致的骨质疏松症可见于老人维生素B1缺乏最典型的表现为神经系统和心血管系统的异常症状，统称为脚气病叶酸缺乏的典型症状是巨幼红细胞性贫血维生素C缺乏的典型症状是坏血病体液平衡与酸碱平衡紊乱细胞外液的主要阳离子和阴离子为NA+和Cl-,而K+却主要分布在细胞内液影响血钾浓度的因素有：（多选）1、某种原因引起钾自细胞内移出时，则血钾增高；相反降低。2、细胞外液受稀释时，血钾降低，浓缩时，血钾增高3、钾总量过多往往血钾过高，钾总量缺乏则常伴低血钾4、体液酸碱平衡紊乱5、肾功能引起低钾血症的原因：1、钾摄入不足2、钾排出增多3、细胞外钾进入细胞内4、血浆稀释标本分离前被冷藏，细胞内钾外移，使测定结果增高钠、钾的测定方法：火焰光度法（FES）、离子选择电极法（ISE）、分光光度法、大环发色团法P50增加，氧解离曲线右移（血红蛋白与O2的亲和力降低）对血气分析标本的要求：1、器材动脉血标本收集最好用无菌的、含肝素的专用采血器2、采集部位可从任何部位采集静脉血或动脉血，目前大多采用桡动脉采血3、样本采集如准备采集桡动脉血，应注意采血前进行尺动脉功能试验4、标本处理收集标本的厌氧技术是让血液尽可能少与大气接触，采血完毕后，尽快送实验室监测，如在15min内不能监测，将标本冰浴可稳定1h实际碳酸氢根（cHCO3-）:22-27mmol/L标准碳酸氢根（SBC）：22-27mmol/L肝胆疾病的生物化学诊断胆红素在血液中主要以胆红素-血浆清蛋白复合物的可逆形式存在和运输黄疸：是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成黄色的一种病理变化和临床表现。（正常人血清胆红素总量不超过17.2umol/L）黄疸形成的机制：1、胆红素形成过多2、肝细胞处理胆红素的能力下降3、胆红素在肝外的排泄障碍胆红素形成过多的原因：1、溶血性因素先天性：红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等后天性：血型不合输血、睥亢、疟疾及各种理化因素等2、非溶血性因素恶性贫血、珠蛋白生成障碍等引起的无效造血三种类型黄疸的实验室鉴别诊断：（答表）类型血液尿液粪便颜色未结合胆红素结合胆红素胆红素胆素原正常有无或极微阴性阳性棕黄色溶血性黄疸高度增加正常或微增阴性显著增加加深肝细