朱庆-脑瘫的临床诊断和鉴别诊断

脑瘫的临床诊断和鉴别诊断韩建玲克州人民医院儿科小儿脑瘫的定义•脑瘫是指一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部受到非进行性损伤而引起的，脑瘫的运动障碍常伴感觉、认知、交流、感知、和/或行为障碍、和/或癫痫、和/或继发性肌肉骨骼障碍(2006年国际脑瘫新定义)对定义的解释•一组：不同原因导致的、不同种类和严重程度的多样化的症候群。•持续存在：排除了一过性的异常，但是要注意临床异常。•活动受限：活动指个体执行一项任务或动作，受限:个体在活动时存在困难，是在这脑瘫新定义中加入的，表达脑瘫个体的功能，技能受损。•运动和姿势：指异常运动模式、姿势、运动失调、肌张力异常，异常的运动控制是脑瘫的核心表现，其他神经发育障碍并不是主要影响到运动模式和姿势的、就不能诊断脑瘫。•发育：脑瘫定义中的关键特征，与后天获的损害形成本质的区别，脑瘫的“发育”本质决定了干预的理论基础和方法，运动损害的症状一般在18个月以前表现出来。•胎儿和婴幼儿：脑损伤是发生在脑发育早期，远远早于运动异常表现出来的时间，这里指出生后2-3岁。•脑部：指大脑、小脑、脑干，除外脊髓、周围神经、肌肉病变引起的运动异常。•非进行性：指导致脑部病理改变的事件不再进展，但是这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进程而有所改变，由于脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。•损伤:指通过一些途径妨碍，损伤和影响脑正常发育的进程或事件，包括脑发育不良，导致脑部的永久（非进行性）损伤，在某些个体中，还不能明确某个特定的损伤是什么，以及其发生的时机•引起：活动受限是由于运动异常引起的，凡不导致活动受限的运动和姿势异常不归入脑瘫诊断。•障碍：指儿童正常有序的神经生理发育受到影响后出现的一种状态，这种状态是持续存在的（如异常、失调）。•伴随：指运动、姿势异常所伴随的其他异常或损伤，因为有些症状可以独立出现，所以是伴随而不是合并。脑瘫的基本障碍原发的合并症：视觉障碍和听觉障碍姿势异常运动障碍癫痫情绪障碍智力障碍感觉障碍行为障碍继发的合并症：肌肉挛缩、关节变形、感染、心理反应等出生前的原因出生时的原因出生后的原因由于缺乏学习经验机会所致的发育延迟脑瘫的发生率•美国：发生率4‰。•国际上统计：CP发生率1--5‰。•我国：CP发生率1.8—4‰。•1997年江苏等7省市调查CP发生率1.59‰。三、脑瘫的病理生理脑瘫的病理改变很广泛，主要为脑干神经核、皮质、灰质团块的神经元结构改变以及白质神经纤维变化及髓鞘分离等。痉挛型双瘫：以脑室周围白质软化改变为主，多见于早产儿。不随意运动型：以基底节病变或脑室周围白质软化为主。共济失调型：为先天性小脑发育不全为主。偏瘫主要是对侧脑损伤。•锥体系损伤：主要损伤部位为大脑皮质（灰质）的不同部位、锥体束（白质）的不同部位损伤，早产儿多见，可引起躯干及肢体的随意运动障碍，主要为痉挛型脑瘫。•锥体外系损伤：主要损伤部位为基底节、丘脑、海马等部位，可引起随意运动障碍、肌强直、肌张力突然变化或动摇不定，临床多见于强直型、不随意运动型脑瘫，多累积全身。•小脑损伤：由于小脑不同部位的损伤，可导致共济失调、平衡障碍、震颤等，临床多见于共济失调型脑瘫，累及全身。病因•1产前因素•遗传因素(如家族中有脑瘫、智力低下等患者和其他遗传学因素)、•先兆流产、•宫内感染、•胎儿宫内窘迫、•双胎或多胎、•脐带绕颈、•前置胎盘和胎盘早剥等。•2.产时因素•宫内外窒息、•难产•各种产伤等。•3、产后因素•早产/低出生体质量、•新生儿窒息/HIE、•新生儿高胆红素血症、•新生儿颅内出血•新生儿中枢神经系统感染等。国外研究近况1、足月儿与早产儿的危险因素不同足月儿：过长的月经周期、妊娠间隔过短（3月）或过长（3年）、有死胎和自然流产史----母亲月经和产科因素表达了脑瘫及死胎危险性的信息；遗传因素、遗传代谢疾病；先天畸形、低体重（〈2000克）；围产期窒息与脑瘫呈微弱联系。早产儿：孕周越短，出生体重越低，脑瘫的危险性越大，低于1500克脑瘫发生率是正常出生体重儿的25~31倍。2、低出生体重儿和极低出生体重儿•低出生体重儿是脑瘫的主要病因之一，包括早产未成熟儿和足月小样儿。•近年研究表明：先兆子痫孕妇所生早产儿和极低体重儿中脑瘫发病少。但在足月儿却成了危险因素。Nelson等研究发现硫酸镁可使极低体重儿脑瘫发病率减少，但对足月儿作用不清。3、围产期窒息和缺氧缺血新性脑病•围产期窒息与低出生体重儿一样是脑瘫的主要病因；多数学者认为只有较长时间（10分钟）Apgar评分低或伴新生儿脑病和惊厥才是脑瘫的高危因素。•近年，缺氧或缺血所致细胞生化改变导致细胞受损或凋亡已被关注。4、感染•宫内感染——无论早产儿或正常体重儿，宫内感染均为脑瘫的高危因素。•TORCH感染——可导致先天畸形和宫内死亡，如脑瘫、癫痫、耳聋、弱智、视觉障碍等。5、内分泌Reuss等发现低甲状腺素血症小儿，脑瘫的发生率是正常小儿的11倍。6、宫内发育迟缓和头小畸形宫内发育迟缓所致足月小样儿是足月儿脑瘫的高危因素7、其它生物学因素•多胎妊娠：死亡率及脑瘫发生率明显增高。•妊娠期外伤•心肺疾患•药物因素：吸毒、干扰素等。临床表现•1中枢性运动功能障碍和运动发育落后•(1)粗大运动发育落后:抬头、翻身、坐、爬、站立等发育明显落后。•(2)精细运动发育落后:见物主动伸手、伸手主动抓物、手指捏物等精细动作明显落后。•(3)自主运动困难:动作僵硬,肌张力过高或过低，不能完成自主运动模式，出现异常运动模式。•(4)主动运动减少:•①新生儿期吸吮能力差,很少啼哭；•②2～3个月双腿蹬踢少或单腿蹬，手活动少和无爬行等基本动作。•2异常姿势•如持续头易背屈、斜颈、四肢痉挛、手喜握拳、拇指内收、上臂常后伸、尖足、剪刀步和角弓反张。•3肌力低和肌张力改变•肌张力增高、降低或混乱。•4异常反射•原始反射延迟消失、保护性反射不出现或减弱,可出现病理反射辅助检查•脑瘫诊断的直接相关检查•(1)头颅影像学检查:•MRI和CT为最有力的证据支持。•鉴于MRI有较高的分辨率，所以在病因学诊断上优于CT；且无副作用。•脑CT：异常率各家报道不一，•异常表现：非脑畸形及脑畸形，•非脑畸形位于前3位的：脑室旁白质软化、脑室扩大、脑沟脑池增宽增深；•脑畸形位于前3位的：脑裂畸形、D-W变异、巨脑回畸形；•早产儿CT：异常率达60%，表现皮层萎缩，对称性侧脑室扩大；•足月儿多为皮层局部萎缩，一侧脑室扩大•有窒息者CT的异常率高达90%，表现：脑萎缩，额部低密度灶，大脑半球多个钙化灶；•妊高症者的患儿可见脑的中间部异常，如胼胝体缺如；•宫内感染的患儿脑CT表现散在高密度灶或低密度灶；•产伤的患儿脑CT：一侧低密度区，也可伴有脑室扩大，或硬脑膜下积液；•痉挛型脑瘫CT异常率达80%，表现：大脑运动区异常，额顶部低密度区，侧脑室扩大，脑室中央部异常，脑萎缩，脑积水；•不随意型脑瘫脑CT表现：第三脑室扩大，基底节受损；•小脑失调型脑CT异常率达50%，表现：第四脑室扩大，小脑低吸收区为主，并可见脑萎缩和蛛网膜囊肿；•肌张力低下型：侧脑室扩大，脑积水，胼胝体发育不全；•混合型：侧脑室扩大，第三脑室扩大，脑萎缩，脑积水，额部低密度灶；脑超声•脑瘫患儿脑超声下脑室扩大率为81%，•对脑室改变较CT灵敏•对脑室周围白质软化的诊断优于CT,MRI•用于脑损伤的筛查及连续观察病情变化•对脑白质、髓质萎缩的鉴别逊于CT脑干听觉诱发电位：•是由声刺激引起的神经冲动在脑干听觉传导通路上的活动，它能敏感的反映中枢神经系统的功能Ⅰ-Ⅴ波依次来自听神经、耳蜗核、上橄榄核、外侧丘系和中脑下丘，BAEP的波潜伏期、峰间期的长短在儿童与听觉神经纤维的髓鞘化程度、突触结构及功能的成熟有关；•BAEP的振幅大小，决定于受刺激神经的数量及兴奋性，•V/I波幅的降低，反映窒息后脑干功能障碍较为敏感的指标；•通过BAEP检测其是否有听力障碍，同时评估其脑干功能状态，可早期发现异常，早期治疗，利于发育中的脑更具有代偿能力和可塑性的特点，后期的环境对脑发育具有“塑造”或“修剪”的作用，使其最大程度的恢复、减少脑瘫后遗症的发生率；脑干视觉诱发电位•文献报道：脑瘫合并斜视的发病率20%，•较正常儿高出10陪以上•多为共同性斜视•应用于脑瘫儿童伪盲，视网膜病，视交叉部病变的鉴别，特别是视神经萎缩；脑电图：•对预测是否发生癫痫和脑瘫的预后判断有意义；•文献报道：脑瘫EEG异常率40%-90%，异常与性别无关，与类型、程度及并发症有关，偏瘫发生率最高，因多为一侧大脑实质内出血或缺血，局部损伤较高有关，不随意型的异常最低，可能与脑损伤的部位在基底节有关；•伴有小头畸形的、重度脑瘫、智力低下的脑瘫患儿EEG异常率较高；X线检查•小儿脑瘫常见异常X线表现：•脊柱裂：隐性和显性，最常见于腰椎和骶椎；•移行椎：常见为腰椎骶化，使腰椎数位4个，骶椎数位6个，尽发生在横突部，双侧或单侧；•脊柱侧弯畸形：•先天性髋关节脱位：•先天性髋内翻、髋外翻：•髋关节屈曲、内收、内旋畸形：•膝关节屈曲畸形、过伸畸形：•膝内翻和外翻•先天性马蹄内翻足：脑瘫诊断的条件•(1)必备条件:•①中枢性运动功能障碍和运动发育落后;•②姿势异常,包括动态和静态情况下的姿势异常;•③肌力和肌张力的改变。•(2)参考条件:•①反射异常;•②引起脑瘫的病因学依据;•③头颅影像学佐证;•④排外遗传代谢病和进行性疾病。脑瘫诊断程序分型与分级•分型•痉挛型、•不随意运动型(手足徐动型)、•强直型、•共济失调型、•肌张力低下型和混合型,•按瘫痪部位分为5型•单瘫•双瘫•三肢瘫•偏瘫•四肢瘫•取消了截瘫、重复偏瘫。分级临床分级法一级:活动不灵便,但日常生活不受影响,如行走、登梯和用手操作不受限制。二级:手活动受限,日常活动受到影响,但仍能独立行走和握物。三级:5岁以前不能行走但能够爬或滚,不能握物但能扶物。四级:丧失有作用的运动功能。其中一、二级属轻型运动障碍,三、四级重型运动障碍。小儿脑瘫伴随症状智力低下；1/3~1/4伴有不同程度的智力低下，智商低于70-80癫痫：婴幼儿20%~30%，年长40%~50%。斜视：3-4个月后出现，可见眼震、凝视障碍、近视、远视、视神经萎缩屈光不正听力障碍：从内耳到中枢部损害而致的感音性听觉障碍。发音障碍；脑瘫患儿的语言障碍发病率65%~95%，一是由于发声、构音器官的运动障碍，另外智力低下、感觉障碍、生活环境等原因促成了语言障碍。体弱多病：身长和体重达不到正常标准，营养差，易患佝偻病。牙发育畸形：面部、口腔、舌部肌肉的肌张力异常，致咀嚼、吸吮、吞咽困难口腔闭合不好，牙釉质发育不全，牙齿易发生钙化不全。流涎：多见6个月后，很难将唇闭严，吞咽口水困难。心理行为异常：自残、暴力、睡眠障碍、情绪不稳定、依赖性强直肠和膀胱：活动少，大便干燥，控制膀胱能力差，长期不能排空、易患尿路感染。感染：由于咀嚼、吸吮、吞咽困难，营养不足，缺少微量元素，免疫力低，长期固定姿势及卧床，已引起局部器官感染，如肺炎，尿路感染等病例：•第一胎第一产，足月，•剖宫产（羊水轻度污染）•出生时有轻度窒息史•黄疸正常消退•新生儿期有异常哭闹，•睡眠可，护理无异常•头后仰•四肢僵直•活动少•手紧出生后10天脑CT6个月脑CT脑瘫的诊断依据•1存在高危因素•2发育神经学异常:即运动发育落后、肌张力异常、肌力异常、姿势异常、反射发育异常。•3婴儿期内出现脑瘫的临床表现•4可有影像学、电生理学等辅助检查的异常(一)病史与早期症状•在产前、围产期或产后，在生后0～6个月或0～9个月问具有高危因素，婴儿在生后0～6个月或0～9个月问出现某些症状要给予重视。•1．易激惹、不停地哭闹、烦吵、睡眠不安，尚有些脑瘫患儿会出现严重的腹绞痛。•2．喂养时吞咽协调能力差，频繁呕吐，喂养难，吸吮难。•3．极度紧张不安、烦躁，喂饱后仍然啼哭吵闹。•4．对噪音或体位改变易惊，拥抱反射增强并伴哭闹。•5．穿衣时肢体僵硬，上肢难入袖口；换尿布大腿不易外展，难以分开两大腿