小儿癫痫及癫痫综合征

小儿癫痫及癫痫综合征新的癫痫及癫痫综合征分类目的90年代以前按发作特点的癫痫分类，尽管方法简单明了，容易掌握，但由于不能反映病因、年龄特点及转归，尤其在儿科，已经不适合目前医学发展的需要。据此1989年国际抗癫痫学会又提出新的癫痫及癫痫综合征的分类方法，将众多的癫痫疾患及癫痫综合征重新进行了分类，其根据如下：1.按发作形式及脑电图分为部份性（限局性、局灶性）及全身性2.在各种发作中再按病因分为特发性：指除可能与遗传因素有关外找不到其它病因，往往以年龄有关症状性：指中枢神经系统有明确的病因。隐原性：指一些推测是症状性的、但其病因不明。小儿良性癫痫伴中央-颞区棘波放电本病发病年龄2~13岁，5~10岁为多发期（学龄前、学龄儿童），男性多于女性，40%有家族史（包括仅有EEG异常放电）临床发作特点1多为夜间发作2初起表现为口咽、口唇、舌抽动以及窒息感3继而出现颜面部的抽搐（在此之前意识清楚）4随之抽搐泛化，出现全身性大发作EEG特点1中央、颞区散在或成串棘、尖、棘-慢波放电，波幅100~300微伏，可为阴性波或者双相波，多在一侧出现，亦可双侧出现，双侧时可不同步或左右交替出现。2背景波正常3入睡后放电波增加，30%病人仅在睡眠中出现放电波。预后较好抗癫痫药治疗敏感一般无智力障碍无实质器质性损害小儿良性癫痫伴枕区暴发异常本病好发年龄15~17岁，最常见于4~8岁，男性略多于女性。临床发作特点惊厥发生时间，多见于清醒前或入睡后初期常伴有眼的症状，表现为偏盲、全盲、视错觉、视幻觉，每次发作的视觉症状可不相同3发作形式多样，可表现为偏身阵挛全身强直-阵挛复杂部份性发作，部分病儿可伴有失语，感觉异常可意识清楚或伴有不同程度的意识障碍EEG改变背景波正常枕、后颞部可出现高波幅棘波尖波放电，部分病人可有棘慢波睁眼时异常波可消失，闭眼后20秒再出现HV、光刺激诱发无效发作时放电波可向全脑扩散50%病人仅在睡眠中出现异常预后良好在青春期前多数停止发作，可有5%转为其它类型发作原发性阅读性癫痫本病好发年龄为青春后期，有遗传性临床表现特点：在阅读时出现简单部份性运动发作，表现为咀嚼肌、眼肌抽动，刺激可出现，全身性强直、阵挛发作EEG表现颞顶区棘波,棘慢-综合波，可出现全脑性棘慢波放电预后良好很少转为自发性发作小儿慢性进行性部份性癫痫本病综合征分为2种类型1.有明确的病因2.原因不明的持续性部份性发作1有明确的病因任何年龄期均可发病呈局限性持续性发作，多见于上肢和面部，可出现迟发的肌阵挛多数能发现原发病病因，肿瘤、血管性、炎症，较为多见，亦有部分为线粒体脑病所致EEG背景正常，常在中央区有局限性棘波放电和慢波2原因不明的持续性部份性发作起病年龄2~10岁发作类型为部分性运动发作，肌阵挛发作，可在睡眠中持续发作常伴有智力低下，偏瘫存在EEG背景慢化，不对称，可见爆发多灶性棘-慢波或弥漫性异常病程呈慢性进行性发展治疗困难，部分病人可考虑手术治疗反射性癫痫本病是由于对机体的某一特定的感觉器官的刺激而诱发临床的癫痫发作，临床常见的有视觉诱发性、听源性、触觉性癫痫发作视觉诱发性癫痫综合征发病年龄6~15岁，女性多见，以闪光、红光最易诱发，临床发作形式多为全身性发作注视性发作听源性发作触觉性发作姿势性发作温度性发作颞叶癫痫综合征临床发作分为四种形式：单纯部份性发作、复杂部份性发作、部分-全身性发作，混合性发作单纯性部份性发作表现为植物神经和/或精神症状，及某些感觉的现象，例如：嗅觉、听觉、幻觉和错觉，最常见的是上腹部常有上升的感觉复杂部份性发作除上述单纯性发作表现外，伴有自动症典型发作持续时间1分钟常出现发作后的恍惚，健忘症，然后逐渐恢复EEG改变1背景电活动轻微或明显的不对称2颞区的棘波、尖波和/或慢波（棘、慢、尖慢）部分可向其他脑区扩散发作期间，亦可无异常改变额叶癫痫综合征本病任何时候均可发生，但以睡眠时更为常见，有时易被误诊为精神性发作，常发癫痫持续状态临床表现特点：全身性的短暂发作由额叶开始的复杂部份性发作，常无发作后的意识障碍（精神错乱）很快发展为全身性发作运动性发作占优势，常为强直性或姿势性发作开始时常表现为复杂姿势性发作病变是双侧性时常跌倒不同部位病损的初期表现各异（前额极区、眼额区、扣带回，运动皮质，岛盖区等）EEG改变无异常发现可出现背景不对称，额区可表现棘波或尖波可单侧或双侧额区尖波或慢波颅内电极可相对定位特殊的颞叶癫痫综合征1）杏仁核-海马发作发作特点为上升性上腹部不适感，恶心，明显的自动症其他症状植物神经性症状、腹鸣、嗳气、苍白、面部的丰满感和发红（充血）情感性症状：呼吸道阻塞感、害怕、恐慌、嗅/味觉的幻觉,书写错位等。2）单侧颞叶发作发作特点为：听幻觉或错觉、朦胧状态，视错觉。在支配语言半球病变性出现语言障碍。病变扩展到中、外侧颞时可发展为复杂部分性发作。EEG：以一侧为主，中颞或后颞棘波。额叶癫痫与颞叶癫痫鉴别额叶颞叶发作频率10次/天或更多4~5次/月持续时间30~60秒1~4分发作后状态很少持续较长运动异常眼强直性偏视凝视头强直性转头口咽发音口-消化道自动症上肢强直性复杂姿势不连贯的非局灶性运动下肢蹬踏自行车样动作同上顶叶癫痫综合征本病以感觉障碍为主要临床特点，顶叶上部的发作大多数均为单纯性，但亦可出现复杂部份性发作典型表现1.痛觉、手触觉的过度反应局限性或Jackson’s的形成扩散感觉异常部分能活动，但肌张力降低多见于暴露的部位（手、臂、面部等）2.异常感觉舌头蠕动，皮肤绷紧，面部寒冷等感觉，可发生在双侧3.腹腔内的异常感觉下陷、堵满和恶心的感觉，特别在顶叶后下部病变时这种感觉明显其他表现浅感觉的明显减退（钝化）视觉异常，视物扭转和变形痛触觉的麻木反应：表现为躯体部分触觉缺失和半身认识丧失，又称半身躯体认识不能症EEG：可见局限性尖波放电枕叶性癫痫综合征临床表现以视觉的发作性改变为特征，如其发作扩散超过枕叶可出现复杂部份性发作或继发全身性发作主要的视觉改变1瞬间视觉改变：阴性：偏盲、暗点、黑朦阳性：火花、闪光（亮点）、光幻觉。2以变形为主的错觉：大小、距离、空间水平的倾斜、视物突然变形。3.视幻觉发作：伴随眼运动发作（见于颞、顶-枕损伤时）（1）眼的强直和/或阵挛；（2）头、眼的反向强直和/或阵挛；（3）眼睑的痉挛，强迫性眼睑闭合；（4）出现眼摆动或/和躯体摆动的感觉。具有枕区放电的小儿癫痫：①发病年龄：4~8岁；②发作类型：半侧阵挛或自动症或扩散为全身性发作；③部分病人有眼部症状；④25%发作后头痛；⑤EEG：背景正常，枕、后颞棘波、尖波，睡眠时消失，闭眼时出现新生儿良性家族性惊厥本病为一种少见的显性遗传性疾病，基因定位于20号染色体上长臂1区3带，常有家族史临床特点（1）多数发生在生后2~3天；（2）发作表现为肌阵挛发作，或呼吸暂停综合征样表现；（3）EEG为非特异性改变；（4）病因、病史、体检无阳性发现，CT等影象学检查均正常；（5）预后良好，仅14%病儿转为其他癫痫；本病易误诊为颅内出血，新生儿缺氧缺血性脑病。新生儿良性惊厥本病病因不明，未发现明显家族史临床表现如下（1）一般在生后第5天发病；（2）可伴有代谢紊乱；（3）发作表现为非常频繁的反复阵挛和呼吸暂停发作；（4）EEG常显示两侧交替出现的θ波，形态较尖；（5）预后良好，多无复发，无精神运动发育障碍。婴儿良性肌阵挛发作本病常常有癫痫，惊厥家族史，发病年龄多在生后1~2年，发病前为健康婴儿临床表现为短暂、爆发性的全身肌阵挛，在睡眠初期可见短期爆发全脑性棘波、棘慢波脑电图改变，治疗效果好，一般不伴有其他类型发作。但少数病人在青春期后出现强直-阵挛发作，并伴有智力发育延迟和轻微性格改变。良性家族性新生儿惊厥与良性新生儿惊厥鉴别良性家族性新生儿惊厥良性新生儿惊厥遗传性染色体基因定位已明确阳性癫痫家族史仅占0.2%惊厥出现时间较早，生后2~3天较晚，生后4~5天惊厥消失时间较晚较早继发其他癫痫14%0.5%微小脑损害无有时可见到青少年肌阵挛性癫痫本病有遗传因素，好发年龄在10岁以后，女性稍多，发作常常发生在清醒初期发作特点：①双侧性、单一，重复，无节律，不规则肌阵挛发作，上肢明显，表现为肩部外展，手屈曲，身体前倾；②常伴有膈肌发作；③意识不丧失；④部分病人可跌倒。⑤常常有强直-阵挛性发作EEG：弥漫、不规则阵发3~4Hz棘-慢波、多棘-慢波，；睡眠剥夺易于诱发，对光刺激敏感；预后好，无智力障碍，治疗反应佳；小婴儿癫痫性脑病伴爆发抑制：（大田原综合征）1新生儿，小婴儿起病（多数在生后3个月内）；2发作表现为频繁的强直或强直阵挛，有时见成串的肌阵挛发作，或部分性发作；3.EEG：爆发抑制图形。表现为150~350μV高波幅慢波混有棘波，持续1~3秒，然后出现抑制波形3~4秒；4.预后不良，常有严重的精神运动障碍和治疗困难，在生后4~6个月时常常转为婴儿痉挛或其他类型癫痫。婴幼儿癫痫性脑病（Lannox-Gastaut综合征）本病好发于年龄为幼儿期，大约60%病儿有脑器质性异常，智力缺陷。临床表现形式多样，常见肌阵挛发作，失张力发作，强直发作和不典型发作四种，亦可见全身性强直-阵挛和部份性发作，发作频繁，常有癫痫持续状态存在。EEG改变：①常常有背景活动异常；②＜3Hz（2~2.5Hz）棘慢波，慢棘慢综合波；③常常有局灶性异常改变，放电波，慢波；④睡眠期爆发（10Hz）快波节律。预后：几乎都有发育异常，智力障碍，治疗困难。有以下几种情况者预后较好：①无脑器质性损伤；②无神经系统阳性体征；③发病时智力正常；④2岁后起病；⑤发作次数少；⑥仅有一种形式发作；⑦无失张力发作；⑧药物治疗反应快；⑨EEG恢复快。肌阵挛-站立不能发作1发病年龄7月~6岁，好发年龄2~5岁2常有遗传倾向，男：女=2：13发作表现：肌阵挛，发作性站立不能，肌阵挛-站立不能，可有失神发作伴强直-阵挛发作；持续状态常常发生；4.EEG改变：①4~7Hz节律性放电；②病初常常EEG正常；③常常有不规则、持久的棘慢、多棘慢，多为快的棘-慢放电早期肌阵挛性脑病本病发病年龄＜3个月，常有家族史，文献提示可有一种或多种遗传代谢异常的影响，临床注意与大田原综合征鉴别临床发作特点：1初起为间断性肌阵挛；2继而是游走的部分性发作，粗大的肌阵挛；EEG：爆发抑制活动，进而演化为高幅失律预后：极差。存在精神运动发育障碍；多数在1年内死亡。婴儿严重的肌阵挛性癫痫1发病年龄＜1岁2有癫痫家族史或高热惊厥史3发病前发育正常4发作特点：1）初为全身性发作或单侧、热性阵挛性发作2）继而出现肌阵挛发作3）常常有部分性发作5。EEG：①棘慢波，多棘慢综合波；②早期对光刺激敏感（闪光刺激易于诱发阳性）③局限性异常。6。预后：1）生后第二年常常出现精神运动发育延迟，共济失调，锥体束征改变；2）对各种类型的治疗方案均不敏感。获得性癫痫性失语（Landau-Kleffner综合征）本病是儿童期的一种疾病，临床以突然失语和EEG异常为特征临床表现为：1.发病前语言正常2.学龄前、小学龄儿突然失语（自发语言迅速减少，或感觉性失语）3.可有惊厥发作，约占70~80%，发作表现多样，可部分性、全身性复杂部分性，多数为大发作；部分运动性发作少见4.可有行为障碍，占75%表现为多动，突然狂想，攻击行为仪式或动作，睡眠紊乱，缺乏主动性等5.EEG：背景波正常，可出现多灶性棘波、棘慢波，波幅高，双侧性，以顶、后颞多见，亦可一侧游走6.治疗：①抗癫痫治疗②心理治疗③语言训练7.预后一般在15岁前多数能恢复语言，但部分病人恢复不完全