人类遗传病(上课)

第3节人类遗传病回忆我们学过的人类疾病H7N9禽流感艾滋病癌症白化病色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰刀型贫血症多指、并指外耳道多毛症21号三体综合症大脖子病先天性白内障××××一、人类遗传病1.概念：遗传病是指由于而引起的人类疾病。遗传物质改变单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病(一)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：情景问题：两兄弟都患佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病？还是后天造成？抗维生素D佝偻病(一)单基因遗传病隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良(二)多基因遗传病受两对以上等位基因控制1.较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、、哮喘病、青少年型糖尿病等2.特点：易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高(三)染色体异常遗传病1.较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、Turner综合症（性腺发育不良）先天性愚型性腺发育不良13体综合征2.患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产小结软骨发育不全苯丙酮尿症进行性肌营养不良唇裂、无脑儿多指、并指常显白化病、先天性聋哑常隐红绿色盲症、血友病X隐抗维生素D佝偻病X显外耳道多毛症伴Y一、单基因遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病二、多基因遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：环境污染是导致遗传病发病率逐年上升的主要原因危害——患者、后代、家庭、社会……三、优生•运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。㈠优生的概念措施11㈡优生的措施•1、禁止近亲结婚近亲121、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛共生育6子4女，3个夭折，3个终生不育，4个一直患病，。科学家的悲剧13自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女14㈡优生的措施•1、禁止近亲结婚•２、遗传咨询近亲152、遗传咨询一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率产前诊断16㈡优生的措施•1、禁止近亲结婚•２、遗传咨询•３、提倡“适龄生育”•４、产前诊断近亲女性一般24~29岁17４.产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断案例HGP四、人类基因组计划——正式启动于1990年1.人类基因组：人类DNA所携带的全部遗传信息2.目的：测定人类基因组的全部DNA序列（24条）3.参与国家：美、英、德、日、法、中4.完成时间：2003年5.测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0~3.5万个下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B基因正常（异常）苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸酶①酶②1.缺乏哪一种酶可以使病人既“白”又“痴”？2.缺乏哪一种酶可以使病人指“白”不“痴”？3.出现上述代谢缺陷的根本原因是什么？酶①酶②基因结构的改变（基因突变）进行性肌营养不良（假肥大型）•一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。