遗传学选择题

1.遗传病特指（c）A先天性疾病B家族性疾病C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病2.DOWN综合征是（b）A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体遗传病D线粒体遗传病3基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（d）A.RNA→DNA→蛋白质B.DNA→RNA→蛋白质CtRNA→mRNA→蛋白质DDNA→mRNA→蛋白质4遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5`→3`方向的碱基三联体表示（b）ADNABmRNACDNADtRNA5在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中的全部基因的位置、结构与功能的基因组图为（b）A功能图B转录图C物理图D序列图6DNA复制过程中，5`→3`亲链作为模板时，子链的合成方式为（b）A3`→5`连续合成子链B5`→3`合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整的子链C5`→3`连续合成子链D5`→3`不连续合成子链7在突变点后所有的密码子发生移位的突变为(a)A移码突变B颠换C缺失D转换8染色体结构畸变属于（d）A重复B转换C颠换D片段突变9不改变氨基酸编码的基因突变为（a）A同义突变B错意突变C无义突变D终止子密码突变10同类碱基之间发生替换的突变为（d）A移码突变B动态突变C片段突变D转换11.系谱绘制是从家族中第一个就诊的患者成员开始的，这一个个体称（d）A受累者B携带者C患者D先证者12在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（b）AXAXABXAXaCXaXaDYaYa13一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常的孩子的概率是（d）A0B100%C50.5%D75%14一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常的孩子，这是因为（d）A不完全显性B遗传印记C遗传异质性D不规则显性15一对等位基因在杂合子的状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（c）A完全显性遗传B不规则显性遗传C共显性遗传D不完全显性遗传16在一定的环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的基因型，这种现象称（c）A完全外显B完全确认C不完全外显D不完全确认17携带者指的是(d)A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病的杂合子中，发病轻的个体C显性遗传病杂合子中，未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体18.近亲结婚可以显著提高（b）的发病风险A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CXDDXR19由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称（d）A不完全外显B不规则显性C遗传早现D拟表型20多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（c）A显性B隐性C共显性D显性和隐性21遗传度是（c）A遗传发病率的高低B致病基因有害程度C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度22癫痫的发病率是0.36%，遗传率为70%。一对表现型正常的夫妇结婚后，头胎患有癫痫夭折，如果再生，患癫痫的风险是（b）A0B6%C100%D0.36%23精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属786人中，有80人发病，精神分裂症的遗传度约为（c）A1.2%B10.4%C80%D54.5%24下列哪种患者的后代发病率的风险高（d）A单侧唇裂B单侧腭裂C双侧腭裂D双侧唇裂+腭裂25不影响遗传平衡的因素是（b）A大小B群体中个体的寿命C选择D迁移26.在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为dA.0.64B.0.32C.0.94D.0.8027.基因频率是指dA.某一个基因的数量B.某一等位基因的数量C.某一基因在所有基因中所占的比例D.某一个基因在所有等位基因中所占的比例28.选择对遗传负荷的作用是使之aA.无影响B.升高C不断波动D降低29.近亲婚配可以使aA.隐性遗传病发病率增高B.遗传负荷增高C.遗传负荷降低D.以上都不是30.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率dA.同样的速度增加B.同样的速度降低C.二者都不变D.显性致病基因频率增加快，隐性致病基因增加慢31.下列不会改变群体基因频率的是dA.选择放松B基因系数增加C突变率降低D群体内的随机婚配32.舅舅与外甥女之间的X连锁基因的近婚系数是bA.0B1/8C1/16D1/6433.mtDNA是指dA.突变的DNAB核DNAC启动子顺序D线粒体DNA34.线粒体遗传不具有的特征为dA.不均等有丝分裂B母系遗传C阈值效应D交叉遗传35.受精卵中的线粒体bA.几乎全部来自精子B几乎全部来自卵子C精子和卵子各提供1/2D不会来自卵子36.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是bA遗传性代谢病BLeber遗传性视神经病C白化病D分子病37.遗传瓶颈效应指aA卵细胞形成期mtDNA数量剧减B卵细胞形成期RNA数量剧减C受精过程中nDNA数量剧减D受精过程中mtDNA数量剧减38.真核细胞中染色体主要是由（b）组成ADNA和RNABDNA和组蛋白CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白39.染色质和染色体是A同一物资在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B同一物质在细胞的同一时期的不同表现C不同物质在细胞的同一时期的不同表现D两者的组成和结构完全不同40.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（b）条X染色体A1B3C5D741.组成核小体的主要化学成分是aADNA和组蛋白BDNA和非组蛋白CRNA和非组蛋白DDNA,RNA和组蛋白42.人类最小的中着丝粒染色体属于cAD组BE组CF组DY染色体43.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A结构异染色体B兼性异染色体C常染色体DY染色体44.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为dAQ带BG带CR带DC带45染色体的端粒区为cA染色质B染色体C结构异染色体D以上都不是46.1号染色体长臂分1个区，靠近着丝粒的为bA0区B1区C5区D3区47.遗传漂变指的是dA基因在群体间的迁移B基因频率的增加C基因频率的降低D基因频率在小群体中的随机增减48下面关于mtDNA的描述中，哪项是不正确的aAmtDNA的表达与核DNA无关BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA的两条链都有编码功能49.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成dA单倍体B三倍体C单体型D三体型50.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成aA单体型B三倍体C单倍体D三体型51、嵌合体形成的原因可能是（d）A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B、生殖细胞形成的过程中发生了染色体的不分离C、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对D、卵裂过程中发生了染色体的不分离52、若某一个体核型为46，XX\47，XX，+21，则表明该个体为（b）A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体53、某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为（a）A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、多倍体54、染色体机构畸变的基础是（d）A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排55、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（c）A、缺失B、倒位C、易位D、插入56、染色体不分离可产生（d）A、染色体易位B、染色体重复C、染色体倒位D、染色体数目异常57、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（a）A、缺失B、易位C、倒位D、重复58、a珠蛋白位于（d）号染色体上。A、6B、9C、4D、1659、B珠蛋白位于（b）号染色体上。A、6B、11C、1D、960、静止性a地中海贫血的基因型是（d）A、--\--B、--\a-C、-a\-aD、-a\aa61、属于受体病的分子病为（d）A、镰状细胞贫血B、糖尿病C、血友病AD、家族性高胆固醇症62、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是（b）A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、同义突变63、由于基因融合引起的分子病为（b）A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇症64、白发病的发病机制是缺乏（b）A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、溶酶体酶D、尿黑酸氧化酶65、白化病属于（a）A、ARB、ADC、XRD、XD66、苯丙酮尿症属于（a）A、ARB、ADC、XRD、XD67、具有智力低下、白内障、肝硬化症候群的遗传病是（c）A、PKUB、G6PD缺乏症C、半乳糖血症D、尿黑酸尿症68、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（d）A、白化病B、抑郁症C、唇裂D、软骨发育不全69、以下哪项不是精神分裂症临床特征（c）A、联想散漫B、意向倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力70、甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂兵法腭裂的患儿，他们各自在生育患儿的风险是（a）A、甲乙B、均为1/8C、均为1/4D、均为1/271、点突变若发生于mtDNA、rRNA基因上，可导致（a）A、呼吸链中多种酶缺陷B、电子传递链中某种酶缺陷C、线粒体蛋白输入缺陷D、底物转运蛋白缺陷72、狭义的线粒体病是（b）A、线粒体功能异常所致的疾病B、mtDNA突变所知的疾病C、线粒体结构异常所致的疾病D、线粒体数量异常所致的疾病73、最常见的染色体畸变综合征是（b）A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征74、Klinefelter综合征患者的典型核型是（b）A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY(XX)+2175、Down综合征为（b）染色体数目畸变。A、单体型B、三体型C、单倍体D、三倍体76.染色体的类型主要根据（d）划分A随体的有无B端粒的位置C染色体的长短D着丝粒的位置77.大部分Down综合征都属于（b）A易位型B游离型C微小缺失型D嵌合型78.若患者体内既有男性性腺，又含有女性性腺，则为bA男性B真两性畸形C女性D性腺发育不全79.14/21罗伯逊易位的女性携带着与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是cA1B3/4C1/3D1/480.目前诊断畸胎最常用的方法是aA羊膜囊穿刺B绒毛膜检查C胎儿镜检查D脐带穿刺术81孕妇叶酸缺乏最易导致cA先天性心脏病B唇腭裂C神经管畸形D牙釉缺损82.弓形虫感染主要引起（c）的疾患A心脏B神经管C眼D四肢83.RB基因是bA癌基因B抑癌基因C细胞癌基因D肿瘤转移基因84.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在aA体细胞B卵子C原癌细胞D癌细胞85视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是bAPh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失86生化检查主要是指针对（d）的检查A病原体BDNACRNAD蛋白质和酶87携带者检出的最佳方法是aA基因检查B生化检查C体征检查D影像检查88核酸杂交的基本原理是aA变性与复性B转录C翻译DRNA剪切89PCR最主要的优点在于bA周期短B灵敏度高C费用低D操作方便90.目前，遗传病的手术疗法主要包括aA手术矫正和器官移植B器官组织细胞修复C克隆技术D推拿疗法91应用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫aA优生学B优育学C优教学D优化学92.将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为aA直接活体转移B回体转移C间体转移D导入E转移93对一些危害严重、致残严重的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险率很高，宜采取的对策dA遗传咨询B出生后诊断C人工受精D不再生育94.用细菌抑制法筛查cA半乳糖血症B甲状腺肿C苯丙酮尿症DG6PD95.噬菌体看行检测法筛查bA甲状腺肿B半乳糖血症C苯丙酮尿症DG6PD96利用羊水细胞和绒毛细胞进行bA胎儿镜检查B染色体核型分析C超声波检查DX线摄片检查97在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存并能将基因传给后代的相对能力称为bA遗传病B适合度C生殖D传代98下列哪种