儿童孤独症

儿童孤独症儿童孤独症(childhoodautism)是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于要幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3／4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。【流行病学】儿童孤独症的患病率约3．4／万。但近年报道有增高的趋势，如加拿大10／万，美国4／万，日本7．11／TY，法国最近(1997)的调查显示5．35／万。男性多于女性，男女比例为2．3。6．5：1。国内未见孤独症以及其他广泛性发育障碍的流行病学报告。【病因和发病机制】尚不清楚，可能与以下因素有关：1．遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。2．围产期因素围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。3．免疫系统异常发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制．诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。4．神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5．羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟，松果体一丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。最新的研究提示患者脑内阿片含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆内啡肽的水平与刻板运动的严重程度有关。【临床表现】(一)典型症状1．语言障碍患者语言发育明显落后于同龄儿童。患者很少、甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流。仅能说一些单词，或者虽然会讲简单句子，但不会使用代词或错用代词。所讲的内容多与当时的环境、与别人正在谈论的主题完全不相关，也毫不在意别人是否在听自己讲话，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，说话时很少注视对方的目光。不会主动与人交谈，也不向他人提出问题。有的患者不会使用语言，而往往以动作或其他方式来表达自己的愿望和要求。身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化明显比正常同龄儿童少。此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如，模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话，或反复问同一个简单的问题。2．社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望；即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全心身地投入到集体活动之中。3．兴趣范围狭窄和刻板的行为模式患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇，下水道的流水等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：例如，拿到一个玩具熊，患者不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻绒毛。患者固执地要求保持日常活动程序不变，如每天吃同样的饭菜，每天使用相同的便器，在固定的时间和地方解便，上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手难胸、转圈、用舌舔墙蓬、跺脚等。(二)智能及感知觉障碍患者中智商低于50者约占一半，并且具有特征性智力损害模式，即智力的各方面发展不平衡，操作性智商较言语性智商高，运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目行得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差。由于代偿作用，某些患者的机械记忆、空间视觉能力发育良好，例如，某些孤独症患者对日历、火车时刻表的记忆力相当好。他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者均最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。根据智能发育水平，将孤独症分为智力水平盘常或接近正常的高智能型和伴有明显智能损害的低智能型。患者对痛觉的感受迟钝，如受外伤后疼痛感不明显。有时对很强烈的声音刺激显得非常迟钝，但对某些特定的声音却很敏感，常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或脚接触到沙子、泥土或水，喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品。喜欢观看发光的或旋转的物体，经常用舌去舔某些物品，有的患者会闻到某些物品有特殊臭味。(三)非特异症状患者可有恐惧、紧张情绪，甚至惊恐发作。多数合并注意缺陷和多动。约20％患者有抽动症状。在语言能力较好、智商较高、年龄较长的患者常伴有强迫症状。自伤、摔动、攻击、破坏、违拗等行为也常见，少数有性自慰及拔毛发行为等。患者还常有偏食、拒食、反刍及异食等进食问题或睡眠障碍。12％～20％患者出现癫痫发作，以大发作类型居多，低智能型患者发生率较高，约1／3患者有脑电图异常。【病程及预后】多在3岁前缓慢起病。部分患者起病以前的发育速度较同龄儿童缓慢，另有部分患者起病前发育正常，起病后出现发育退行现象，如两岁前已经学会的语言在起病后逐渐消失。随着年龄的增长有的症状逐渐改善。对语言的理解能力和会话能力提高，回避目光对视、多动、睡眠障碍以及在大小便排泄、进食、集体活动、自我控制等方面的异常减轻。但语言表达能力差、不与人交往、自伤行为、破坏行为、刻板动作、恐怖情绪等症状难以减轻。少年期自伤行为及攻击行为、恐怖情绪、固执违拗等明显加剧。长期预后欠佳。预后不良者占47％~77％，约2／3有明显社会适应不良。预后不良的因素有：女性，幼儿期重复刻板动作或异常行为突出，伴有自伤行为，操作性智商陆，癫痫发作。5岁时语言的发育状况对预后影响很大，若此时仍然缺乏有意义的语除、不能会话，则预后很差。有效的治疗和良好的教育训练有助于改善预后。【诊断】通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患者在3岁以前逐渐出簟嗡语发育与社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症、精神发育迟滞、Asperger综合征、HeUer综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍，可做出儿童孤独症的诊断。少数患者的临床表现不典型，只能部分满足孤独症症状标准，或发病年龄不典型，例如在3岁后才出现症状。可将这些患者诊断为非典型孤独症。应当对这类患者继续观察随访，最终做出正确诊断。【鉴别诊断】1．精神发育迟滞有三个原因导致两者鉴别困难。首先，孤独症临床上主要表现为语言发育障碍和社会交往障碍，若不仔细询问，很容易将这些症状误认为智能障碍；其次，多数孤独症伴有智力障碍，临床上可能只发现智力低下而忽略了孤独症的症状，将这些孤独症误诊为精神发育迟滞；另外，孤独症的临床表现包括智能和其他认知功能的损害，有时很难区别是孤独症的认知障碍还是精神发育迟滞的临床表现。对于第一种情况只要仔细地询问病史和观察，便可将两者相区别。若患者除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出语言发育问题，明显的社会交往问题，则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症。孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于：孤独症智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都普遍性低下。2．精神分裂症过去认为孤独症可能会发展成精神分裂症，且孤独症临床上可以伴有一些精神病性症状，因此两者容易混淆。其鉴别要点在于：孤独症是从幼年期以前起病，也可能出生以后就显示出发育迟滞，以语言、社会交往、智能等方面发育问题为主要临床表现，药物治疗对这些症状效果不明显；精神分裂症患者一般学龄前发育正常，起病年龄多在学龄期以后，主要表现为幻觉、思维破裂、词的杂拌及妄想等精神分裂症核心症状，语言和智力发育正常，抗精神病药物可以明显改善临床症状。3．Asperger综合征原因未明的广泛性发育障碍，具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。4．Heller综合征发生在幼儿期，以各种能力迅速倒退为特点的广泛性发育障碍。临床表现与孤独症相似，有社会交往障碍、语言的表达和理解能力下降，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式，对周围事物普遍丧失兴趣等。但起病前有3—4年正常发育阶段，起病后各种功能出现明显而迅速地倒退，据此可与孤独症相区别。5．Rett综合征也是一种广泛性发育障碍，主要发生于女性儿童，l临床表现与孤独症等其他广泛性发育障碍类似。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征除社会交往、语言和智能障碍及刻板、重复的行为异常等症状以外，神经系统症状和体征较为突出，如共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等，半数患者到青少年以后因脊髓萎缩而出现严重的运动不能。【治疗】1．教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活，而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高，部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。2．心理治疗较多采用行为治疗。主要目的是强化已经形成的良好行为，对干扰接受教育训练、影响社会交往和危害自身的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。认知治疗适用于智力损害不重的患者，目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异和自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会技能。家庭治疗可以使患者的父母了解患者存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。3．药物治疗目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，也缺乏治疗核心症状的特异性药物，但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下：(1)中枢兴奋药物：适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯或苯异妥因。(2)抗精神病药物：应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用。氟哌啶醇：对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。用法：初始剂量lmg～2mg/日，分2次口服，最大剂量20mg／日。对拒绝口服者可用2mg-5mg肌肉注射。氯氮平：能减轻多动、自伤、攻击行为、依恋非生命物体、社交障碍等症状。用法：初始剂量12．5mg-25mg／日，分2次口服，以后酌情逐渐增大剂量，最大剂量200mg-300mg／日。(3)抗抑郁药物：能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪问题，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。氯米帕明：初始剂量25mg／日，分2次口服。以后每3-6天增加剂量一次，每次每公斤体重增加1mg。每日最大剂量150mg，疗程4周以上。治疗初期有抗胆碱能样副作用，大剂量用药可能发生心脏传导阻滞或心律失常。文献报道选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRIs)对孤独症患者的行为和情绪问题有效。其中氟西汀和帕罗西汀尚缺乏在儿童患者中使用的安全性和有效性数据，舍曲林可试用于6岁以上患者，治疗剂量每日25mg-100mg，疗程4周以上。(4)其他：苯巴比妥、硝基西泮、卡马西平等抗癫痫药物用于合并癫痫发作者，对惊恐发作、情绪激动者可短期选用抗焦虑药物。【典型病例】患者男性，6岁，因语言表达能力差就诊。围产期及身体发育正常。但2岁时还不会说完整句子，3岁进幼儿园后很少与其他儿童一起玩耍。平时到公园或上街时从不关注周围的同龄儿童，见到其他儿童一起玩耍时，没有表