肿瘤个体化治疗靶标检测报告

免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：肿瘤个体化治疗靶标检测报告姓名：性别：年龄：送检单位：接收时间：报告时间：PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：一、个体化治疗基因突变检测条形码：内容：EGFR□19外显子□21显子□18外显子□22外显子□20外显子（S769I）□20外显子（T790M）k-ras□12位点□13位点□61位点B-raf□V600EPIK3CA8外显子（□542位点□545位点）□20外显子1047C-kit&PDGFRαC-kit□9外显子□11外显子□13外显子□17外显子PDGFRα□12外显子□18外显子标本类型：□新鲜组织□蜡块（病理号：）□白片□石蜡碎片检测方法：基因测序主要设备：ABI3100测序仪二、个体化治疗基因表达检测条形码：内容：□TS□ERCC1□β-tubulinⅢ□RRM1□PTEN□VEGF标本类型：□新鲜组织□蜡块（病理号：）□白片□石蜡碎片检测方法：RTReal-timePCR主要设备：ABI7300实时荧光PCR仪三、个体化治疗基因扩增检测条形码：内容：□HER-2□EGFR(扩增）标本类型：□蜡块（病理号：）□白片检测方法：FISH（荧光原位杂交）主要设备：荧光原位杂交分析系统四、个体化治疗基因多态性检测条形码：内容：□DPD（IVS14+1GA）□MTHFR(C677T)□ERCC1（C118T)□XRCC1(R399Q)□GSTM1□GSTP1（I105V）□UGT1A1□TPMT标本类型：全血检测方法：□Real-timePCR□毛细管电泳法主要设备：ABI7300实时荧光PCR仪ABI3100测序仪PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：检测结果：一、靶向治疗检测检测项目相关药物检测结果□18外显子□突变□未突变□19外显子□突变□未突变□21外显子□突变□未突变□22外显子□突变□未突变□20外显子（S769I）□突变□未突变□EGFR基因突变□20外显子（T790M）易瑞沙（吉非替尼）特罗凯（厄罗替尼）□突变□未突变□12位点□突变□未突变□13位点□突变□未突变□k-ras基因突变□61位点爱必妥（西妥昔单抗）□突变□未突变□B-raf基因突变（V600E）爱必妥（西妥昔单抗）□突变□未突变□8外显子542位点□突变□未突变□8外显子545位点□突变□未突变□PIK3CA基因突变□20外显子1047位点爱必妥（西妥昔单抗）□突变□未突变□高□PTENmRNA表达水平爱必妥（西妥昔单抗）□低□高□VEGFmRNA表达水平阿瓦斯丁（贝伐单抗）□低□11外显子□突变□未突变□9外显子□突变□未突变□13外显子□突变□未突变C-kit□17外显子□突变□未突变□12外显子□突变□未突变□C-kitPDGFRα基因突变PDGFRα□18外显子甲磺酸伊马替尼（格列卫）□突变□未突变□EGFR基因扩增易瑞沙（吉非替尼)特罗凯（厄罗替尼）□扩增□未扩增□HER-2基因扩增赫赛汀（曲妥珠单抗）□扩增□未扩增检测人：审核人：复核人：日期：备注：PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：检测结果：二、化疗相关基因表达检测检测项目相关药物检测结果□TS表达水平5-FU、培美曲塞□高□低□ERCC1表达水平铂类□高□低□β-tubulinⅢ表达检测紫杉醇类、长春碱类□高□低□RRM1表达水平吉西他滨□高□低检测人：审核人：复核人：日期：备注：三、化疗相关基因多态性检测检测项目相关药物检测结果□DPD（IVS14+1GA）多态性5-FU、甲氨蝶呤□G/G□G/A□A/A□MTHFR(C677T)多态性5-FU、甲氨喋呤□C/C□C/T□T/T□ERCC1(C118T)多态性□C/C□C/T□T/T□XRCC1(R399Q)多态性□R/R□R/Q□Q/Q□GSTM1多态性□缺失□无缺失□GSTPi（I105V）多态性铂类□I/I□I/V□V/V□UGT1A1启动子区TA多态性伊立替康□6/6TA□6/7TA□7/7TA□TPMT(A719G)多态性巯嘌呤类□A/A□A/G□G/G检测人：审核人：复核人：日期：备注：PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：个体化给药与靶向治疗■为什么患者对药物的疗效与不良反应不一样？临床实践中，我们经常可以见到这样的情况，即使是对同样性质和同样病理分期的肿瘤患者采用同样的治疗方案，治疗效果和毒副反应却不尽相同。当前主要影响药物治疗效果的因素是肿瘤的个体差异，主要指不同患者对药物的敏感性和抵抗性有显著区别。通过检测患者肿瘤标本或外周血标本中的某些标志物的状态，来预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小，从而对每个具体的病人选择最合适的药物和剂量进行治疗，以求达到最佳的治疗效果。在临床实践中，医生可以根据患者的基因表达状态，为患者制定更为个性化的治疗方案。■什么是靶向治疗？靶向治疗是指以肿瘤的分子生物学为基础，将肿瘤的发生、发展、预后等密切相关的特异物质作为靶点，借助各种对肿瘤细胞有选择性亲和作用的物质作为载体，将治疗药物或制剂定向作用于肿瘤组织，而不损伤或少损伤正常组织细胞的疗法。因为靶向药物只作用于肿瘤的一些特有的结构或与肿瘤细胞信号传递有关的受体、酶、蛋白等因子，所以在实施靶向治疗之前必须首先确定患者是否存在相关靶向药物的作用靶标，才能达到治疗效果。PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建ÿ免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：基因突变检测（EGFR第18、19、21、22、20（S769I）外显子突变）靶向药物相关检测检测结果结果解读不突变疗效差酪氨酸激酶抑制剂,如:易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）EGFR基因突变检测（第18、19、21、22、20（S769I）外显子突变）突变疗效好通过第18、19、21、22、20（S769I）外显子的突变检测，以确定非小细胞肺癌患者是否适用酪氨酸激酶抑制剂如易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）的治疗，发生突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1]。EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测靶向药物相关检测检测结果结果解读不突变疗效好易瑞沙(吉非替尼)EGFR基因突变检测（第20外显子（T790M）突变）突变耐药，疗效差EGFR第20外显子突变可引起易瑞沙耐药[1]。参考文献[1]朱红.中国肿瘤生物治疗杂志.2007，14：105-109.EGFR基因扩增检测靶向药物相关检测检测结果结果解读扩增疗效好酪氨酸酶抑制剂,如:易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）EGFR基因扩增检测不扩增疗效差EGFR扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。大约1/3的非小细胞肺癌患者，其FISH检测結果为阳性,而在阳性组患者中,应用易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）的有效率为35%,疾病控制率高达70%[2]。EGFR基因的拷贝数与易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）的疗效有明显的相关性。FISH方法检测EGFR基因阳性的患者,如果同时HER-2基因拷贝数升高,对易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯（厄罗替尼）的疗效有更强的预示作用[1]。参考文献：[1]GeroldB.Journalofclinicaloncology.2006,24:4731-4737.PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：表达水平低疗效好核糖核苷酸还原酶(ribonucleotidereductaseRR)是DNA合成通路中的限速酶,它能逆转二磷酸核苷酸为二磷酸脱氧核苷酸，后者是DNA合成和修复必不可少的。其M1亚单位控制底物的特异性和整个酶的活性，是吉西他滨等核苷类似物等化疗药物的结合位点。RRM1mRNA表达水平可以预测吉西他滨治疗的效果。[1]参考文献[1]GeroldB.Journalofclinicaloncology.2006,24:4731-4737.β-tubulinⅢ基因表达量检测化疗药物相关检测检测结果结果解读高疗效差长春碱类/紫杉醇类β-tubulinⅢ表达水平低疗效好用于紫杉醇类和长春碱类等作用于微管蛋白的肿瘤化疗药物疗效预测。在非小细胞肺癌、乳腺癌，卵巢癌，胃癌等患者中，β-tubulinⅢ基因表达量低的患者，紫杉醇类或长春碱类化疗有效率高[1]。参考文献：[1]YoshikiH.Internalmedicine.2009,48:203-208.ERCC1mRNA表达化疗药物相关检测检测结果结果解读高疗效差顺铂、卡铂ERCC1表达低疗效好铂类是临床常用的化疗药物，它主要作用于DNA，形成泡状链内铂-DNA加和物，引起DNA复制障碍，抑制细胞分裂。铂-DNA加和物的清除是通过核苷酸剪切修复途径（NER）完成的，在这一通路中，切除修复交叉互补基因1（ERCC1）扮演了重要的角色。ERCC1mRNA的表达水平与铂类敏感性密切相关，其表达水平可作为铂类药物化疗效果的独立预测指标。ERCC1mRNA表达水平过高引起铂类耐药，疗效差[1,2]。参考文献[1]P.Ceppi.AnnalsofOncology.2006,17:1818-1825.[2]YoshinoriShirota.JClinOncol.2001,19:4298-4304.ERCC1（切除交错互补基因1）C118T化疗药物相关检测检测结果结果解读C/C疗效好C/T疗效差顺铂、卡铂ERCC1突变T/T疗效差许多研究表明ERCC1过表达及基因多态性可改变DNA修复能力，其ERCC1118密码子C→T的突变可引起患者对铂类药物的敏感性的下降，化疗疗效降低[1-3]。参考文献PDF文件使用pdfFactoryPro试用版本创建免费咨询热线：800-857-1319紧急服务电话：800-828-9449网址：[1]LIANGH.ChineseClinicalOncology.2008,13:623-626.[2]IslaD.AnnOncol,2004,15:1194-1203.[3]SuD.LungCancer,2007,56:281-288.XRCC1(X线修复交叉互补基因1)G28152A(R399Q）（exon10）化疗药物相关检测检测结果结果解读R/R疗效好R/Q疗效差顺铂、卡铂XRCC1(R399Q)多态性Q/Q疗效差XRCC1参与因电离辐射和氧化损伤引起的BER(碱基切除修复途径）和单链断裂修复，对维持基因的稳定性起着关键作用，同时与铂类药物抵抗有关。XRCC1基因上R399Q的SNP与化疗效果明显相关:R/R基因型患者接受铂类治疗后，疗效显著高于含有Q基因型的患者，其生存期也要长[1,2]。参考文献[1]WangZ