血管母细胞瘤

病例讨论病史•男，58岁，以“发作性头晕伴恶心3月余”为主诉入院•现病史：患者3月余前无明显诱因事感头晕，头部闷胀不适，无视物旋转感发作时感恶心，偶有呕吐实验室检查：中性粒细胞略增高降钙素原测定明显增高免疫组化：CD34（血管+），CD56（+），EMA（-）GFAP（+-），SMA（血管+）影像检查如下：病理结果？病理结果？手术记录：……手术发现肿瘤与硬脑膜粘连，粘连处血运丰富，与硬脑膜分离进入瘤腔吸出瘤内淡黄色液体，与肿瘤边缘胶质增生处分离肿瘤……血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)手术病理结果：血管母细胞瘤•2007年WHOI级•归于与脑膜相关的其他肿瘤•组织学上为良性,生长缓慢•神经上皮组织起源的肿瘤•颅神经及脊柱旁神经的肿瘤•脑膜肿瘤其他与脑膜相关的肿瘤•淋巴造血系统肿瘤•生殖细胞肿瘤•鞍区肿瘤•转移性肿瘤中枢神经系统肿瘤分为七大类疾病概要•血管母细胞瘤占颅内肿瘤的1%-2.5%,占后颅窝肿瘤的7%.•年龄:主要发生在成人(40-60岁)•发生部位:中线旁小脑半球(80-85%)脊髓(3-13%)延髓(2%)幕上及其他罕见流行病学•男性女性•约6%视网膜血管瘤伴发小脑血管母细胞瘤,而小脑血管母细胞瘤中有20%伴发视网膜血管瘤.肿瘤病理•肿瘤为局限性生长,小者无包膜,大者有包膜.肿瘤大小不一,小者如针头大或者绿豆大,大者可达胡桃或者更大.•囊性变是血管母细胞瘤的突出特点,囊性部分体积可以远大于肿瘤本身,巨大的囊肿将肿瘤本身推向一侧,此时称为附壁结节.•肿瘤由密集的不成熟的血管组织构成,其中主要是类似于毛细血管的纤维血管.•细胞成分:内皮细胞、外皮细胞、间质细胞可以间质为主，或者以内皮细胞为主，也可以肿瘤细胞内含丰富的网状纤维为特征，故也称为血管网状细胞瘤。结节或实性部分主要由间质细胞构成，囊性部分主要由毛细血管网组成。发病机制•家族性:HB起源于中胚叶的胚胎残余组织，是一种先天胚胎性血管源性良性(WHOI级)肿瘤。Conway等认为：老年人中枢神经系统发生HB，系与老年性肿瘤抑制基因突变，HB肿瘤基因逃避肿瘤抑制基因监视，导致HB相关性肿瘤基因表达。•散发性:HB与VHL（VHL综合征就是“VonHippel-Lindau综合征”的简称，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病）相关性HB的根本起因均系基因系列的改变；HB的基因突变发生在常染色体3p25-26，这种基因系肿瘤抑制基因，此基因突变可能导致中枢神经系统HB的发病临床表现•主要症状取决于肿瘤所在部位,小脑肿瘤首发症状大多为头痛头昏或行走不稳,脑干肿瘤常表现为饮水呛咳、吞咽困难或四肢麻木乏力,脊髓肿瘤因肿瘤位置不同表现为相应节段的感觉运动障碍或自发疼痛。小脑血管母细胞瘤分型•实质肿块型(40%)•大囊小结节型(60%)---典型表现•单纯囊型（？）实质肿块型影像表现•CT:呈等密度,有时内部可有小的坏死而呈现等或低混杂密度.•特点:仅有结节而无囊腔,肿瘤为大的结节,由高度丰富的幼稚血管组成•MRI:信号不均质肿瘤实质肿瘤血管T1WI:稍低很低信号T2WI:高信号低信号增强扫描:病变呈显著异常强化,周围水肿明显分析•1.年龄，发病部位；•2.流空血管分析•3.强化方式分析•4.水肿程度大囊小结节型影像表现•大囊：较CSF信号等或稍高，可能是由于出血、蛋白含量增高或含液体和运动、搏动减少所致；•小结节：T1低信号、T2高信号，增强扫描显著强化，总位于软膜下；•肿瘤结节内可见到过度增殖的供血动脉和引流静脉所致的较明显的流空信号；•瘤周水肿常较轻。单纯囊型鉴别诊断一、毛细胞型星形细胞瘤儿童多见；壁结节较大；增强扫描壁结节强化程度不如血管母细胞瘤,瘤周水肿常较明显；无流空血管。鉴别诊断二、囊性转移瘤中老年人多见；原发恶性肿瘤病史；多发；壁厚薄不均；小病灶大水肿；无流空血管。病例1病例2鉴别诊断三、脑脓肿儿童或青少年；脓肿壁光滑，厚薄均匀，无壁结节；水肿明显；脓肿壁环形强化；无流空血管。脑脓肿鉴别诊断四、蛛网膜囊肿枕大池多见；囊壁薄，无壁结节；信号与CSF相似；无水肿；无强化。蛛网膜囊肿T1WIT1FSGT1增强五、动静脉畸形多位于幕上，顶叶多见，常位于大脑半球较表浅部位；流空血管影，多发生钙化；含铁血黄素；可见供血动脉及引流静脉确诊主要依靠MRA。鉴别诊断•囊性HB须与囊性胶质瘤、蛛网膜囊肿及表皮样囊肿鉴别:•囊性胶质瘤,肿瘤一般边界不清,囊壁厚薄不均,增强后囊壁亦可有强化,瘤结节较大、基底较宽、常伴钙化、强化程度不如HB明显;•蛛网膜囊肿,为脑外占位,密度低,增强后无强化瘤结节;•表皮样囊肿,多位于桥小脑角区,密度低于脑脊液,增强后无强化瘤结节,囊壁通常不强化。•实性HB须与脑膜瘤、单发转移瘤、室管膜瘤鉴别:•转移瘤,位置表浅,多呈类圆形,瘤周水肿多见;•脑膜瘤,为脑外肿瘤,极少发生囊变,多数可见“脑膜尾征”;•室管膜瘤一般瘤周无蚓状流空的肿瘤供血动脉,增强时强化程度不及HB明显。小结典型表现：（1）囊性肿块，占2/3；（2）增强扫描，壁结节明显强化，典型呈“大囊小结节”；（3）病灶周围或肿块内可见粗大的蛇形血管引入；（4）MRA可显示病灶内或周围迂曲的肿瘤血管，壁结节处血管染色浓，小脑后下动脉向后下移位。•①病变多位于后颅窝（小脑半球、蚓部），类圆形，边缘多清楚锐利，轮廓光整。•②肿瘤多表现为一个均匀的囊性病灶和一个小壁结节突入其中；T1加权囊性区为低信号，壁结节为等信号；T2加权囊性区为较高信号，结节为相对低信号。•③常有一根或数根较粗大血管伸入灶内。•④增强后；壁结节明显强化，其周围的囊性区无强化。•⑤第四脑室常受压，引起幕上脑积水MRI表现总结项目血管母细胞瘤毛细胞型星形细胞瘤囊性转移瘤脑脓肿蛛网膜囊肿好发年龄30-40岁儿童中老年人儿童或青少年各年龄段好发部位小脑半球小脑半球或蚓部小脑半球小脑半球多见枕大池病灶形态囊腔结节型多见类圆形，囊性，壁结节通常较大多发，壁厚薄不均，可有壁结节囊壁光滑，厚薄均匀，无壁结节类圆形或椭圆形，囊壁薄水肿无无或轻微明显明显无信号特征T1低或等T2略高、高壁结节：等T1稍高T2囊性：长T1，长T2实性：等信号囊腔：长T1，长T2囊壁：等信号囊腔：长T1，长T2均匀长T1，长T2，与CSF相似强化特点壁结节显著强化，可见粗大引流血管壁结节强化囊壁及结节明显强化脓肿壁呈环形强化无强化后颅窝常见肿瘤的鉴别诊断