贫血

小儿血液系统疾病儿科学教研室医学全在线()胚胎期造血生后造血骨髓造血：5-7岁之前全部是红骨髓，年长儿红骨髓主要在扁骨，但黄骨髓具有潜在造血功能。Yellowbonemarrowcancomebacktoredbonemarrowwhenhematopoeticneedincreases.Yellowbonemarrowisdeficiencyinchildren,especiallyininfantandtoddlerperiod.血象特点RBC＆Hb生理性贫血WBCHb种类血容量医学全在线()HbFHbAHbA2HemoglobinAtbirth1yr2yr贫血的定义外周血中单位容积内的红细胞数、血红蛋白量或红细胞压积低于正常。AgeHbconcentration(g/L)28d1451～3mon904～5mon1006mon～6y1106～14y120贫血分类程度分类形态分类(有助诊断)病因分类(常用)形态分类病因分类红细胞/血红蛋白生成不足溶血性贫血失血性贫血红细胞/血红蛋白生成不足造血物质缺乏骨髓造血功能障碍其他：感染、肾病、铅中毒、癌症。溶血性贫血红细胞内在异常红细胞外在因素失血性贫血急性失血慢性失血贫血共同表现皮肤粘膜苍白、生长迟缓、乏力肝脾淋巴结肿大→骨髓外造血表现各系统表现：组织与器官缺氧诊断要点形态学分类有助于病因诊断诊断步骤：确定有无贫血→形态学分类→病因诊断治疗原则去除病因：是治疗贫血的关键。一般治疗：预防感染，改善饮食。药物治疗：对因选药。输红细胞：浓缩红细胞。造血干细胞移植：根治遗传性溶血性贫血和再生障碍性贫血。并发症治疗营养性缺铁性贫血NIDA铁的来源与需要量–内源性:红细胞铁–外源性:食物铁血红素铁非血红素铁-需要量早产儿2mg/kg.d其余1mg/kg.d铁的代谢含量新生儿75mg/kg儿童35-70mg/kg成人–M50mg/kg–F35mg/kg分布血红蛋白（65%）肌红蛋白（3%）储存铁（30%）–铁蛋白–含铁血黄素酶（0.2-0.4%）血清铁动物食品非动物食品(血红蛋白/肌红蛋白)（胶状氢氧化高铁）胃：胃酸胃蛋白酶蛋白分解酶游离盐酸血红素三价铁血红素分解酶*VitC肠：二价铁十二指肠空肠上三价铁肠黏膜细胞转铁蛋白*入血脱落入肠道肝脾储存骨髓造血铁的代谢apoferritin去铁蛋白FeTfR铁的代谢transferritin转铁蛋白Fe+++Fe+++肠粘膜细胞SI12TIBCNIBCSITS=SI/TIBC1肝脾骨髓RBCFOODHbTfRFeFeSIFeFe血红素+珠蛋白Fe+PTfRTfR铁的代谢病因先天储备不足或丢失生长发育快铁摄入和吸收不良铁丢失或消耗增加先天储备不足或丢失–早产/双胎多胎/低体重/脐带结扎过早–胎内输血–妊母严重贫血铁摄入和吸收不良–乳类/谷类食物含铁低–铁吸收的影响因素–长期腹泻/急慢性感染铁丢失或消耗增加–长期慢性失血–鲜牛奶喂养–长期反复感染医学全在线()血液系统：小细胞低色素性贫血其它系统肌红蛋白含铁酶组织器官异常细胞免疫功能低下发病机制IDA的形成铁+protoporphyrinIDA血红素+珠蛋白肽链血红蛋白铁减少期（ID）红细胞生成铁减少期（IDE）缺铁性贫血期（IDA）IDA的形成IDA:小细胞低色素贫血+SI↓–血生化SI：50-60ug/dlTIBC：350ug/dlTS：15%IDE:SF↓,FEP↑500ug/dlID：SF12ug/L/骨髓可染铁↓临床表现一般表现髓外造血表现其他–消化系统–神经系统–心血管系统–免疫功能实验室检查IDA:小细胞低色素贫血+SI↓血象：Hb:红细胞：MCV80fl,MCH26ug,MCHC0.31骨髓象胞浆成熟程度落后于胞核；骨髓细胞外铁减少、RBC内铁粒细胞数＜15%。血细胞形态学Thepatient’normal诊断初步：年龄、喂养史、血象确诊：铁代谢生化证实：治疗慢性感染性贫血地中海贫血肺含铁血黄素沉着症铁粒幼红细胞性贫血鉴别诊断地中海贫血地贫外貌地中海贫血血象治疗一般治疗去病因治疗铁剂治疗输血治疗铁剂治疗元素铁剂量4-6mg/kg/d口服铁剂注射铁剂适应症制剂：右旋糖苷铁/山梨醇铁亚铁制剂4mg/kg/d硫酸亚铁（20%）20mg/kg/d富马酸亚铁（30%）13mg/kg/d葡萄糖酸亚铁（11%）40mg/kg/d铁剂疗效观察时间反应12-24hr酶活性改善，一般好转36-48hr骨髓开始反应，增生48-72hr网织细胞,5-7d高峰７-30d血红蛋白开始上升-正常1-3mo补充铁的储备输血治疗指征：重度贫血并发心功能不全合并感染外科手术成分/量浓缩红细胞/红细胞混悬液Hb30g/L,等量换血;Hb30-60g/L,4-6ml/kg预防母乳喂养喂养指导：及时添加辅食、合理搭配、牛奶加热铁剂强化食品早产低体重儿巨幼红细胞性贫血MegaloblasticAnemia，MA概述定义：属于造血要素缺乏即维生素B12或（和）叶酸缺乏所引起的一种大细胞贫血；临床特点：–贫血–红细胞减少比血红蛋白明显、红细胞体积变大–骨髓中出现巨幼红细胞–B12或叶酸治疗效果好。人体需要的B12和叶酸几乎全部来自食物。B12需要量1ug/d;叶酸需要量0.1-0.2ug/d–喂养不当与摄入不足–吸收利用障碍–需要量增加病因叶酸↓四氢叶酸↓核苷酸尤其胸苷合成↓VitB12↓DNA合成↓RNA合成正常神经髓鞘中脂细胞分裂↓蛋白质,如Hb蛋白合成不足细胞增殖↓合成正常神经纤维功能细胞巨幼变不完整细胞数量下降表情呆滞,反应差RBC↓WBC↓PLT↓其它组织发育落后,常倒退细胞↓肢体震颤可有病理反射精神神经症状巨幼细胞性贫血发病机理临床表现年龄：多见于6-18个月婴幼儿。一般表现血液系统神经系统*–神经精神发育减退:反应低下/智力体格发育–神经器质性病变：震颤其他:实验室检查血象–红细胞系统大细胞性贫血红细胞数量的下降超过血红蛋白的下降;网织红细胞正常或减少–白细胞系统：粒细胞减少，核分叶增多–巨核细胞系统骨髓象–红细胞系统/白细胞系统/巨核细胞系统血生化:B12/叶酸水平血象patient’bloodnormal观察有无大细胞贫血的红细胞形态表现，观察有无中性粒细胞核分叶过多现象。骨髓象观察有无幼红细胞胞核发育落后于胞浆的现象，“核幼浆老”现象，中性粒细胞、巨核细胞过度分叶生化检查维生素B12＜100ng/L叶酸＜3μg/LLDH升高尿甲基丙二酸升高医学全在线()诊断年龄喂养史大细胞性贫血/伴神经精神表现如震颤骨髓：典型的巨幼样变的红细胞血清：B12/叶酸水平诊断步骤初步诊断：贫血表现＋大细胞性贫血血象＋骨髓检查有巨幼红细胞确诊：⑴临床诊断：有明显的精神神经症状→提示维生素B12缺乏所致。小剂量叶酸治疗试验有效提示叶酸缺乏所致。⑵实验室确诊：血清叶酸和维生素B12含量测定。一般治疗药物治疗–维生素B12：500-1000ug/次im100ug/次x2-3次/周×数周；1mg/wx2周1mg/mx长期–治疗反应治疗6-7小时BM巨幼红细胞正常2-4天精神症状好转2-7天网织红细胞增加治疗叶酸5mgtid数周维生素C同服–其他药物：B6；恢复期加铁制剂输血1-2天食欲好转巨幼红细胞正常2-4天网织红细胞增加2-6周红细胞血红蛋白正常预防改善乳母的营养状况及时添加辅食控制感染性疾病NIDA复习思考内容1.铁的分布、作用与缺铁的临床表现2.为什么IDA患儿注意力不集中、智力下降3.列举4种具有小细胞低色素性贫血的疾病4.解释SI/TIBC/TS的意义及其在IDA时的表现5.机体缺铁分几个时期，各时期的实验室表现6.口服铁剂治疗IDA的剂量、常见制剂、注意事项7.预防IDA的各个环节NMA复习思考内容1.叶酸和B12缺乏与血细胞巨幼样改变的关系。2.叶酸MA与B12MA的临床表现有何差别？3.如何诊断NMACASE1男孩，11月，流涕、轻咳2天，发热1天就诊。体温38度，咽充血，R40次/分，肺音清，HR120次/分，有力，律齐；肝肋下2cm,脾未扪及血常规–RBC300×1012/L,MCV72fl,MCH21pg,MCHC29,Hb81g/L–WBC8.0×109/L,N0.28,L0.70,PLT230×109/L–外周血红细胞大小不均，苍白区扩大。CASE2男,8个月,因脸色苍黄2个月入院。2个月前开始脸色渐苍黄。嗜睡，渐加重，现每天睡20小时。由会笑、能抬头到不会笑、不能抬头，反应迟钝。单纯母乳喂养，每天吃3次母乳，汗多。体查：慢性病容，表情呆滞，皮肤苍黄，无皮疹，前囟2×3cm，后囟未闭，唇苍白，心肺无异常，肝右肋下2cm，脾未扪及。血常规：WBC5.1×109/L,LYM83.0%，GRAN17.0%，RBC1.98×1012/L，HGB69g/L，HCT20.5%，MCV103.3fl，MCH34.8pg，MCHC337g/L，RDW19.4%，PLT95×109/L，RC0.018。附录：遗传性球形红细胞增多症定义：一种遗传性溶血性贫血，以贫血、间隙性黄疸、脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透脆性增加为特点。医学全在线()临床表现三大特征：贫血、黄疸、脾大。色素性胆石症骨骼改变二大危象：溶血危象、再障危象（＜2w）。实验室检查红细胞形态：胞体小、染色深、中央淡染区消失的球性红细胞＞10%。红细胞渗透脆性增加：开始溶0.5~0.75%,完全溶血0.40%。红细胞自溶试验阳性红细胞膜蛋白定量测定诊断与鉴别诊断诊断标准：临床表现（贫血、黄疸、脾大），球形红细胞﹥10%，红细胞渗透脆性增加。阳性家族史有助于确诊。红细胞渗透脆性正常，合并缺铁？鉴别诊断：球形红细胞明显增多，自身免疫性溶血？Coombstest阳性。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症药物诱发性溶血：一般在服药后1-3天出现急性血管内溶血，通常一周左右恢复。蚕豆病：小于10岁男孩多见，蚕豆收获季节为发病高峰。新生儿黄疸：黄疸多在出生后2-4天达高峰，半数有肝脾肿大。感染诱发的溶血性贫血：细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，程度大多较轻。先天性非球形红细胞性溶血性贫血：G-6-PD严重缺乏，在无诱因下出现慢性溶血。实验室检查RBCG-6-PD缺乏筛查试验：高铁血红蛋白还原试验荧光斑点试验硝基四氮唑蓝纸片法RBCG-6-PD活性测定变性珠蛋白小体生成实验地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。HbF增高、a链沉积、红细胞生成素、铁负荷增加。地贫外貌医学全在线()