医学遗传学期末试题单选

第一章绪论一、选择题（一）单项选择题*1．遗传病的最基本特征是：A.家族性B.先天性C.终身性D.遗传物质的改变E.染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．MendelB.MorganC．GarrodD．Hardy．WenbergE．Watson，Crick4.关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A.人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D.人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E.女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C.细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．MendelB．MorganC．DarwinD．Schleiden，Schwann，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．Avery9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．AveryE．Garrod10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．MendelB．MorganC．DarwinD．PaullngE．Boveri，Sutton*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A.FeulgenB．MorganC．蒋有兴和LevanD．AveryE．Garrod12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusickB．MorganC．DarwinD．Schleiden，SchwannE．Boveri，Sutton*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病16.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17．遗传病特指：A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病第二章染色体与细胞分裂一、选择题（一）单项选择题*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。A．DNA和RNAB．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白*2．染色质和染色体是：A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同3．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X染色体。A．1B．2C．3D．4E．55．根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是*6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉．7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期*9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期*10．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：A．B．1q31.3C．D．E．1p313*11．DNA的复制发生在细胞周期的：A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质E．Y染色质13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A．246B．223C．232D．462E．234*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXYE．XXXXY17．G显带与Q显带所得到的带型：A．完全一致B．正好相反C.基本相同D.完全无关系E．有时一样，有时不一样*18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：A．45B．46C．92D．23E．4819．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带*20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A．13～15号染色体B．16～18号染色体C.21号染色体D.22号染色体E.Y染色体21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：A．明显的着色带(暗带)B．明显的不着色带(亮带)C.可变带(着色状况可改变)D．固定的暗带E.A和B两者*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?A．A组B．B组C.C组D．F组E.以上都不是23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A．属于后一个区(着丝粒远端的区)B．属于前一个区(着丝粒近端的区)C.分成两半，各归一个区D．不属于任何区E.前一个区和后一个区重复计算24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?A．1个组B．2个组C．7个组D.8个组E．23个组25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：A．中央着丝粒染色体B．近端着丝粒染色体C.亚中央着丝粒染色体D．中央和近端着丝粒染色体E．近端和亚中央着丝粒染色体*26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?A．A组B．B组C.C组D．F组E.以上都不是27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?A．A组B．B组C．C组D.F组E．以上都不是*28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：A．23B．24C．46D．48E．9229．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?A．23.44CD．48E．9230．人类三倍染色体数目是下列哪一种?A．3B．6C．46D．48E．69*31．正常人配子中的染色体数目是：A．23B．44C．46D．48E．9232．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：A.父方B．母方C.父母双方各1／2D.母方3／4，父方1／4E.以上都不是33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?A．婴儿出生以后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵开始至胚胎第16天D．胚胎期第16天至整个生命期E．只出现在胚胎的第16天34．核性别是指细胞核中的：A．染色质的性别差异B．染色体的性别差异C．异固缩的染色体数目D．Y染色质的数目E．X染色质的数目*35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂?A．核仁B．溶酶体C.纺锤丝D．过氧化物酶体E．内质网*37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：A．同时发生于后期IB．同时发生于后期1C.后期I和后期Ⅱ都出现D.在中期lE．在M期38．关于染色体，下列哪些叙述有误?A．染色体可被碱性染料着色B．染色体是染色质在分裂期的表现形式C．染色体与染色质的化学成分相同D.每一中期染色体含有两条DNA分子E.染色体是细胞内所有基因的载体39．下列哪一项不是细胞的共有特征?A．表面都有一层细胞膜B．有自己的蛋白质合成系统C.以核酸作为遗传物质D.都含有光合作用的结构E．都含有核糖体40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?A．mlerosomeB．cellmembraneC．GolgicomplexD．mitochondria*41．核(小)体的化学成分主要是：A．核酸和蛋白质B．DNA和蛋白质C．RNA和蛋白质D.DNA和组蛋白E.RNA和组蛋白42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?A．转录活性不同B．在核内的分布不同C.螺旋化和折叠程度不同D．在间期核内的染色反应不同E．不同时存在与同一细胞核中*43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：A．成热的卵细胞B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞C.处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞E.处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：A.姐妹染色体B．非姐妹染色体C.非同源染色体D．二分体E．同源染色体*45．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：A．减数第一次分裂后期B．减数第二次分裂后期C．减数第一次分裂中期D．减数第二次分裂中期E．减数第一次分裂末期第三章染色体畸变与染色体病一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_____