胎儿超声检查常见异常报告的解读-南省妇幼保健院

胎儿超声检查常见异常报告的解读湖南省妇幼保健院田艾军•11-14胎儿异常指标NT增宽•NT增厚的处理•1、NT小于3.5mm其父母决定是否做核型分析。结合孕妇的年龄及血清筛查结果决定是否做核型分析。•2、NT大于3.5mm这些胎儿染色体风险较高。•3、NT4.0mm风险20%。•4、NT5.0mm风险33%•5、NT6.0mm风险50%•6、NT6.5mm风险65%NB(鼻骨)•除NT增宽外，60-70%的21-三体的胎儿缺乏鼻骨、25%上颌骨较短、80%多普勒静脉导管血流波异常。•11-14周胎儿鼻骨检查的成功率为95%。•21-三体的胎儿60-70%鼻骨缺失。18-三体则50%，13三体30%。•合并使用胎儿NT、NB、母体游离的β-HCG、PAPP-A进行筛查，假阳性率为5%时，有可能检出95%的21-三体妊娠。早孕期胎儿•妊娠11-13+6周时约65-70%21-三体胎儿和低于1%的正常胎儿的鼻骨NB超声检查不可见。结合NT测量，血清学检查，其检出率≥95%•FLHL的长度•21-三体的胎儿的特征之一是身材矮小。11-14周时FLHL及长度显著较CRL的正常均值低。•脐膨出11-14周脐膨出的流行率为1/1000，染色体异常的发生率为60%，主要为18-三体。•较大的异常应该在这一孕周进行干预•如无脑儿、肢体短缩、羊膜带综合征、全脑畸形、联体双胎等。中期妊娠异常指标胎头形态异常•舟状头BPD小OFD大HC在正常范围内侧脑室侧脑室测量评价脑室系统体部脉络丛水平侧脑室壁内缘测量平均6-8mm正常10mm胎儿脑室轻度扩张（MVM）•侧脑室房部宽度是侧脑室增宽时最敏感的指标，经腹部二维超声可于丘脑平面在近脉络丛后缘处直接测量，取远离探头一侧，侧脑室房部宽度在14-38周为一相对恒定的参数（7.16±0.16mm），目前大多数学者将侧脑室宽度10mm作为正常侧脑室宽度的上限，侧脑室≧10mm，＜15mm称为侧脑室轻度扩张，发病率115－221／1000。•其病因多非脑室系统梗阻，不伴有颅内压升高及脑组织受压萎缩。MVM本身无明显病理学意义，可为正常的生理变异，也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位性病变等多种疾病早期征象之一。一部分病人侧脑室宽在产前可恢复正常（＜10mm），一部分会继续发展成为脑积水。•侧脑室轻度扩张的胎儿。•颅内超声应检查清楚的有：脑中线、透明隔腔、侧脑室前角是否相通、小脑大小、小脑蚓部（尤其是下蚓部）是否连续、室管膜下是否有小的囊肿。•胎儿全身是否有其他异常。•侧脑室轻度扩张若合并有其他结构异常则预后较差；而孤立性的侧脑室增宽则预后较好（尤其是单侧＜12mm宫内自行消退的病例预后更好）。仍然有7%的患儿会出现发育或智力障碍。•在产前超声检查中发现胎儿轻度侧脑室增宽要引起足够的重视，应根据每个病例的具体情况，进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒学检查、MRI胎儿颅脑检查等。做出准确的诊断提示并进行恰当的遗传咨询工作。•侧脑室稍宽的处理•＜10mm，建议复查，如不增加视作正常胎儿看待；如增加排除染色体的异常。•10-15mm，排除染色体的异常后，复查，侧脑室不增加或减小，再一次复查。•＞15mm，根据不同的情况处理。•室管膜下囊肿可观察•容易漏诊或误诊为脉络膜囊肿•胼胝体不良的婴儿有不同程度的智力障碍•小脑蚓部缺失•部分缺失：征得孕妇及家属的同意可观察，但要将可能出现的异常告知。•全部缺失：可引产。•部分缺失比较容易漏诊，超声时应仔细扫查上蚓部及下蚓部。•是否合并脊柱裂较小时的脑膜脑膨出靠近枕部或头顶部的颅骨小缺损容易漏诊易漏诊的脊柱异常•半椎体或较小的隐性脊柱裂都要非常谨慎诊断，反复几次的观察，且这种病例可以存活下来。但一定与孕妇及家属讲清楚。正常脊柱脊柱侧弯•心脏常见的畸形：ASD、VSD、AVSD、F4等•ASD、VSD、AVSD与染色体异常关系密切•整个孕期中ASD、VSD都有可能漏诊，尤其是ASD。•以上这几类异常都有可能出生后手术治疗•卵圆孔及卵圆瓣•卵圆孔中晚孕期以7mm为界，不是大于此数值的出生后卵圆孔一定不闭合，要观察房间隔两端的距离，右心是否增大，三尖瓣返流的程度，卵圆瓣的大小。卵圆孔、瓣大心包腔少量液体•正常小于3mm•心包腔少量积液心脏在正常大小时可以观察，心脏增大心包腔液体要谨慎可能心衰的表现。心胸比例面积1:3心脏增大肺组织减少主动脉骑跨F4•膜部VSD、原发孔ASD、AVSD合并染色体异常的较多。胎儿心内强回声（EIF）•⑴发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大小约1-4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可以单发，也可以多发。EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。•⑵双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。•⑶EIF的临床处理（从目前研究来看）：•在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前诊断。•单纯EIF检出与胎儿心脏畸形无明显关系。•右心增大正常时胎儿右心稍大于左心•排除心脏畸形及其他异常，如均未发现异建议观察。•瓣膜返流三尖瓣及肺动脉瓣功能性的返流比较多见，而二尖瓣及主动脉瓣的返流较少见；轻度的瓣膜返流临床意义较小，中重度的返流意义较大。•观察瓣膜的回声、开放是否贴边、关闭是否有裂隙等。•心脏的梗阻性病变是随孕周增大而严重如二三尖、肺动脉、主动脉瓣狭窄。胎儿肾盂扩张•肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞7mm，晚孕时＞10mm。胎儿肾盂扩张•轻度肾盂扩张临床处理•在低危人群中仅有轻度肾盂扩张，不提倡羊水或脐血产前诊断。•②轻度肾盂扩张如果伴有其他异常表现，则应考虑羊水或脐血产前诊断。•③胎儿期轻度肾盂扩张应定期随访,动态观察其发展趋势。如果连续多次观察肾盂扩张加重者，或肾盂扩张无明显变化,但出现输尿管扩张者,提示为病理性扩张，出生后自发缓解的可能性不大,有的甚至有逐渐加重趋势,推测存在泌尿生殖道异常（下述三种常见异常）:胎儿肾盂扩张•①肾盂输尿管结合部梗阻是胎儿肾盂扩张的最多见原因。声像图特点是:胎儿肾盂扩张,而且扩张的程度可以变化,不伴同侧输尿管扩张,膀胱正常,羊水量正常,肾实质回声无明显异常;•②输尿管低位梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张;•③下尿路梗阻。声像图显示双侧肾盂与肾盏、输尿管同时扩张,膀胱增大且周期性变化不明显。常见的疾病有膀胱输尿管反流、巨输尿管,其次是后尿道瓣膜、重复畸型和输尿管异位等。肾冠状切面肾皮质肾髓质肾柱肾锥体肾乳突肾盂肾大盏肾小盏肾表面呈示肾段图肾盂囊状扩张32周右肾重度积水，左肾中度积水（巨大囊肿型）重度积水观察肾门位置肾门朝后或重复肾胎儿肠管局限性强回声•其强度可与骨骼回声相等。在排除了一切有关肠道病变后，应当考虑可能有染色体异常。强回声肠管的临床处理•在低危人群中检出强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常所有病例均应行羊水产前诊断。•如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应是为高危人群进行密切观察。正常肠道回声肠道回声增强肠穿孔钙化肠穿孔腹膜炎腹水肠穿孔腹膜炎腹腔内见较多的光点十二指肠梗阻小肠梗阻巨结肠肛门闭锁•膈疝仅有胃泡进入胸腔出生后手术效果较好，较多内脏进入胸腔肺组织受压较严重效果不好。•腹腔内囊肿、隔离肺、少量的胸水、腹水可以观察复查。•较小的脐疝、腹壁裂也有手术的可能。颜面异常•唇裂尽量观察是单侧或双侧、宽度，是否有腭裂，是否合并其他畸形。•单纯的腭裂目前几乎不能诊断。•有的唇裂的胎儿是否合并腭裂也不一定都能观察清楚。•小唇裂比较容易漏诊上唇正中不连续正中裂漏诊嘴角裂下唇裂•四肢长骨异常•四肢异常容易漏诊，也引来很多医疗纠纷。我们要顺着四肢长轴扫查，测量双侧近侧端的长骨，留下远侧端的部分肢体，横扫手掌及足的横切面，这样不容易漏诊。•四肢较严重的缺损可终止妊娠。•相对BPD、HC、AC相差一周问题不大，必要时排除染色体病。•相差两周以上对比一下孕妇与其丈夫的高矮，排除染色体病，观察胎儿全身的骨骼是否有变化，有无骨折，干骺端是否毛糙。•合并有羊水过多或过少均应该做遗传方面咨询。•胎儿肢体显示不满意…不完全”，此结果不必然反应胎儿是残疾，由于B超检查的局限性，超过24周后，胎儿大，相对固定，不易看清肢体情况，因此B超检查肢体不满意包含了两种含义，可能存在畸形，可能是正常。在其没有明显特征，医生没有确凿证据认定为胎儿肢体残疾时，医生不能提出终止妊娠的意见，只能是告知其情况，建议进一步检查。•羊水过多•单纯的羊水稍多不合并其它异常时应该观察其变化•合并其他异常时应排除染色体病变。•羊水过少•正常低值范围补充羊水复查超声，努力排除泌尿道及肺组织异常。•胎儿偏小或偏大的诊断，测量值均为此孕周正常范围的最低或最高值。•不匀称发育，超声诊断那个指标在那个范围内。•报告单上的描述也一定要清楚的知道，然后告诉病人。•医务人员应当提高法律意识，认识到尊重患方知情同意权的重要性。医生履行告知不仅是权利而且是一种法定义务。权利可行可不行，义务是必须要履行的，不履行就有可能承担相应的法律责任。•医生应履行注意义务。在各项检查结果报告出来后，应根据医学诊疗常规，将结果如实告知患方并提出治疗建议，是否需要做进一步特殊检查。•根据医疗文书的书写规范，做好相应记录，病历作为证据一种可以证明当时客观、真实情况。口头告知如果没有相关证据支持有可能在诉讼中处于不利地位，因此书面详细记录非常重要。谢谢聆听！