第六节 遗传病和人类健康

第六节遗传病和人类健康垂岗中心学校刘勇一、遗传病遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。观察思考多指抗维生素D佝偻病唇裂苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。达尔文尽管达尔文事业上取得了辉煌的成就，与表姐艾玛的婚姻也十分甜蜜，但是结的果却是苦涩的。婚后，艾玛生了6男4女，计10个孩子。然而，没有一个孩子身体健康：两个大女儿未长大就夭折了，三女儿和两个儿子都终身不育，其余的孩子也都被病魔缠身，智力低下。二、近亲结婚危害大1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。思考：为什么要禁止近亲结婚？（1）因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。（2）近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。三、遗传咨询遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产四、总结1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。