华中师大2013级教育硕士(免师版)遗传学试卷及答案

华中师范大学研究生考试答卷考试科目考试时间专业年级成绩评卷人姓名学号11.Crick在1958年提出了中心法则，请阐述生物信息传递的过程以及近年来中心法则的发展和修正。答：1958年Crick提出将遗传信息的传递途径称为中心法则。该法则概括了以下4方面的内容：遗传信息流的方向是由DNA通过复制形成DNA，DNA通过转录形成RNA，然后由RNA通过翻译形成蛋白质。后来人们发现一些病毒的遗传物质为RNA，如流感病毒、SARS病毒等。它们在感染宿主细胞后，其RNA在宿主细胞中以导入的RNA为模板进行复制。在1970年有人在致癌的RNA病毒中发现了遗传信息有RNA转录成DNA，称为反转录。进一步研究发现了反转录酶，于是在反转录酶的催化作用下，以RNA为模板转录为双链DNA称为可能。此外，在实验室中还可以使DNA直接翻译成蛋白质。2.DNA复制和蛋白质合成各采用什么机制维持忠实性？答：DNA复制的忠实性合成对于基因组稳定和物种延续至关重要,否则可能会产生严重的后果。DNA合成具有极高的忠实性，这主要基于3个步骤：①基于氢键、碱基对构象或其他因素的核苷酸选择；②基于3′→5′外切酶活性的校对,方式有顺式校对和反式校对，可以去除错误掺入的核苷酸；③基于错配修复、切除修复、同源重组修复和跨损伤DNA合成的修复过程，可以纠正逃过校对的错误核苷酸。蛋白质合成过程中，每一步都形成了一定的忠实性机制。这些机制可以分为两类：底物选择和校对，其中最重要的是底物选择，像起始因子、EF-Tu和终止因子只有这一水平的机制。这种选择不仅基于热力学差异，而且诱导契合机制也具有重要的作用。校对是基因忠实性表达的重要纠错方式，DNAP、aaRS核糖体和RNAP都具有校对功能，而且核糖体形成了独特的双重校对机制。第1步校对发生在转肽前，可以去除近同源aa-tRNA。第2步校对发生在转肽后，方式是丢弃含有错误氨基酸的肽链。与核糖体不同，DNAP的校对方式是直接剪切错配核苷酸，RNAP则要剪切2nt或更长的的核苷酸片段。然而，三者识别错配底物的方式非常相似，是几何构象，而不是序列特征，如核糖体和DNAP主要识别双螺旋的小沟。除了上述机制之外，核糖体还可以通过“差错补偿”或“差错协同”的方式，降低aaRS错误装载的影响，维持翻译的忠实性。3.一个男性工人在某核电站工作数年后生了一个血友病的儿子，在核电站工2作的另外一名男性工人生了一个侏儒女儿。两人及妻子家族成员均无任何遗传病史。两人向法院起诉该核电站位其孩子的伤害负责。你作为法院聘请的遗传学专家，对此有何看法？（血友病为X连锁隐性遗传，侏儒为常染色体显性遗传）答：辐射能导致基因突变。但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其母的突变基因所导致的，故乙可能胜诉。4.有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？答：以缺失杂合体为父本，含缺失染色体的花粉粒是不能成活的。但在杂交后代中，有有色籽粒出现，说明有成活的花粉粒出现，而这些成活的花粉粒上必然带有C基因，而这个C基因只能通过交换才能产生。在杂交后代中，有10％的有色籽粒出现，说明有20％的细胞发生这种交换。标准答案：只有通过双交换或单交换可产生含有C基因的完整染色体的花粉粒。20％的细胞发生这种交换类型，则可产生10％的含C的完整染色体。5.请阐述泛素化-26S蛋白酶体蛋白降解途径及其生物学意义。答：（1）泛素化-26S蛋白酶体途径是目前已知的最重要的、有高度选择性的蛋白质降解途径。它通过调节功能蛋白质的周转或降解不正常蛋白，实现对多种代谢过程的调节。泛素化-26S蛋白酶体途径主要由泛素激活酶、泛素结合酶、泛素蛋白连接酶和26S蛋白酶体组成。在泛素-蛋白酶体途径中，泛素(Ub)蛋白是一个可重复利用的识别靶蛋白的信号。Ub聚合体通过3步（E1、E2、E3）酶接合级联反应与靶蛋白共价结合，导致靶蛋白被26S蛋白酶体降解，同时Ub被释放出来。26S蛋白酶体是一个多亚基复合体,负责聚泛素化蛋白质的蛋白酶解。它由两个亚复合体构成，即：670kD的20S核心颗粒(CP)和900kD的19S调节颗粒(RP)，前者是蛋白酶解发生的场所，后者识别并结合聚泛素化底物，打开折3叠再把它们转运到核心颗粒。（2）泛素-蛋白酶体途径是细胞内ATP依赖的蛋白质选择性降解的主要途径，是真核细胞内重要的蛋白质质控系统,参与细胞凋亡、MHCI类抗原的递呈、细胞周期以及细胞内信号转导等多种生理过程，对维持细胞的稳态具有十分重要的意义。根据泛素-蛋白酶体系统在机体内的调控机制设计的特异性位点抑制剂已被逐渐发明并开始应用于医疗和农业领域。一种用于治疗多发性骨髓瘤的新药Velcade,是目前唯一批准用于临床治疗的泛素调节抑制剂,能有效阻断癌细胞的信息传递通道，从而使癌细胞死亡。国外已有研究学者发明了免疫化学法用于更好的进行细胞学研究。6.真核细胞中转录激活因子和转录抑制子是如何调节基因表达的？答：（1）与细菌中一样，真核转录激活因子通过招募来行使功能,招募的方式有两种：一是与转录机器的组分相互作用：真核转录机器含有RNA聚合酶和大量蛋白，这些蛋白参与组织MedIAtor和TFⅡD复合物。激活因子与一个或几个这些复合物相互作用并招募这些蛋白到达基因所在的位置。二是招募核小体修饰因子改变基因相邻染色质的结构：①通过染色体重塑和组蛋白修饰(如乙酰化)形成“解开”的染色质结构，导致露出原本存在于核小体内而使蛋白不能到达的DNA结合位点。②加乙酰基团到组蛋白上，帮助转录机器的结合TFIID复合体一个组分具有溴区结构域，该结构与能特异地与乙酰基结合。因此，一个基因的启动子区具有乙酰化的核小体时，该基因启动子区与转录机器的亲和力比没有乙酰化的启动子更高。③转录激活因子在启动子远端起作用：启动子成环和绝缘子的参与；④某些基因可以通过基因座控制区适当调节其表达。（2）真核生物中,大多数抑制因子（转录抑制子）并不是直接抑制转录。一般地，真核生物抑制子招募核小体修饰因子促使核小体更紧凑或者移除一些能被转录机器识别的基团（如组蛋白去乙酰化酶）。一些核小体修饰子则添加甲基到组蛋白的尾巴，从而抑制转录。真核生物抑制子一般有如下几种工作模式:①与转录激活因子竞争一个重叠的结合位点；②与激活因子的结合位点不同，但可以与激活因子相互作用，因而阻碍其激活区；③结合在一个启动子的上游,与转录机器相互作用抑制了转录的起始。7.已知人的ABO血型由IA、IB、i三个复等位基因控制，某一理想人群血4型如下：A型血2800人，B型血3375人，AB型血3600人，O型血225人，请计算在该人群中IA、IB、i三个基因的频率各是多少？假定该人群进行随机婚配，那么其子代的基因型频率又各是多少？答：（1）设IA、IB、i三个基因的频率分别为p、q、r，由题意可知：r2=225/10000p2+2pr=2800/10000q2+2qr=3375/100002pq=3600/10000解以上方程，得：IA、IB、i三个基因的频率分别为p=0.4、q=0.45、r=0.15（2）若随机婚配，按遗传平衡定律，子代的基因型频率分别为A型血：P(IAIA)=p2=0.16P(IAi)=2pr=0.12；B型血：P(IBIB)=q2=0.2025P(IBi)=2qr=0.135O型血：P(ii)=r2=0.0225；AB型血：P(IAIB)=2pq=0.368、在物种进化过程中，新基因的产生主要有哪几种方式？其中重复基因的命运如何发展？答：（1）新基因的产生主要有以下5种方式：①基因或基因组加倍：这类基因大多基本保持原有的基因功能，但获得了新的表达模式，这是新基因产生的主要方式；②结构域洗牌：即不同的结构域加倍或重组，产生具有创新功能的基因，真核生物约19%的基因产生于外显子洗牌；③DNA水平转移：原核生物的转化、接合与转导。真核生物的远源杂交与转座；④基因裂变与融合：由一个基因分裂成两个不同的基因，或两个或多个基因融合组成一个新的基因，原核生物约0.5%的基因由此产生;⑤嬗变,由非编码顺序转变为编码顺序（2）基因组进化中重复基因的命运:①由于编码顺序趋异成为具有新的生物活性的基因。②由于调控顺序的突变成为获得新的表达模式的基因。③还处于进化之中与祖先基因在功能上重叠,表现为冗余的基因。④丧失功能成为假基因。⑤在随后的进化事件中丢失。