橄榄桥脑小脑萎缩

仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/281•患者孙正芬，女，61岁•3年前开始夜间睡眠差，经常出现噩梦伴有肢体乱动，行为激动，后逐渐出现头晕、头昏，与体位相关，站立行走时明显、卧位时头昏逐渐减轻或缓解，后缓慢出现大小便失禁，行走不稳，言语不清晰。症状缓慢进行性加重。无视物不清、饮水呛咳、肢体抽搐。曾到北京宣武医院就诊，考虑“脑萎缩”仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/282橄榄桥脑小脑萎缩OPCA(olivopontocerebellaratrophy)仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/283•橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病,以小脑共济失调为主要临床表现.•于1900年Dejerine和Thomas首先报道并命名。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/284•OPCA可分为遗传型(Menzel型,多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传)与散发型(DejrineThomas型)两类。•基本病理特征是小脑、脑桥和下橄榄核的神经元变性,引发小脑白质纤维脱髓鞘和纤维胶质增生。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/285•有关非遗传性ＯＰＣＡ的病因目前尚不完全清楚，发病机制亦不明了，推测可能与病毒感染、自由基损伤、生化异常、免疫因素等相关。•晚期患者常因长期卧床出现肺部感染等并发症而死亡。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/286•好发于成年,平均发病年龄30岁左右,有明显的早发现象。•男性多于女性。•隐匿性起病、进行性加重。•缓慢的进行性小脑共济失调。•有时可伴有椎体系和椎体外系症状以及痴呆等。•有文献认为眼球快速扫视运动障碍是OPCA的特征性表现。•影像检查排除其他脑器质性病变。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/287•ＯＰＣＡ常规头颅ＭＲＩ主要征象有：•①脑干萎缩、形态变细，尤以脑桥腹侧变平、前后径缩小更明显，此征象在ＭＲＩ矢状位显示最佳；•②小脑萎缩，半球小叶沟、裂增宽加深，呈“枯树枝状”，此征象在ＭＲＩ轴位或矢状位显示较好；•③脑干周围脑池及四脑室扩大，其中以桥前池增宽最为明显；•④脑实质一般无异常信号，部分患者出现大脑轻度萎缩。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/288•晚期Ｔ２ＷＩ上可出现脑桥的十字形高信号影即“十字征”，被认为对ＯＰＣＡ的诊断有决定性意义。•其病理基础可能是脑桥核及桥横纤维（由脑桥核发出的通过小脑中脚到达小脑的纤维）变性，胶质反应性增生致含水量增加或铁质沉积，而由小脑齿状核发出的构成小脑上脚的纤维束则未受损害所致。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/289•国内有学者在Ｔ２ＷＩ上发现脑桥有纵行线样高信号影，将其称之为“纵线征”。•Horimoto等认为“纵线征”是“十字征”的早期表现，即先出现“纵线征”后出现“十字征”。•各种影像改变多出现在ＯＰＣＡ病程的中晚阶段，早期缺乏特征性改变。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2810仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2811仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2812仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2813•桥脑前后径与桥前池前后径比值(B/E)、延髓前后径与延髓前池前后径比值(C/F)。•B/E正常值为3.32～5.28,C/F正常值为0.72～2.68,若B/E值小于3,C/F值小于1,则应高度怀疑OPCA。•当桥脑前后径小于18mm,延髓前后径小于10mm或桥前池大于12mm,延髓前池大于11mm,四脑室高度大于11.5mm时,即可诊断为OPCA,尤其是延髓前池前后径在OPCA时变化较明显。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2814鉴别诊断•临床表现容易与帕金森综合症混淆，有文献报道误诊率高达约55%。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2815研究进展•最近有研究证实，在ＤＷＩ上ＯＰＣＡ患者脑桥和小脑中脚局部表观弥散系数ｒＡＤＣ）增加、各向异性分数（ＦＡ）值降低，说明存在髓鞘受累。•氢质子磁共振波谱成像研究发现，在ＯＰＣＡ患者脑桥的ＮＡＡ／Ｃｒ峰比值明显降低。仁爱｜精诚｜融汇｜卓越2020/5/2816谢谢聆听！