OPCA

OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房病例分析OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房病例特点1中年男性，隐袭起病，病程近2年半，病情进行性加重。2临床上主要表现为头晕，走路不稳，摔倒1次，近半年来走路不稳加重，不能独自行走，并出现言语不清，饮水呛咳，双手不灵活，以右手明显，不能写字，排尿费力，大便干燥，性功能低下，躯干汗多，四肢汗少。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房病例特点3既往高血压病10年，糖尿病7年，家族中无同类疾病。4神经科查体：神清，智能粗查正常，构音障碍，双眼眼动充分，无复视、无眼震，双瞳等大同圆，光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，双侧软腭上抬有力，悬雍垂居中，双侧咽反射存在，舌肌无萎缩，伸舌尚居中，左利手，右手轮替差，双手指鼻、跟膝胫尚稳准，Romberg氏征（＋），四肢肌力Ⅴ级、肌张力对称适中、腱反射正常，双侧病理征（＋），深浅感觉对称存在。皮肤粘膜、毛发指甲未见明显异常，立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤划痕白线时间延长（2.5分钟），眼心反射（压迫前R=62次/分，压迫后R=64次/分）。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房病例特点5、辅助检查头MRI（00-07-11）：桥前池、环池、小脑延髓池、小脑上池、四脑室及小脑上半部脑沟增宽、扩大，脑干形态变直，桥脑延髓变细，小脑脑回变细。血管超声：双颈动脉RI增高；双侧椎动脉血流量低（左侧明显），,双侧椎动脉RI增高。TCD：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。四肢EMG：未见明显神经源性或肌原性损害肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。诱发电位：BAEP、SEP正常，P300正常。韦氏智力测查：正常范围头MRI:(02-08-28)：四脑室轻度扩大，脑干萎缩变细，小脑延髓池、桥前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变00-01-1200-07-11OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变00-07-1100-07-11OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变01-08-1101-11-14OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变01-11-1401-11-14OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变01-11-1401-12-11OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变02-08-2802-08-28OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变02-08-2802-08-28OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房神经影像改变00-07-1102-08-28OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房定位诊断-１小脑、桥脑、橄榄根据患者头晕，走路不稳，右手轮替动作差，构音障碍，饮水呛咳，结合头MRI所示小脑、桥脑、橄榄萎缩。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房定位诊断-２植物神经系统患者有头晕，排尿费力，大便干燥，性功能低下，出汗异常，交感神经亢进等症状；肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房定位诊断-３锥体系双侧病理征（＋）OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房定性诊断多系统萎缩（ＭＳＡ）橄榄-桥脑-小脑萎缩（Dejerine-Thomas型）根据患者为中年男性，隐袭起病，病情进行性加重。临床上首发症状为小脑性共济失调；有头晕，排尿费力，大便干燥，性功能低下，出汗异常，交感神经亢进等植物神经症状；双侧病理症（+），有锥体束受累；结合影像学提示小脑、桥脑、橄榄萎缩；肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA，可以考虑为以OPCA为主要表现的ＭＳＡ。因无家族史，所以考虑为散发型。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房多系统萎缩MultipleSystemAtrophy,MSAOlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房概述多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)是一类原因未明,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的CNS变性疾病,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状,它们可先后出现,有互相重叠和组合,经常以某一系统损害为突出表现,其他系统损害的临床症状相对较轻,或者到晚期才出现,使早期明确临床诊断比较困难。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房MSA的病理两大特点:（1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质细胞增生；（2）存在胶质细胞胞浆内包涵体(GCI、由异常骨架蛋白形成)易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下部、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房MSA临床表现根据病变部位的先后累及和程度的不同,按临床优势症状分为3个亚型：（1）SND（striatonigraldegeneration）锥体外系症状（2）OPCA（olivopontocerebellaratrophy）小脑症状（3）SDS（Shy-DragerSyndrome）植物神经症状OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房美国Mayo医院诊断标准MSA诊断标准除植物神经功能衰竭外,还必须在神经系统检查上有黑质纹状体或橄榄小脑受累的证据,即MSA临床有三大主征：小脑症状、锥外系统症状及植物神经症状,部分病例可伴有锥体束征、脑干损害等。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房美国密执根大学诊断标准1999年美国密执根大学Gilman等提出了ＭＳＡ的四组临床特征和诊断标准：临床特征：(1)自主神经衰竭和(或)排尿功能障碍；(2)帕金森综合征；(3)小脑性共济失调；(4)皮层脊髓功能障碍。诊断标准：（1）可能ＭＳＡ：第一个临床特征加上两个其他特征（2）很可能ＭＳＡ：第一个临床特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小脑性共济失调（3）确定诊断ＭＳＡ：神经病理检查证实OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房ＭＳＡ预后病程中因反复发生晕厥,使头部和四肢发生多处外伤或骨折。病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受限,日常生活不能自理。因饮水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎,长期卧床者合并褥疮、肺感染和泌尿系感染。疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停,导致呼吸道阻塞,可突发中枢性呼吸、心跳骤停,累及生命。平均存活时间为5～6年,最长10年左右。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房橄榄桥脑小脑萎缩olivopontocerebellaratrophy，OPCAOlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的概述橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是在中年或老年早期发病,病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。1891年首先由Menzel报道一组家族性OPCA病例,1900年Dejerine-Thomas报道了类似Menzel的散发病例,并首次提出OPCA的命名。OPCA多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA病因病因不清1、异常的遗传基因2、神经递质失调：小脑皮层天门冬氨酸减少(橄榄和小脑纤维兴奋性递质)，牛磺酸增多(抑制性递质)3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核4、酶的代谢异常：丙酮酸脱氢酶、欲氨酸脱氢酶缺陷5、慢病毒感染6、外伤、感染、环境因素、食物因素等对疾病的发生发展有一定影响OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的病理病理改变为髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩,主要累及橄榄核、桥脑、小脑体部与皮层,逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的MRI表现不同程度的桥脑、延髓变细萎缩,严重者脑干前部弧行隆起消失；小脑体积变小,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩,外侧裂及侧脑室增宽。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的临床表现临床症状临床上主要表现为小脑共济失调,构音障碍,饮水呛咳,吞咽困难,以及植物神经障碍,体位性低血压等。ＯＰＣＡ的智能障碍可以出现在任何时期,但特别多见于疾病后期。有报道智能减退有86%在40岁以上,多为遗传型,而散发型常为晚期出现。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的临床表现OPCA的分型－１5型Dejerine-Thomas型（SOPCA）Menzel型（FOPCA）视网膜变性型（ＳＣＡ７）痴呆型肌萎缩型OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的临床表现OPCA的分型－２ＯＰＣＡMenzel型（遗传型）ＡＲＡＤ——ＳＣＡ１Dejerine-Thomas型（散发型）——ＭＳＡOlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA检查手段的评价头CTCT仅能提供轴位图像,由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在,均不同程度地影响了幕下结构的显示,降低了CT对OPCA的诊断价值。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA检查手段的评价头MRIMRI由于能多参数、多方位成像,无电离辐射,无骨性伪影,可提供比CT更多的信息,对幕下结构显示尤佳,已成为临床诊断OPCA的首选检查手段。MRI对ＯＰＣＡ的诊断确切,尤以矢状位Ｔ1ＷＩ显示脑干及小脑萎缩最佳,测量脑干及小脑、周围脑池各径线间距使指标量化。横轴位像上,桥脑部位出现“+”Ｔ2高信号是ＯＰＣＡ患者特征性表现之一,应引起重视。OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA检查手段的评价SPECT可以先于ＭＲＩ出现异常，即ＳＰＥＣＴ脑灌注显像异常时,ＭＲＩ仍可表现正常,这提示ＯＰＣＡ患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变。ＭＲＩ能直观反映脑的形态结构异常,故联合2种检查有助于ＯＰＣＡ的诊断OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房OPCA的治疗目前无特殊治疗。主要给以营养神经,功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗,但早期确诊,及时支持治疗,可缓解症状和延缓病程OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房鉴别诊断１、感觉性共济失调型GBS２、Friedreich型共济失调３、伴糖尿病的遗传综合征（1）Friedreich型共济失调综合征（2）共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征４、帕金森叠加综合症５、遗传性脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）OlivopontocerebellarAtrophy神经内科一病房感觉性共济失调型格林-巴利综合征诊断标准1急性起病;2病前多有感染史;3四肢腱反射消失,远端痛觉减弱或消失;4四