临床遗传学进展!!!

“临床遗传学”研究进展中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学湘雅医院产前诊断中心邬玲仟、梁德生、夏家辉2011年4月12日临床遗传学定义是医学遗传学的重要组成部分，其内容是运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项检查来诊断、治疗和预防遗传病。※遗传病——遗传物质突变所致的疾病。※突变——DNA在剂量或序列上的改变。※突变的随机性、连续性——人类遗传物质突变是一个从分子水平到细胞水平的连续过程。从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、数百个、数千、数万个核苷酸改变，从一个基因改变到数个、数十个、数百个基因的改变，到染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变均有记载。尽管这种改变的大小和数量各不相同，其本质都是DNA剂量或序列的改变。人类遗传疾病的分子基础1bp1kb2Mb6Mb100Mb亚带、带、区、臂整条、整组染色体基因疾病（单基因病、多基因病）※基因组疾病染色体疾病※基因病——包括单个核苷酸改变到一个基因改变（用分子遗传学方法及有关仪器检测——分辨率为1bp）※染色体病————涉及染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变（用细胞遗传学方法在光学显微镜下观察——分辨率可达6Mb）※基因组疾病——这是在人类基因组计划的完成后近5年以来已公认的一种因基因组重组导致基因组拷贝数变异引发的疾病类型，包括染色体微缺失、微重复综合征，孟德尔疾病，复杂疾病等。（主要综合采用SNParray+FISH等技术诊断——分辨率可达1Kb）人类遗传疾病的分类人类的1条染色体是1个DNA分子，每个细胞含有46个DNA分子临床遗传学学科与内、外、妇、儿学科的区别1、临床遗传学有独自的理论基础；临床遗传学理论基础是：分离定律、自由组合定律、连锁交换定律。临床遗传学在诊断、预防、治疗、咨询中必须遵循其基本的遗传学理论。2、临床遗传学有独自的知识体系；染色体的基本知识、染色体国际命名体制；基因的基本知识；细胞有丝分裂、减数分裂的基本知识及其与染色体、基因遗传的关系等。3、临床遗传学有独立的技术支持；细胞遗传学技术、分子细胞遗传学技术、分子遗传学技术。染色体病主要研究进展基因病主要研究进展建立了具有国际先进水平的疾病基因组学平台STR,SNPs连锁分析单基因遗传性疾病家系候选基因突变检测外显子组测序Sanger测序验证鉴定致病基因建立了具有国际先进水平的疾病基因组学平台染色体分析复杂疾病核心家系、散发病例候选基因共有易感位点大样本验证全基因组SNPs分型鉴定易感基因TDTGWASCNVs表观遗传学研究候选基因测序Sanger法高通量靶向法基于新一代测序技术的非侵入性产前21三体检测