G6PD缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症三临床熊甜甜概述定义红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血临床特点表现为：先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血。发病具有地区性种族性病因X-连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性G-6PD基因：Xq28变异型酶活性分类：0:非球形细胞溶血性贫血10%：蚕豆病/药物溶血10-60%：药物溶血60-100%：正常A/B型诱因常见诱因为感染，食用蚕豆、豆制品，服用或接触氧化类药物，例抗疟药、磺胺类、呋喃类、砜类、解热镇痛剂等。新生儿期的常见诱因为：感染、窒息缺氧、酸中毒、大量出血等。发病机制6-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSH保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2OG-6PD葡萄糖HG6PD6磷酸葡萄糖6磷酸葡萄糖酸6磷酸果糖磷酸戊糖三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷还原型三磷酸吡啶核苷（TPN或NADP）（TPNH或NADPH）氧化型谷光苷肽磷酸烯酸丙酮酸谷光苷肽（GSSG）还原酶ADP高铁血红蛋白还原酶还原型谷光苷肽PKD（GSH）ATP高铁血红蛋白氧合血红蛋白丙酮酸Heinz小体乳酸红细胞内葡萄糖代谢途径（发病机理）G-6PDGSHCATNADPH氧化性物质蚕豆药物感染H2O2H2OHb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变红细胞膜氧化损伤-溶血先天性非球形红细胞性溶血性贫血蚕豆病药物诱发溶血感染诱发溶血新生儿高胆红素血症分型蚕豆病有明显的季节性，好发于儿童，溶血发作多为急重。是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血。临床表现-蚕豆病蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质，可使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽（GSH）降低引发溶血。进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般1-2天内急骤发生溶血。•全身不适，疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。•贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。•严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、神志迟钝、烦躁不安，甚至发生急性循环和肾功能衰竭。实验室检查血象RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片高铁血红蛋白还原试验正常0.75中间型0.74-0.31重型〈0.30荧光斑点试验正常10分钟内出现荧光中间型10-30分钟出现荧光重型30分钟不出现荧光硝基四氮唑蓝纸片法正常紫蓝色中间型淡蓝色重型红色RBC内G6PD活性测定WHO—Zinkham法12.1IU/gHb±2.09IU/gHbSICSH—Clock和Mclean法8.34IU/gHb±1.59IU/gHbNBT定量法13.1~30.0BNTG-6-PD/6-PGD比值成人1.0~1.67脐带血1.1~2.3变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性5%珠蛋白小体诱发试验：正常30%G6PD缺陷40%诊断初步诊断发病年龄季节性别诱因过去史家族史及籍贯急性溶血性贫血表现确诊：实验室检查：直接测定G6PD的活性为确诊的标准。治疗去除诱因输液、输血有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理扩容纠酸输血肾上腺皮质激素治疗指征预防群体筛查避免进食蚕豆及其制品禁忌氧化药物