遗传病的系谱分析

遗传病的系谱分析医学生物学教研室一、目的要求1、通过对遗传病系谱的分析，掌握单基因遗传病的遗传方式及其特点。2、初步掌握系谱分析的基本方法和步骤，培养和训练综合分析能力。二、主要内容：系谱、系谱分析以及意义简要复习单基因遗传系谱分析的步骤几种遗传病的系谱分析1、系谱（pedigree）：在调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用特定的符号和格式绘制成反映该家族各成员相互关系和发病情况的图解，称为系谱。2、系谱分析（pedigreeanalysis）：运用遗传学基本原理对系谱进行分析，判断某种遗传病的遗传方式，了解其遗传规律的方法，称为系谱分析。3、系谱分析的意义（1）判断某种遗传病（主要为单基因病）的遗传方式；（2）在遗传咨询中估计再发风险；（3）有助于区分某些表型相似的遗传病以及同一种疾病的不同亚型。（三）系谱分析的步骤：1、根据系谱中某一性别的患者是否远多于另一性别的患者，或有无交叉遗传现象，区别“常/性”遗传。2、在常/性染色体遗传中，根据有无连代现象分“显/隐”。3、在性连锁遗传中，还可根据患者的性别比例分“显/隐”。4、再用系谱特征检验，确定，得出最终结论。四、几种遗传病的系谱分析系谱1：遗传性小脑性运动失调症系谱2：视网膜母细胞瘤（RB）系谱3：先天性肌迟缓系谱4：遗传性肾炎系谱5：进行性肌营养不良系谱6：箭猪病