戊二酸尿症-型11例诊断及治疗分析

2712200912JClinPediatrVol．27No．12Dec．2009：（GA1）。11GA1。117，4；8d～26。、、、。、、。、，－（GC-MS）3－。MRI，、。10、B2、，。2，1，1，，7，。、、、、、MRI；GC-MS；。[，2009，27（12）：1115－1117]：；－；；：R725：B：1000－3606（2009）12－1115－03Diagnosisandtreatmentof11pediatricpatientswithtype1glutaricaciduriaLIULi-ying1，ZOULi-ping1，2，WANGXu1，XIAOJing1，FANGFang1，ZHANGChun-hua3（1．DepartmentofNeurology，BeijingChildren＇sHospitalAffiliatedtoCapitalUniversityofMedicalSciences，Beijing100045，China；2．DepartmentofPediatricNeurology，ChinaPLAGeneralHospital，Beijing100083，China；3．MatsumotoInstituteofLifeScience，Japan）Keywords：glutaricaciduriatype1；gaschromatography／massspectrometry；subduraleffusion；treatment1111，211131．（100045）；2．（100853）；3．（）（GA1），－（GC-MS），。，11。11．12003920077、11。7，4。8d～26，261，；56，；8；7。2、。1。1．21．2．1GC-MS、、、、、、、；MRICT；、、、。1．2．2，B2200～300mg／d，100mg／（kg·d）。22．11。：：[e-mail]1115··2712200912JClinPediatrVol．27No．12Dec．200912．2119，B2，，。2；1；1，，GC-MS，；7，。33．1（GA1）1975Goodman[1]，。A（GCDH），AA，，，3－[1，2]。Greenberg[3，4]1994GCDH19p13．2。3．2，、，。，，、，，、[5]，。，GA1，2，，。、、[6]。，GA1。，，，，，，，[7]。，、3－2。：3HG，，3HG[8]。，，。，，B2，6，1116··2712200912JClinPediatrVol．27No．12Dec．20093－，，。，，[9]，。，11GA1，3（27％），。，。，，。，[10]。3．3，：420～483kJ／（kg·d），1～1．25g／（kg·d），、、100mg／（kg·d），B2、α10mg／（kg·d），Q108．4mg／（kg·d），αLNA150mg／（kg·d），4～6mg／（kg·d），，，10～15mg／（kg·），61，，0．15mg／（kg·），81[6]。，：（），100mg／（kg·d），B2200～300mg／d。11，，，。，。B2，10mg／（kg·d），，。，78％，，[6]。GC-MS，，，1988－1994GS-MSAmish，，，[6]。，，，。，。，。、、、MRI、、，，，。：［1］GoodmanSI，MarkeySP，MoePG，etal．Glutaricaci-duria：a“new”disorderofaminoacidmetabolism［J］．BiochemMed，1975，12（1）：12－21．［2］．［M］．2．：，2002：488－489．［3］GreenbergCR，DuncanAM，GregoryCA，etal．Assign-mentofhumanglutaryl-CoAdehydrogenasegene（GCDH）totheshortarmofchromosome19（19p13．2）byinsituhybridizationandsomaticcellhybridanalysis［J］．Genomics，1994，21（1）：289－290．［4］Kafil-HussainNA，MonavariA，BowellR，etal．Ocularfindingsinglutarictype1［J］．JPediatrOphthalmolStra-bismus，2000，37（5）：289－293．［5］TwomeyEL，NaughtenER，DonoghueVB，etal．Neuro-imagingfindingsinglutaricaciduriatype1［J］．PediatrRadiol，2003，33（12）：823－830．［6］StraussKA，PuffenbergerEG，RobinsonDL，etal．TypeIglutaricaciduria，part1：naturalhistoryof77patients［J］．AmJMedGenetCSeminMedGenet，2003，15，121C（1）：38－52．［7］KyllermanM，SkjeldalO，ChristensenE，etal．Long-termfollow-up，neurologicaloutcomeandsurvivalratein28Nordicpatientswithglutaricaciduriatype1［J］．EurJPaediatrNeurol，2004，8（3）：121－129．［8］StraussKA，MortonDH．TypeIglutaricaciduria，part2：amodelofacutestriatalnecrosis［J］．AmJMedGenetCSeminMedGenet，2003，15，121C（1）：53－70．［9］BrismarJ，OzandPT．CTandMRofthebraininglutaricacidemiatypeI：areviewof59publishedcasesandareportof5newpatients［J］．AJNRAmJNeuroradiol，1995，16（4）：675－683．［10］WoelfleJ，KreftB，EmonsD，etal．Subduralhemorrhageasaninitialsignofglutaricaciduriatype1：adiagnosticpitfall［J］．PediatrRadiol，1996，26（11）：779－781．（：2008－02－19）1117··