医学遗传学-名解大题

WE手打变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。表现度：指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。倒位：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因。多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。非整倍体：细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色体。分离定律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同的配子中去。分子病：分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。负优生学：也叫预防优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定点的三种或三种以上的基因称为复位基因。高分辨带：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550-850条带，甚至可达更多条带。共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。基因定位：通过适当的方法把发现的每个基因在特定染色体上的位置准确地标定下来称为基因定位。基因库：一个群体内的全部遗传信息称基因库。基因频率：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。基因探针：是一段与木的基因或DNA片段互补的标记核苷酸序列。可以包括整个基因，也可以是基因的一部分：可以是DNA，也可以是由之转录而来的RNA。基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病基因治疗：即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能达到治疗疾病的目的。基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。假二倍体：核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加、有的减少、而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体数，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。近婚系数：近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。连锁与互换定律：生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色体上的基因相伴随而；联合传递的规律称连锁定律，同源染色体上的等位基因之间可发生交换的规律称为互换律。联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代许多同中个体称孟德尔群体。迁移：一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或树目所发生的异常改变是染色体畸变。染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。数量性状：性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这种性状称为数量性状。双着丝粒染色体：当两条染色体同时发生短裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。外显率：指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念。完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。微效基因：在多基因遗传中。决定多基因形状的每队基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称为微效基因。系谱：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。细胞周期：即细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂时为止所经历的全过程。携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。它使不同基因型个体对后代基因库的贡献能力不同。延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。药物遗传学：研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质，是药理学和遗传学相互结合的一门边缘学科。移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。遗传负荷：是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率，一般用百分率表示。遗传漂变：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。遗传图谱：是指基因或DNA标志在染色体上的连锁关系及其相对距离。基因或DNA片段之间的相对距离以它们在减数分裂中的重组率来表示。遗传性酶病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。它又称先天性代谢缺陷。遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易感性。易位：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和复杂易位。整倍体：以细胞中2n为标准、以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。正优生学：也叫演进优生学，重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。重复：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。自由结合定律：生物在形成生殖细胞时，不同对基因独立行动，可分可和，以均等的机会组合到一个配子中去。问答题1：何谓基因突变？有那些主要类型？基因突变会引起什么后果？答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。（mutaion）.广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少数轻微的变异不一定会引起人类的病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病，包括蛋白质分之异常的分子病和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。2：什么是嵌合体？它的发生机制是什么？答：嵌合体即体内同时含有两种或两种以上不用核型细胞的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。3：高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问III1和III2结婚后出生患儿的风险是多少？（写出计算过程）答：系谱中II5是患者，则其正常同胞II2、III3和II6各有2/3的可能性为携带者，若II2、II3的配偶II1、II4、均为正常（AA），那么III1、III2是携带着的几率为2/3X1/2=1/3他们婚后生患儿的频率为1/3X1/3X1/4=1/36。4：简述HbBart’s胎儿水肿综合征的分子类型：答：该病发病于胎儿期。患儿的基因型为a0地中海贫血的纯合制子（--/--），即两条16号染色体上的4个a珠蛋白基因全都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(a2y2)，而正常表达的y珠蛋白会自身形成四聚体y4称HbBart’s。y4对氧的亲和力极高，在氧分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧。引发胎儿水肿，可导致胎儿死亡。5正常人类染色体核型中，将染色体分为那几组？人类近端着丝粒染色体为那几组的那