Haploview4.1讲解

Haploview4.1功能•连锁不平衡与单倍型区域分析•单倍型在人群中的频率估计•SNP位点与单倍型关联性分析•Tagger选项:选择与评估标签SNP位点•关联分析显著性的置换检验（permutationtest）•可从HapMap上下载phasedgenotypedata•PLINK全基因组关联分析检测结果的可视化设定好你感兴趣的片段信息后，可从hapmap上下载数据信息Haploview4.1界面数据格式•standardlinkageformat•completelyorpartiallyphasedhaplotypes•HapMapProjectdatadumps•PHASEformat•PLINKoutputs•phasedHapMapdata可通过Haploview直接从网上下载以LinkageFormat格式为主进行介绍需要导入一个.ped和一个.info格式的文件.ped文件第一列表示个体来自的家系号第二列表示该个体标识号第三列表示该个体父亲标识号第四列表示该个体母亲标识号第五列表示该个体的性别：1男2女第六列表示该个体患病状态：0未知1未患病2患病往后每两列表示一个SNP位点的基因型，1=A,2=C,3=G,4=T0则表示数据丢失，现在版本也允许字母输入如果对于非家系数据，对群体病例对照数据，家系号是1，2，3…二对于父母标识号全部用0表示，第六列的疾病状态代表的是病例组合对照组，这是用2，1区别（病例2，对照1）.info文件Markerinformationposition计算500kb范围内标记SNP的LD值，数值可做相应修改，输入0时可强制计算所有标记位点个体基因型信息缺失超过百分之50时将数据排除在外，也可以对该值进行改变此处可检验特殊的SNP和单倍型，在示例中我们让其为空都设定好后，单击ok导入数据质量检查标题行导入文件未过滤与过滤的个体信息标记序号标记ID位置观察的杂合度预计的杂合度HW检验p值未缺失基因型比例家系数目不符合孟德尔个体数最小等位基因频率等位基因打钩表示选中该位点LD图可通过鼠标拖动来自己选定单倍域单倍域右击可给出对比的详细LD统计信息右击标记的序号给出标记的名称和最小等位基因频率LD图形的放大缩小LD图形的颜色方案显示单倍型灰体数值表示其左方单倍行在群体中的频率D值，单倍域间LD的度量。值越小，重组的可能性越大中间的连线越粗表示相邻单倍型结合的可能性越大用倒三角符号标记标签SNP位点关联分析我们所载入数据的特征单倍型信息重复置换检验设定次数给出P值进行一些参数设置能被当前选中标签SNP所代表的一些位点标签SNP位点能被标签SNP位点成功覆盖的所有位点的检验信息•Haploview上的数据及图像文件都可以转存到电脑上THANKS!