遗传学-第四章连锁遗传和性连锁

第四章连锁遗传和性连锁3:1或1：2：1（1）Aa9:3:3:1或基因互作比例系列（2）AaBb?ABab（3）1910年摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究提出连锁遗传规律（遗传学第三规律）。第一节连锁与交换第二节交换值及其测定第三节基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的连锁与交换第五节连锁遗传规律的应用第六节性别决定与性连锁本章内容一、性状连锁遗传的表现性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和Punnett,R.C.，1906)在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。第一节连锁与交换结果表明F2：1)出现四种表现型；2)不符合9:3:3:1；3)亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。按9:3:3:1推算的理论数3910.51303.51303.5434.56952实际个体数483139039313386952总数PPLLppllPpLl试验一：结果与第一个试验相同：即亲本型偏多，重组型偏少。试验二：两试验结果表明：原为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常有联系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。相引相(组)(couplingphase):不同两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。如：plplPLPL相斥相(组)(repulsionphase)：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。如：pLPlPlpL二、连锁遗传的解释每一单位性状的相对差异是否受分离规律支配？第一个试验(相引组)：第二个试验(相斥组)：都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。F2不符合9:3:3:1，说明F1产生的四种配子不等。可用？方法验证。测交1相引组：例如：玉米（种子性状当代即可观察）：有色、饱满CCShSh×无色、凹陷ccshsh↓F1有色饱满(CcShsh)测交法验证：GCShCshcShcshFt表型有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数CcShshCcshshccShshccshsh粒数403214915240358368×无色凹陷(ccshsh)↓%48.21.81.848.2Ft中：亲本组合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%重新组合=(149+152)/8368×100%=3.6%2相斥组：∴相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1生成的四种配子数不等，亲型配子多、重组型配子少。玉米：有色、凹陷CCshsh×无色、饱满ccShSh↓F1有色饱满×无色凹陷CcShshccshsh配子CShCshcShcshFtCcShshCcshshccShshccshsh有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数粒数638213792109667243785%1.548.548.51.5又如：果蝇（相引组）红眼正常翅pr+pr+vg+vg+×紫眼残翅prprvgvg红眼正常翅紫眼正常翅红眼残翅紫眼残翅总数个数133915415111952839Ftpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg↓F1红眼正常翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvg↓果蝇（相斥组）：红眼残翅pr+pr+vgvg×紫眼正常翅prprvg+vg+↓F1红眼正常翅×紫眼残翅pr+prvg+vgprprvgvg↓Ftpr+prvg+vgprprvg+vgpr+prvgvgprprvgvg红眼正常翅紫眼正常翅红眼残翅紫眼残翅总数个数15710679651462335上述测交结果表明：F1产生的4种类型配子不是1：1：1：1而是两种亲本型配子数相等，50%；两种重组型配子数相等，50%。所以，F2的表现型不是9:3:3:1。摩尔根的解释：控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上，减数分裂时，两基因按亲本组合作为一个整体被分配到同一配子中去，重组型配子是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换形成的。(一)完全连锁和不完全连锁连锁遗传：指在同一染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。1.完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因之间不发生非姐妹染色单体之间的交换。——F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。非等位基因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁。2.不完全连锁(部分连锁)：是指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换。——F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较亲本组合要少。三、连锁和交换的遗传机制例：果蝇的完全连锁灰身正常翅黑身残翅由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种数目相等的配子，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种1:1的表现型。不完全连锁时，F1重组型配子是如何出现的?重组率（重组型的配子百分数）为什么50%?由连锁遗传相引组和相斥组例证中可见两个问题：回答这些问题，就必须从减数分裂过程中非姊妹染色单体之间发生的交换谈起。（二）交换与不完全连锁的形成1．交换：同源染色体的非姐妹染色单体间基因的互换。2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期二价体之间的某些区段出现交叉。现以玉米第9对染色体上的Cc和Shsh两对基因为例说明交换与不完全连锁的形成:重组型配子是在连锁基因相连区段之内发生交换的结果。即使100%的孢母细胞都发生相连区段之内的交换，最后产生的重组型配子也只能是一半，即50%，但这种情况几乎不可能发生。亲本组合=〔(193+193)/400〕×100%=96.5%重新组合=〔(7+7)/400〕×100%=3.5%两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是重组型配子百分率的2倍。CShcsh例如:玉米F1()的100个小孢子母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个，则重组率为多少？思考题假定某杂合体ABab产生的其中的一种配子Ab为6％，问AB基因间发生交换的孢母细胞百分率是多少？答案：24％一、交换值交换值：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。第二节交换值及其测定100%总配子数重组型配子数交换值二、交换值的测定(一)测交法例如：玉米P：有色、饱满CCShSh×无色、凹陷ccshsh↓F1有色饱满(CcShsh)Ft表型有色饱满有色凹陷无色饱满无色凹陷总数CcShshCcshshccShshccshsh粒数403214915240358368↓×无色凹陷(ccshsh)=3.6%1008368152149100%总配子数重组型配子数交换值——两种重组配子各1.8%用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：去雄难，一次授粉得到的种子少，故宜用自交测定法。(二)自交法例如香豌豆相引相资料：实际个体数483139039313386952总数其中表型为双隐性ppll个体数频率为d2；∵双隐个体表型比率=1338/6952×100%=19.2%=d2F1有4种配子：PLPlpLpl设各配子的比例为：abcdF2组合为：(aPLbPlcpLdpl)2∴F1的pl配子频率d==0.44即44％%2.19配子PL和pl的频率是相等的则配子PL的频率=44%；∴F1形成的四种配子比例为44PL∶6Pl∶6pL∶44pl交换值=6%×2=12%，是两种重组型配子之和。重组型配子Pl、pL的频率各为(50–44)%=6%。三、交换值与连锁强度的关系交换值的幅度经常变化于0~50%之间：☆当交换值0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换频率越小；☆交换值50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换频率越大。由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。交换值影响因素：基因位置、性别、年龄、温度等。基因定位：确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置确定基因的位置主要是确定基因之间的顺序和距离基因之间的距离是用交换值来表示的。准确地估算出交换值确定基因在染色体上的相对位置把基因标志在染色体上。两点测验和三点测验就是基因定位所采用的主要方法。第三节基因定位与连锁遗传图（一）两点测验先用三次杂交、再用三次测交(隐性纯合亲本)来分别测定两对基因间是否连锁，然后再根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。CBAcba分别测出Aa-Bb间重组率确定是否连锁；分别测出Bb-Cc间重组率确定是否连锁；分别测出Aa-Cc间重组率确定是否连锁。如果上述3次测验确认3对基因间都是连锁根据交换值的大小确定这三对基因在染色体上的位置。例:已知玉米籽粒有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh为了明确这三对基因是否连锁遗传，分别进行了以下三个试验:第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc第一组试验：CCShSh×ccshsh↓F1CcShsh×ccshsh40324035149152交换值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%第二组试验：wxwxShSh×WxWxshsh↓F1WxwxShsh×wxwxshsh交换值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1488)×100%＝20%第一、二个试验结果表明，Cc和Shsh是连锁遗传的，Wxwx和Shsh是连锁遗传的。所以Cc和Wxwx肯定是连锁遗传的，根据这二个试验结果，这三对基因在同一染色体上的排列顺序有两种可能：第三组试验：WxWxCC×wxwxcc↓F1WxwxCc×wxwxcc交换值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%第三个试验结果表明，Wxwx和Cc两对基因在染色体上相距22个遗传单位。这与23.6个遗传单位接近。所以，可以确定第一种排列顺序符合实际。这样就把这三对基因的相对位置初步确定下来。用同样的方法和步骤，还可以把第四对、第五对及其它各对基因的连锁关系和位置确定下来。两点测交缺点：如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法便不如下面介绍的三点测验法的准确性为高。两点测验必须分别进行3次杂交和3次测交，工作繁琐。(二)三点测验三点测验(three-pointtestcross)是基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：一是纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一次试验同时确定三对连锁基因的位置。仍以玉米Cc、Shsh和Wxwx三对基因为例，说明三点测验法的具体步骤。(1)确定基因在染色体上的位置：利用三点测验，首先要在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。凹陷、非糯、有色饱满、糯性、无色sh++================wx在中间+wxc+sh+================sh在中间wx+c++sh================c在中间wxc+三基因在染色体上的排列顺序有三种可能性：双交换：在三个连锁区段内，每个基因之间都分别要发生一次交换单交换：在三个连锁基因之间仅发生了一次交换。Ft中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少。∴+wxc和sh++亲型+++和shwxc双交换配子类型其它均为单交换配子类型+sh+============