人类遗传病上课

第三节《人类遗传病》•概念：•遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！•环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病•概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂原发性高血压冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病•概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病练习（四）、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担放射性污染化学污染对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生二、遗传病的监测和预防•遗传咨询：•产前诊断三、优生优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。选择好对象——禁止近亲结婚生物进化论创始人，英国科学家查理.达尔文和他舅父的女儿埃玛结婚，生育6个子女，3个夭折，3个智能低下,终生不育。科学家的悲剧我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿祖父父亲外祖父祖母外祖母母亲女儿孙女血亲图（1）（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，人类基因组计划与人体健康•什么是人类基因组计划？•计划的目的？•测几条染色体？•哪些国家参与？•进展情况？1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A当堂练习：2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC6.人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B8.受一对基因控制的遗传病是A．抗VD佝偻病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症9.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率C．先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算出发病率AA1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为。⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为。患色盲的机率为。不患病的机率为。两病兼患的机率为。⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？10、假如你是遗传学顾问9/161/403/4011、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。⑴控制此种遗传病的致病基因位于染色体上，是性遗传。⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源可能有①，②。⑶Ⅲ2的基因型是，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率是，Ⅳ2是纯合体的机率为。⑷从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是113225413212ⅠⅡⅢⅣ常隐亲代个体遗传下来Ⅰ1个体基因突变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质改变引起的先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症并指•多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。常染色体显性遗传病软骨发育不全•软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等抗维生素D佝偻病•是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男人毛耳Y染色体遗传病Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等进行性肌营养不良（假肥大型）•一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病遗传特点:往往表现为隔代遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者X染色体隐性遗传病唇裂多基因遗传病，21三体综合征先天性愚型•属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。常染色体异常性腺发育不良(特纳氏综合症)•患者缺少了一条X染色体。•患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常无脑儿•1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）•A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂•2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者•，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）•A、12.5%B、25%C、75%D、50%•3、下列属于遗传病的是（）•A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症•B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症•C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发•D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病