基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病讲义

基因在染色体上的假说与证据1.萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和_______在配子形成和受精过程中，_________相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自，一个来自_____一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的___________自由组合_____________自由组合答案独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：。2.基因位于染色体上的实验证据答案假说—演绎法(3)研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼(♀)×白眼(♂)↓F1红眼(♀、♂)↓F1雌雄交配F2红眼(♀、♂)白眼(♂)3/41/4实验二(回交实验)F1红眼(♀)×白眼(♂)↓红眼(♀)白眼(♀)红眼(♂)白眼(♂)1∶1∶1∶1F1全为红眼⇒红眼为显性性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的_____定律白眼性状的表现总是与_____相关联②实验一中答案性别分离③提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象④演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预测结果。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解⑤得出结论：。⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有基因，基因在染色体上。答案控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上多个呈线性排列归纳总结(1)类比推理和假说—演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。1.判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”()(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说()常考基础诊断CHANGKAOJICHUZHENDUAN答案2.判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性()(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传()(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因()(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：①控制直毛与分叉毛的基因位于__染色体上，判断的主要依据是_________________________________________________________________________。②两个亲本的基因型为__________，请写出推导过程：由图可知，___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛XFXf×XFY子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综上所述，亲本的基因型为XFXf、XFYX(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：命题点摩尔根实验拓展辨析1.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性2.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛1.性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是____，雄性个体的性染色体组成是____。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是____，雄性个体的性染色体组成是____。(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给，Y则由父亲传给。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给，又可传给。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。ZWZZXXXY女儿儿子女儿儿子X1伴性遗传的特点与应用2.伴性遗传的概念位于___染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和_____相关联，这种现象叫做伴性遗传。3.伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲性性别XBXbXbYXBXb①男性的色盲基因一定传给_____，也一定来自_____，表现为交叉遗传特点。②若女性为患者，则其父亲和儿子_____是患者；若男性正常，则其____________也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是_________。④这种遗传病的遗传特点是男性患者_____女性。女儿母亲一定母亲和女儿隔代遗传多于①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给_____，也一定来自_____。②若男性为患者，则其母亲和女儿_____是患者；若女性正常，则其____________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者_____男性，图中显示的遗传特点是______________。女儿(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病母亲一定父亲和儿子多于世代连续遗传(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子，子传孙，具有___________。世代连续性婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生_____；原因：_______________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生_____；原因：_________________________________4.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育女孩该夫妇所生男孩均患色盲男孩该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。②遗传图解③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。ZBZbZbW1.判断下列关于性染色体的相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关()(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子()(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1()常考基础诊断CHANGKAOJICHUZHENDUAN2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律()(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上()(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常()(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩()(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：教材热点拓展JIAOCAIREDIANTUOZHAN提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于下图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。命题点一伴性遗传的类型及特点1.(2018·武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病C.女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者命题探究A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是命题点二伴性遗传的概率推导3.一个