蚕豆病的疑难病例查房

(一）1.患儿**，男，2岁1月，进行性面色苍黄、解葡萄酒样尿及发热三天。于2013年5月13日送至我科就诊2.临床表现：三天前进食油炸蚕豆后开始出现面色黄染，尿色深黄，渐渐出现面色苍黄，尿色呈红葡萄酒样，伴频繁呕吐及间歇腹痛和发热，腹痛持续时间不长，程度不剧，发热体温最高39℃，精神渐差。患儿**，男，2岁1月，WT13Kg，T38℃，HR166次/分，R57次/分，BP85/44mmHg.双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；精神极差，重度贫血貌，面色苍黄，口唇苍白，甲床、双眼脸结膜苍白，巩膜黄染，皮肤黄染，全身无皮疹及出血点。完善三大常规、肝功能、肾功能及电解质、交叉合血定血型、网织红细胞计数、凝血功能等检查血常规：白细胞9.83*109/L,血小板295*109/L,血红蛋白22g/L9/19/2020结果异常项目实际值正常值总胆红素104umol/L↑3.3~21umol/L直接胆红素7.7umol/L↑0~6.8umol/L间接胆红素96.3umol/L↑0~17umol/L碱性磷酸酶726U/L↑10~500U/L尿酸518umol/L↑95~320umol/L尿素12.7nmol/L↑1.8~6.5nmol/L间接胆红素(UCB)又称非结合胆红素，直接胆红素(CB)又称结合胆红素。1.溶血性黄疸UCB明显增高（红细胞破坏过多）2.胆汁瘀滞性黄疸CB明显升高（胆汁中的胆红素反流入血）3.肝细胞性黄疸，因为同时有摄取、结合、排泄的障碍，因此CB及UCB均可升高尿胆红素1+nmol/L↑酮体2+nmol/L↑尿蛋白3+g/L↑隐血3+cells/u↑白细胞1+cells/u↑管型数量1+/LP↑颜色茶褐色胆红素尿：尿内含有大量结合胆红素（非结合胆红素，为非水溶性，不能从肾小球滤过）蛋白尿：血浆中小分子量蛋白异常增多，经肾小球滤过，超过肾小管重吸收能力酮体：是体内脂肪代谢的中间产物，体内葡萄糖来源减少，于是脂肪分解加速而尿中出现酮体。在婴儿或儿童可因发热，严重呕吐，腹泻，未能进食等出现酮体。网织红细胞计数：0.052↑（0.005~0.025）1.网织红细胞是没有完全成熟的红细胞2.临床意义：直接反应骨髓的造血功能，两者成正比。网织红细胞计数增多，表示骨髓红细胞系增生旺盛，如：溶血性贫血，急性失血性贫血等网织红细胞计数降低，见于再生障碍性贫血。9/19/20209/19/2020蚕豆病是食用干、新鲜蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血性贫血，G-6-PD缺陷是发病的基本内因。但不是患者每年吃蚕豆后一定发病，发病是否与发病程度轻重亦与吃蚕豆量无关，乳母吃蚕豆，婴儿吸吮其乳，亦可发病。（一）定义1发病年龄：发生于任何年龄，但9岁以下多见。2发病具有地区性：全球分布广泛，我国呈现“南高北低”的姿态发病率为4%~15%3具有季节性？以4~5月蚕豆花果期多见。（我科今年收治蚕豆病1月2例，3月、5月各1例）4具有家族史？性染色体不完全显性遗传，男性多见，因为基因位点位于X染色体上，男性患者只有一条X染色体，其表现型多显示酶活性显著缺乏。9/19/2020正常成熟红细胞的能量来源主要通过糖代谢产生ATP，红细胞糖代谢的主要途径：1,、无氧糖酵解途径2、磷酸戊糖途径。G-6-PD所致的溶血机制尚未完全明了。一般认为G-6-PD是磷酸戊糖途径中必须的脱氢酶。9/19/20206-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖酸NADPNADPHGSSGGSHGSH是维持红细胞膜完整性,保护血红蛋白酶类、辅酶免遭氧化,故G一6一PD缺乏最后结果使红细胞易于破坏。G-6-PDNADPH为还原性辅酶有的学者证明,在蚕豆中存在植物凝集素,可导致渗血。近年来发现蚕豆含有潜在毒性成分；蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸，它们具有氧化作用，通过对G-6-PD缺陷者的红细胞膜的一系列氧化和还原作用，使GSH减少而溶血。具有氧化作用的药物如止痛退热药，抗疟药，磺胺药等，新生儿应用水溶性维生素K,樟脑丸等亦可引起溶血。9/19/2020一般进食蚕豆或蚕豆制品后数小时至数天发生急性溶血。轻者：不伴有黄疸和血红蛋白尿重者：迅速贫血、伴有黄疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿常提示溶血严重或溶血仍继续。尿色酱油色、浓茶色或血色。极重者如不及时治疗，常于发病后1~2天内死亡。9/19/2020黄染：皮肤黏膜发黄称黄染。因胆道阻塞、肝细胞损害或溶血性疾病致血清内胆红素浓度增高，使皮肤黏膜乃至体液及其他组织黄染者，成为黄疸。苍白：皮肤黏膜苍白可由贫血、末梢毛细血管痉挛或充盈不足引起。见于贫血、寒冷、惊恐、休克、虚脱等发绀：皮肤黏膜呈青紫色，主要由单位容积血液中脱氧血红蛋白量（氧合血红蛋白为红色，脱氧血红蛋白为紫红色）增高引起。见于心肺疾病，亚硝酸盐中毒等。9/19/2020一般治疗1.卧床休息:减少活动,降低氧的消耗,减轻心脏负担,免使心衰发生2.高蛋白饮食:蛋白饮食补充红细胞及血红蛋白的消耗;3.高糖供给:蚕豆病患者均有食欲不振、恶心呕吐等胃肠道症状,加之高胆红素血症、黄疽的影响进食减少,可使机体处于低血糖状态,低血糖可直接造成热卡供应不足,同时可增加敏感红细胞的溶血作用。多给葡萄搪亦利于肾脏的排泄与保肝。。1.去除诱因2.保护肾脏，碱化尿液3.糖皮质激素的应用4.输血（5-13输入O型去白细胞悬浮红细胞1u,5-14输入O型去白细胞悬浮红细胞1.25u）9/19/20209/19/202013日14日15日16日体温(℃)3837.83737脉搏(次/分)166142130108呼吸(次/分)57362624血压(mmHg)85/4498/4292/52…尿色茶褐色浓茶色淡茶色黄色肤色面色苍黄，口唇白面色苍黄，口唇淡红苍黄程度减轻，口唇淡红…1.吸氧：持续低流量吸氧2.体位：抬高床头，有利于患儿呼吸3.遵医嘱输入去白细胞悬浮红细胞9/19/20209/19/2020输血存在风险，输血界有句行话“输血是为了救命”可输可不输时不输。对于急性贫血当Hb低于60g/L时就需要输血，您宝宝Hb只有22g/L，此时输血对您宝宝是最好的挽救生命的方法。每次输血后我们将给您宝宝进行血常规复查，Hb大于80g/L时，将停止输血。况且采血之前血站对供血者的血型、甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋等都会进行严格的检测。9/19/2020血常规异常项目5月13日5月14日5月15日血红蛋白(115~142g/L)22↓57↓88↓(停止输血）血小板(100~300*109/L)295↓314↑368↑红细胞(3.9~5.5*1012/L)0.64↓1.9↓3↓白细胞(2~12*109/L)9.8311.2111.49/19/2020以物理降温为主，多饮水，以温水擦浴，冷疗。及时更换汗湿衣物，以防感冒饮食指导皮肤护理于5月14日1:00体温37.3℃，之后无发热9/19/20209/19/2020观察呕吐的性状、量、颜色、气味并记录更换衣物，床单位做好口腔护理。饮食指导之后无呕吐现象9/19/20202013-5-15复查肝肾功能，2013年5月16日复查尿常规，结果均正常.患儿于2013-5-16日9:00出院。“蚕豆病”患儿不仅不能吃蚕豆及蚕豆制品，吃某些药物也可引起溶血，因此“蚕豆病”患者平时用药必须慎重。临床证实，能引起葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者明显溶血的药物有磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、新明磺，呋喃西林、呋喃唑酮，抗疟药伯氨喹啉、氯喹、扑疟母星等。此外，可能引起溶血的药物还包括复方阿司匹林、小儿退热片、去痛片、七厘散等。如果患“蚕豆病”的宝宝是母乳喂养，那妈妈在饮食和用药方面也要特别注意。9/19/20209/19/20209/19/20209/19/2020