染色体病习题

第七章染色体病习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8B．12C．16D．18E．208．Edward综合征的核型为A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A．男性B．两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/419．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。A．BrdUB．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体（二）名词解释1．chromosomaldisorder（染色体病）2．Downsyndrome（唐氏综合征）3．Klinefeltersyndrome4．Turnersyndrome5．假二倍体6．嵌合体7．ISCN8．丹佛体制（四）问答题1．试述Down综合征一般特点。2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？（超纲题）三、参考答案（一）A型选择题1．B2．C3．C4．B5．E6．B7．D8．E9．B10．B11．D12．D13．C14．D15．D16．B17．C18．C19．B20．B（二）名词解释略。（四）问答题1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。2．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。