特定疾病诊断基准

特定疾病にかかる診断基準（別添３）特定疾病にかかる診断基準について介護保険制度において、40歳以上65歳未満の第２号被保険者が要介護認定を受けるためには、要介護状態等の原因である身体上及び精神上の障害が、介護保険施行令（平成10年政令第412号）第２条で定める16の疾病（特定疾病）によることが要件とされているところである。特定疾病に該当するか否かは、主治医意見書の記載内容に基づき、市町村等に置かれる介護認定審査会が確認を行う。本診断基準は、主治医意見書の記載にあたって、当該申請者が特定疾病に該当するかどうかについての基準を示したものである。ここで示した基準は、特定疾患に該当するものについては、その基準を活用することとし、その他の疾患についても学会等で作成され専門家の評価を得ているものを利用している。第２号被保険者に関する意見書記載にあたっては、本診断基準を参照して主治医意見書の「１．傷病に関する意見（１）診断名１．」欄に、介護を要する生活機能低下等の直接の原因となっている特定疾病名、また「（３）生活機能低下の直接の原因となっている傷病または特定疾病の経過及び投薬内容を含む治療内容」に診断上の根拠となる主な所見について記入されたい。なお、意見書記載にあたっては、必ずしも、新たに診察・検査等を行う必要はなく、過去の診療録等を参考に記載することで差し支えないことを申し添える。目次１．がん【がん末期】（医師が一般に認められている医学的知見に基づき回復の見込みがない状態に至ったと判断したものに限る。）２．関節リウマチ３．筋萎縮性側索硬化症４．後縦靱帯骨化症５．骨折を伴う骨粗鬆症６．初老期における認知症７．進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病【パーキンソン病関連疾患】８．脊髄小脳変性症９．脊柱管狭窄症10．早老症11.多系統萎縮症12．糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症及び糖尿病性網膜症13．脳血管疾患14．閉塞性動脈硬化症15．慢性閉塞性肺疾患16．両側の膝関節又は股関節に著しい変形を伴う変形性関節症１．がん【がん末期】（医師が一般に認められている医学的知見に基づき回復の見込みがない状態に至ったと判断したものに限る。）【定義】以下の特徴をすべて満たす疾病である。①無制限の自律的な細胞増殖が見られること（自律増殖性）本来、生体内の細胞は、その細胞が構成する臓器の形態や機能を維持するため、生化学的、生理学的な影響を受けながら細胞分裂し、増殖するものであるが、がん細胞はそういった外界からの影響を受けず無制限かつ自律的に増殖する。②浸潤性の増殖を認めること（浸潤性）上記の自律的な増殖により形成される腫瘍が、原発の臓器にはじまり、やがて近隣組織にまで進展、進行する。③転移すること（転移性）さらに、播種性、血行性に遠隔臓器やリンパ行性にリンパ節等へ不連続に進展、進行する。④何らかの治療を行わなければ、①から③の結果として死に至ること（致死性）【診断基準】以下のいずれかの方法により悪性新生物であると診断され、かつ、治癒を目的とした治療に反応せず、進行性かつ治癒困難な状態（注）にあるもの。①組織診断又は細胞診により悪性新生物であることが証明されているもの②組織診断又は細胞診により悪性新生物であることが証明されていない場合は、臨床的に腫瘍性病変があり、かつ、一定の時間的間隔を置いた同一の検査（画像診査など）等で進行性の性質を示すもの。注）ここでいう治癒困難な状態とは、概ね余命が６月間程度であると判断される場合を指す。なお、現に抗がん剤等による治療が行われている場合であっても、症状緩和等、直接治癒を目的としていない治療の場合は治癒困難な状態にあるものとする。「特定疾病におけるがん末期の取扱いに係る研究班」による診断基準参考にした診断基準：２．関節リウマチ自他覚症状5項目及び臨床検査2項目の7項目中、少なくとも4項目を満たすものをいう。なお、自他覚症状の項目ａ．～ｄ．は少なくとも6週間以上存在しなければならない。（１）自他覚症状ａ．朝のこわばり持続時間（少なくとも1時間以上）ｂ．同時に3ヶ所以上の関節腫脹あるいは関節液貯留ｃ．手首、中手指節間関節（MCP）、近位指節間関節（PIP）のなかで少なくとも1ヶ所以上の関節腫脹ｄ．同時に両側の同一部位での関節炎ｅ．リウマトイド皮下結節（２）臨床検査ａ．血清リウマトイド因子陽性ｂ．Ｘ線所見：手首、MCP、PIP関節に骨びらんあるいはオステオポローシス像（３）鑑別診断ａ．五十肩、腱・腱鞘炎ｂ．痛風、仮性痛風ｃ．全身性エリトマトーデス、強皮症などの膠原病ｄ．ベーチェット病、シェーグレン症候群、潰瘍性大腸炎、サルコイドーシスｅ．変形性関節症ｆ．結核性関節炎厚生省長期慢性疾患総合研究事業による診断基準参考にした診断基準：３．筋萎縮性側索硬化症1）主要項目(1)以下の①－④のすべてを満たすものを、筋萎縮性側索硬化症と診断する。①成人発症である。②経過は進行性である。③神経所見・検査所見で、下記の1か2のいずれかを満たす。身体を、a.脳神経領域、b.頸部・上肢領域、c.体幹領域（胸髄領域）、d.腰部・下肢領域の4領域に分ける（領域の分け方は、2参考事項を参照）。下位運動ニューロン徴候は、(2)針筋電図所見（①又は②）でも代用できる。1.1つ以上の領域に上位運動ニューロン徴候をみとめ、かつ2つ以上の領域に下位運動ニューロン症候がある。2.SOD1遺伝子変異など既知の家族性筋萎縮性側索硬化症に関与する遺伝子異常があり、身体の1領域以上に上位及び下位運動ニューロン徴候がある。④(3)鑑別診断で挙げられた疾患のいずれでもない。(2)針筋電図所見①進行性脱神経所見：線維性収縮電位、陽性鋭波など。②慢性脱神経所見：長持続時間、多相性電位、高振幅の大運動単位電位など。(3)鑑別診断①脳幹・脊髄疾患：腫瘍、多発性硬化症、頸椎症、後縦靭帯骨化症など。②末梢神経疾患：多巣性運動ニューロパチー、遺伝性ニューロパチーなど。③筋疾患：筋ジストロフィー、多発筋炎など。④下位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：脊髄性進行性筋萎縮症など。⑤上位運動ニューロン障害のみを示す変性疾患：原発性側索硬化症など。2）参考事項(1)SOD1遺伝子異常例以外にも遺伝性を示す例がある。(2)稀に初期から認知症を伴うことがある。(3)感覚障害、膀胱直腸障害、小脳症状を欠く。ただし一部の例でこれらが認められることがある。(4)下肢から発症する場合は早期から下肢の腱反射が低下、消失することがある。(5)身体の領域の分け方と上位・下位ニューロン徴候は以下のようである。a.脳神経領域b.頸部・上肢領域c.体幹領域（胸随領域）d.腰部・下肢領域上位運動ニューロン徴候下顎反射亢進口尖らし反射亢進偽性球麻痺強制泣き・笑い上肢腱反射亢進ホフマン反射亢進上肢痙縮萎縮筋の腱反射残存腹壁皮膚反射消失体幹部腱反射亢進下肢腱反射亢進下肢痙縮バビンスキー徴候萎縮筋の腱反射残存下位運動ニューロン徴候顎、顔面舌、咽・喉頭頸部、上肢帯、上腕胸腹部、背部腰帯、大腿、下腿、足厚生労働省特定疾患調査研究班（神経変性疾患調査研究班）による診断基準参考にした診断基準：４．後縦靱帯骨化症（１）自覚症状ならびに身体所見a.四肢・躯幹のしびれ、痛み、知覚障害b.四肢・躯幹の運動障害c.膀胱直腸障害d.脊柱の可動域制限e．四肢の腱反射亢進f．四肢の病的反射（２）血液・生化学検査所見一般に異常を認めない。（３）画像所見a.単純Ｘ線後縦靱帯骨化は側面像で椎体後縁に並行する骨化像として認められ、4型に分類される。黄色靱帯骨化は椎弓間に観察される。b.ＣＴ靭帯骨化の脊柱管内の拡がりや横断面での骨化の形態は、ＣＴによりとらえられる。c.ＭＲＩ靱帯骨化による脊髄の圧迫病態を見るには、ＭＲＩが有用である。（４）診断脊椎Ｘ線像所見に加え、1に示した自覚症状並びに身体所見が認められ、それが靱帯骨化と因果関係があるとされる場合、本症と診断する。（５）鑑別診断後縦靭帯骨化症に類似した症状又は徴候を呈するために鑑別診断上注意を要する疾患として次のものがある。強直性脊椎炎、変形性脊椎症、強直性脊椎骨増殖症、脊柱管狭窄症、椎間板ヘルニア、脊柱奇形、脊椎・脊髄腫瘍、運動ニューロン疾患、痙性脊髄麻痺（家族性痙性対麻痺）、多発性神経炎、脊髄炎、末梢神経障害、筋疾患、脊髄小脳変性症、脳血管障害、その他。厚生労働省特定疾患調査研究班（脊柱靱帯骨化症調査研究班）による診断基準参考にした診断基準：５．骨折を伴う骨粗鬆症（１）骨粗鬆症の診断低骨量をきたす骨粗鬆症以外の疾患又は続発性骨粗鬆症を認めず、骨評価の結果が下記の条件を満たす場合、原発性骨粗鬆症と診断する。Ⅰ．脆弱性骨折（注１）ありⅡ．脆弱性骨折なし骨密度値脊椎Ｘ線像での骨粗鬆化正常ＹＡＭの８０％以上なし骨量減少ＹＡＭの７０％以上８０％未満疑いあり骨粗鬆症ＹＡＭの７０％未満ありＹＡＭ：若年成人平均値（２０歳～４４歳）注１脆弱性骨折：低骨量（骨密度がＹＡＭの８０％未満、あるいは脊椎Ｘ線像で骨粗鬆化がある場合）が原因で、軽微な外力によって発生した非外傷性骨折、骨折部位は脊椎、大腿骨頸部、橈骨遠位端、その他。注２骨密度は原則として腰椎骨密度とする。ただし、高齢者において、脊椎変形などのために腰椎骨密度の測定が適当でないと判断される場合には大腿骨頸部骨密度とする。これらの測定が困難な場合は、橈骨、第２中手骨、踵骨の骨密度を用いる。注３脊椎Ｘ線像での骨粗鬆症の評価は、従前の骨萎縮度判定基準を参考にして行う。脊椎Ｘ線像での骨粗鬆化従来の骨萎縮度判定基準なし骨萎縮なし疑いあり骨萎縮度Ⅰ度あり骨萎縮度Ⅱ度以上（２）骨折の診断症状及びＸ線所見による。日本骨代謝学会骨粗鬆症診断基準（２０００年度改訂版）参考にした診断基準：６．初老期における認知症「アメリカ合衆国精神医学会作成精神疾患の分類と診断の手引き第４版（ＤＳＭ－Ⅳ－ＴＲ）」による基本的な診断基準を満たすものであって、以下の疾病によるものを除く。１．外傷性疾患頭部外傷、硬膜下血腫など２．中毒性疾患有機溶剤、金属、アルコールなど３．内分泌疾患甲状腺機能低下症、Cushing病、Addison病など４．栄養障害ビタミンB12欠乏症、ペラグラ脳症など診断基準（１）以下のａ．及びｂ．の両者による多彩な認知欠損の発現が認められること。ａ．記憶障害（新しい情報を学習したり、以前に学習した情報を想起する能力の障害）ｂ．以下の認知障害の一つ（又はそれ以上）ア．失語（言語の障害）イ．失行（運動機能が損なわれていないにもかかわらず動作を遂行する能力の障害）ウ．失認（感覚機能が損なわれていないにもかかわらず、対象を認識又は同定できないこと）エ．実行機能（すなわち、計画を立てる、組織化する、順序立てる、抽象化する）の障害（２）（１）のａ．及びｂ．の認知欠損は、その各々が、社会的又は職業的機能の著しい障害を引き起こし、病前の機能水準からの著しい低下を示すこと。（３）その欠損はせん妄の経過中にのみ現れるものではないこと。精神疾患の分類と診断の手引き第４版（ＤＳＭ－Ⅳ－ＴＲ）（アメリカ合衆国精神医学会作成）参考にした診断基準：７．進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病【パーキンソン病関連疾患】１．進行性核上性麻痺主要項目（１）４０歳以降で発症することが多く、また、緩徐進行性である。（２）主要症候①垂直性核上性眼球運動障害（初期には垂直性眼球運動の緩徐化であるが、進行するにつれ上下方向への注視麻痺が顕著になってくる）②発症早期（概ね１－２年以内）から姿勢の不安定さや易転倒性（すくみ足、立直り反射障害、突進現象）が目立つ。③ほぼ対称性の無動あるいは筋強剛があり、四肢末梢よりも体幹部や頸部に目立つ。（３）その他の症候①進行性の構音障害や嚥下障害②前頭葉性の特徴を有する進行性認知障害（思考の緩慢化、想起障害、意欲低下などを特徴とする）（４）画像所見(ＣＴあるいはＭＲＩ