癫痫的诊断

癫痫的诊断癫痫的定义•痫性发作：是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。•癫痫：是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生痫性发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次以上的痫性发作。（2005年国际抗癫痫联盟）癫痫的定义要素新的癫痫定义具有三个要素：–至少一次以上无固定诱因的癫痫发作–有反复癫痫发作的倾向及易感性–出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理及社会等方面的障碍癫痫发作的症状学特点-1•共性–反复性：至少一次以上–发作性：突发突止–短暂性：除非持续状态，一般3-5分钟，很少超过5分钟–刻板性：每个个体的发作类型基本相同癫痫发作的症状学特点-2•个性–即不同个体的症状多样性–不同癫痫个体的症状差异很大，可以表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经系统等，或兼而有之，即脑有多少种功能，便可有多少种发作症状，或单独存在，或联合出现。癫痫的分类•国际抗癫痫联盟（ILAE）在1981年提出的癫痫发作分类•ILAE1989年癫痫综合征的分类•2001年ILAE提出了最新的“癫痫发作和癫痫诊断方案的建议”全面性发作部分性发作难以分类的发作特殊的发作形式或者类型仅表现为意识障碍表现为意识障碍和自动症简单部分性发作演变为复杂部分性发作因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类型迄今尚无法归类者跌倒发作反射性发作发作性情感障碍发作性记忆障碍发作性认知障碍发作性错觉发作性结构性幻觉口角流涎、上腹部不适感或压迫感，“气往上冲”的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛躯体感觉性发作视觉性发作听觉性发作嗅觉性发作味觉性发作眩晕性发作仅为局灶性运动发作杰克逊发作偏转性发作姿势性发作发音性发作抑制性运动发作失语性发作强直-阵挛性发作失神发作强直发作阵挛发作肌阵挛发作痉挛发作失张力发作复杂部分性发作简单部分性发作继发全面强直阵挛发作自主神经性发作运动性发作精神性发作感觉性发作癫痫发作的分类强直-阵挛性发作•临床特征：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动•分期：–强直期–阵挛期–发作后期继发全面强直阵挛发作•部分性发作继发全面强直阵挛发作仍属于部分性发作的范畴•鉴别：–有无先兆–抽搐的表现–愣神–自动症–EEG癫痫的诊断步骤•明确是否癫痫•明确发作类型或综合征•明确癫痫的病因癫痫的诊断步骤•发作期症状学：根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的不同程度的描述•发作类型：根据发作类型表确定患者的发作类型•综合征：根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断。•病因：如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因，遗传缺失，或症状性癫痫的特殊病理基础。•损伤：主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类将根据世界卫生组织（WHO）ICIDH-2功能和残障的国际分类标准制定。病史采集•病史资料•体格检查•辅助检查•其他实验室检查病史资料•发作史•出生史•生长发育史•热性惊厥史•家族史•其他疾病史1.首次发作的年龄2.发作前是否有“先兆”3.发作时的详细过程4.发作持续时间与类型5.发作后表现6.发作的频率7.是否应用了抗癫痫药物治疗及其效果体格检查•包括一般内科系统查体和神经系统查体•未发作一般无特殊阳性体征辅助检查•（脑电图）EEG•电子计算机X线体层扫描(CT)•磁共振成像(MRI)•单光子发射计算机断层扫描（SPECT）•正电子发射断层扫描（PET）•磁共振波谱（MRS）•功能核磁共振（fMRI）•脑磁图(MEG)其他实验室检查•血液学检查•尿液检查•脑脊液检查•遗传学检查•其它的检查癫痫的鉴别诊断•晕厥•短暂性脑缺血发作•癔病性发作•偏头痛•睡眠障碍•生理性发作性症状•器质性疾病引起的发作性症状•其他晕厥癫痫诱因精神紧张、焦虑、疼痛等无上述诱因体位站立或坐位各种体位主要症状意识丧失，无明显抽搐，肌张力不高意识丧失，强直阵挛发作，肌张力强直伴随症状面色苍白，两眼微睁或闭着大汗，心率减慢，舌咬伤及尿失禁罕见面色青紫，两眼上翻，出汗不明显，常伴舌咬伤及尿失禁发作时EEG非特异性慢波癫痫样放电发作间期EEG多正常，可有慢波多呈暴发性异常与晕厥鉴别短暂性脑缺血发作•TIA一般表现为神经功能的局灶缺失症状：即存在定位症状与体征•相对痫性发作而言，持续时间更长，达15分钟—1小时左右。•老年病人同时有脑动脉硬化的基础：有一种或多种脑卒中的高危因素。二种少见类型的短暂性脑缺血发作•短暂性全面遗忘症：发作时出现短时间的记忆缺失，有自知力，但有人物、时间、与地点定向障碍，但讲话，书写计算正常。系海马周边结构受累所致。症状持续数分钟或数十分钟。中老年人，有脑卒中高危因素。•跌倒发作：表现转头或仰头时出现突发跌倒，常自行站立，无意识丧失。如颈内动脉斑块转颈压迫颈动脉窦。多见于中老年人，有脑卒中高危因素。癔病癫痫性别年龄青年女性各年龄激惹性格多见少见发作场合有精神诱因及有人在场时任何情况下，白天或晚上发作多样化、戏剧化刻板意识丧失无有伴随症状两眼紧闭，眼球乱动，面色苍白或发红无摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后无行为异常，违拗现象突出两眼上翻或斜向一侧，面色青紫有摔伤、舌咬伤及尿失禁发作后可有行为异常，无违拗持续时间长，可达数小时短，约1～2分钟终止方式需安慰及暗示治疗自行停止瞳孔正常，对光发射存在散大，对光反射消失角膜反射存在消失EEG多正常有癫痫样放电与癔病鉴别偏头痛癫痫先兆症状持续时间较长，1小时左右相对较短视幻觉多为闪光、暗点、偏盲、视物模糊除闪光、暗点外，有的为复杂视幻觉主要症状剧烈头痛，常伴恶心、呕吐强直阵挛发作意识丧失少见多见持续时间较长，几小时或几天4-72小时较短，几分钟精神记忆障碍无或少见多见EEG非特异性慢波癫痫样放电与偏头痛鉴别与睡眠障碍鉴别•包括发作性睡病、睡眠呼吸暂停、夜惊、梦游、梦魇、快速眼动期行为障碍等，持续时间相对长•多发生在睡眠期间或者在睡眠清醒转换期间，发作时意识多不清醒•发作内容包含运动、行为等内容•睡眠脑电图监测有意义屏气发作癫痫发作明显诱因有，如惊吓、疼痛或发怒无发作时间清醒时白天、夜间均可发生呼吸暂停均出现不一定紫绀与惊厥关系先紫绀后惊厥惊厥后紫绀角弓反张常见偶见EEG正常异常与屏气发作鉴别器质性疾病引起的发作性症状•先天性心脏病引起的青紫发作：心脏的检查等有助于鉴别•严重大脑损伤出现的脑干强直发作：表现为角弓反张样；在临床分析的基础上，EEG能够及时地排除鉴别•破伤风引起的痉挛性发作：病史、发作的表现、EEG表现等均能提供有价值的鉴别其他•多发性抽动症：多发生于儿童和青少年，主要表现为不自主的反复快速的一个部位或者多个部位肌肉的抽动，多伴有发声（喉部肌肉抽动）。在临床上容易与肌阵挛发作相混淆•发作性运动障碍（发作性肌张力障碍）：多于青少年期发病，由于突然惊吓或者过度运动诱发，多出现手足一侧肢体肌张力障碍，舞蹈样不自主运动，意识正常，持续1-2分钟缓解癫痫的病因诊断•根据引起癫痫的病因不同，可以分为：–特发性癫痫：除了存在或者可疑的遗传因素意外，缺乏其他的病因–症状性癫痫：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常，包括脑结构异常或者影响脑功能的各种因素–隐源性癫痫：尽管临床的某些特征提示为症状性的，但是，目前的手段难以寻找到病因不同的年龄组常见病因新生儿及婴儿期先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育异常所致的畸形等儿童以及青春期特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等成人期头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等老年期脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病•神经皮肤综合征：源于外胚层组织的器官发育异常而导致的疾病，临床为多系统受累，癫痫发作是常见的表现。–结节性硬化：面部皮脂腺瘤，痫性发作与智能减退为特点。–神经纤维瘤病：皮肤损害（牛奶咖啡斑），多发性神经纤维瘤明显。–脑面血管瘤病：三叉神经分布区血管痣。•线粒体病：由于线粒体功能障碍，导致的多系统病变，累及中枢神经系统则容易出现不易控制的癫痫发作。–肌阵挛癫痫伴破碎红纤维–线粒体肌脑病伴高乳酸血症和卒中样癫痫癫痫诊断中应注意的一些问题•是癫痫发作还是非癫痫发作•是癫痫还是痫性发作•在病史采集时应注意的一些问题•脑电图在癫痫诊断中的作用•难治性癫痫的定义和诊断是癫痫发作还是非癫痫发作•切忌把任何发作性症状均视为痫性发作,而忽视了其他常见的发作性疾病•在临床发作性疾病的诊断中,也要防止将一些不典型性的痫性发作误诊为非痫性发作•同时有癫痫发作和非癫痫发作是癫痫还是痫性发作•不应诊断为癫痫的八种情况：–良性新生儿惊厥–热性惊厥–反射性发作–酒精戒断性发作–药物或其他化学物质诱发的发作–外伤后即刻或早发性发作–单次/单簇的癫痫发作一般不诊断为癫痫，除非有持续再发的倾向和基础。–极少发生的重复性发作在病史采集时应注意的一些问题•一个完整的病史有时需多次了解。•同一患者随着年龄增加以及病情变化，其综合征的诊断有时需改变。•对于病程长，抗癫痫药物治疗效果不好的患者，均应重新询问病史，以进一步明确诊断，指导治疗。•小儿癫痫的病史脑电图在癫痫诊断中的作用•适当延长描图时间：常规30分钟，延长12，24小时或更长，最长包括睡眠时相•保证各种诱发试验,睁闭眼试验，节律性闪光，过度换气，睡眠诱发等，特别是睡眠诱发•必要时加作蝶骨电极描记脑电图在癫痫诊断中的应用价值应用价值：1.EEG上发现痫性放电，在临床资料的情况下，支持癫痫诊断2.反映放电的起源与传播3.区别不同的痫性发作与癫痫综合征类型4.评价首次发作以后再次发作的可能性5.有助于判断治疗反应，作为减药，停药的参考EEG在癫痫诊断中的应用局限应用局限：1.不能仅仅依据EEG发现痫性放电就诊断癫痫，极少一部分人有痫样放电（约1%）2.EEG正常不能排除癫痫，放电部位隐蔽或稀少者难记录3.大多数情况下，放电频率与临床严重程度不一致4.存在典型的痫性放电，但也有不典型EEG表现全身强直-阵挛性（惊厥性）癫痫诊断标准诊断标准：1.意识丧失2.四肢僵硬3.全身强直，阵挛运动4.尿便失禁5.咬破舌头或摔伤6.发作后疲劳、嗜睡、头痛、肌肉疼痛病人具有前三条标准中的两条和后三条中的一条，可确定为惊厥性癫痫发作全身强直-阵挛性（惊厥性）癫痫入选标准入选标准：1.调查前12个月内至少有过两次全身强直—阵挛发作（包括部分性发作继全身强直-阵挛发作）2.病人及监护人同意进行治疗并与负责治疗和随访的乡(镇)卫生院签订知情同意书全身强直-阵挛性（惊厥性）排除标准排除标准：1.仅在妊娠期发作2.发作仅与酒精或药物减量有关3.患者年龄小于2周岁，（或体重少于10公斤）4.有多动症病史者5.对苯巴比妥（或扑痫酮）有过敏史6.存在进行性神经系统疾患7.伴有心、肝、肾疾病或严重高血压（舒展压＞110mmhg或收缩压＞180mmhg）8.有过一次（或以上）癫痫持续状态史9.入组前一周正在接受正规抗癫痫药物治疗患者（服苯巴比妥病人可以入组，随访观察调整剂量）10.伴有活动性精神病患者符合上述标准（也不在排除标准之列）并愿意参加的患者可以入组进行治疗癫痫诊疗流程图（建议）可疑的发作性疾病神经科初诊病史采集体格检查诊断不明请癫痫专家或其他领域专家会诊(例如心内科)可疑的癫痫发作/无热惊厥尽快就诊癫痫专家（2周内）仅在特殊情况下开始AEDs治疗影像学检查确定是否有结构异常，对病因诊断有提示价值。已确诊为特发性全面性癫痫的患者不用常规检查。MRI•癫痫患者首选的影像学检查•下列情况下尤为重要成人期发病病史或检查或EEG提示局部起源一线药物治疗后癫痫发作未能控制CT•急性癫痫发作需确定是否有脑损害•无法进行MRI检查的时候癫痫专家进行诊断完善必要的检查EEG“三用”•病史提示癫痫的情况下,用EEG支持癫痫的诊断•用EEG帮助癫痫发作类型和癫痫综合征的诊断•评价首次出现癫痫发作后再次出现癫痫发作的可能性“三不用”•不用EEG结果排除癫痫•晕厥的患者有假阳性结果•不仅仅根据