基因概念的发展

基因概念的发展摘要：在广泛文献调研的基础上，本文根据遗传学研究的不同时期对基因本质的不同认识,阐述了遗基因概念的起源，形成，以及经典遗传学，分子遗传学等不同时期的基因概念，及最新发展。关键词：基因；概念；发展DevelopmentoftheGeneticConceptAbstract:Onthebasisofextensiveliteratureresearch，thispapersummaryaboutgeneticstudiesofdifferentperiodsanddifferentperceptionsofthenatureofgenes,geneexplainedtheconceptofgeneticorigin,formation,andclassicalgenetics,moleculargeneticsconceptssuchasgenesindifferentperiods,andthelatestdevelopments.Keywords:Gene；Genetic；developments基因概念是现代遗传学的中心慨念,由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学概念体系的基本框架[1]。对基因概念的不懈探索推动遗传学不断发展前进,因此，回顾基因概念的演变和发展,为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。1基因概念的起源人类在长期的农业生产和饲养家畜过程中，早已认识到遗传和变异现象，并根据生产实践的需要，如动植物育种、品种改良、产量提高等，开始重视遗传变异现象，并进行选择积累了大量的经验。从18世纪下半叶起，许多学者对遗传与变异现象进行了系统的研究，提出种种学说（见表1），推动了遗传学的发展，也为基因概念的提出创造孕育了条件。表1关于基因概念起源的代表性学说学说提出者主要内容贡献文献泛生论学说达尔文C.R.Darwi)动物每个器官里都普遍存在微小的、流动在体内的泛生粒,以后聚集在生殖器官里,形成生殖细胞,当受精卵发育为个体时,各种泛生粒即进入各器官发生作用,因而表现为遗传泛生论虽然是混合遗传的解释,并不正确,但它第一次肯定有机体内部有特殊的物质负责传递遗传性状,这是合理的[2][12]独特分子E.H.Haeckel这几个概念都有一个共同的特点,即认为遗传物质是种极微小的粒子,并都带有形而上学的成分。这些不成熟的概念,是当时不成熟的遗传学状况的反映[2][3]生殖质K.W.von.Nageeli[12]泛子H.deVries种质学说魏斯曼A.Weismann生物体可分为体质和种质两大部分，种质（性细胞和产生性细胞的那些细胞）在世代繁衍过程中连续相传，体质有种质产生，体质细胞变化，不影响体质细胞。种质学说包含着科学合理的内核，已识到遗传物质问题,因此可以说基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育和萌动了[2][3][12]2基因概念的发展2.1经典遗传学阶段2.1.1遗传因子学说孟德尔G.J.Mendel于1854年到1965年间对豌豆的遗传性状进行了长期的探索,发现豌豆的很多性状能够有规律地传给下一代,总结出生物遗传的两大定律(分离定律和自由组合定律),并据此提出了“遗传因子”假说，认为性状是受遗传因子控制的,亲代传给子代的不是具体性状而是遗传因子，这些遗传因子互不融合，互不干扰，独立分离，自由组合，具有颗粒性，从而否定了混合遗传理论,在基因概念的演变史上,遗传因子是最初的名称,它为以后的基因学说奠定了基础[4，12]。2.1.2基因术语的提出[4]约翰生W.L.Johannsen首次提出基因的概念，并采用了“基因型”和“表现型”两个不同概念，从此，基因一词一直沿用至今。2.1.1基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上[5-7]约翰逊创造了“基因”这一术语,用来表达孟德尔的遗传因子,但还只是提出了遗传因子的符号,没有提出基因的物质概念。1910年，摩尔根，等以果蝇做材料,研究性状的遗传方式,得出连锁交换定律,证明基因在染色体上呈直线排列,第一次把代表某一特定性状的特定基因与某一特定染色体上的特定位置联系起来。这时基因已初步证明是有物质性的。与此同时,埃默森等在玉米工作中也得到同样的结论。这样就形成了一套经典的遗传学理论体系，一以遗传的染色体学说为核心的基因论。2．1.2“三位一体学说”[5]1927年莫勒首先用X射线造成人工突变以研究基因的行为,证明了基因在染色体上有确定的位置,它本质上是一种微小的粒子，后来大量的研究证实、丰富和发展了这一理论。在此基础上，在Morgan及他的学生的著作《基因论》中首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”,他们认为:基因首先是一个功能单位,能控制蛋白质的合成,从而达到控制性状发育的目的;其次是一个突变单位,在一定环境条件和自然状态下,一个野生型基因能突变成它对应的突变型基因,而表现出变异类型;第三是一个重组单位,基因与基因之间可以发生重组,产生各种与亲本不同的重组类型;而这些基因都在染色体按一定顺序、间隔一定距离呈线状排列着,各自占有一定的区域。2.1.3一个基因一个酶学说[8]1941年Beadle,G.w.等人对红色链孢霉进行了大量研究，提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因产生一个相应的酶，基因与酶之间一一对应，基因通过酶控制一定的代谢过程，继而控制生物的性状这是人们对基因功能的初步认识。因此经典遗传学认为，基因是一个最小的单位，它连续排列,界限分明,没有内部结构和不能再分；既是结构单位，又是功能单位。2．2分子遗传学阶段2.2.1基因的化学本质主要是DNA，有时是RNA[5]艾佛里与格里菲斯通过肺炎双球菌的转化实验，首次证明了基因的本质--DNA是遗传物质。1956年，康兰特烟草花叶病毒的研究中，证明了在不具有DNA的病毒中，RNA是遗传物质。从而将基因的概念落实到具体的物质上，并给予具体的内容，基因的化学本质在多数生物中是DNA，少数生物中RNA。2.2.2基因不是最小的遗传单位，基因是可分的2．2.2.1顺反子学说—基因结构是可分的[3,6]1955年,Benzer,S.用大肠杆菌T4噬菌体为材料,分析了基因的精细结构，发现了基因内部还存在着可分的精细结构，从而提出了提出了顺反子、突变子和重组子的概念。顺反子是一个遗传上一个不容分割的功能单位,一个顺反子决定一条多肽链，这就使以前“一个基因一种酶”的假说发展为“一个基因一种多肽链”的假说；顺反子并不是一个突变单位或重组单位,而要比它们大的多。突变子是指在性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对，如移码突变。重组子是指在性状重组时，可交换的最小单位，一个重组子只包含一个碱基对。一个顺反子内部可以发生突变或重组,即包含着许多突变子和重组子。2．2.2.1操纵子学说—基因功能是可分的[6]1961年，杰考伯和莫诺在对大肠杆菌产生半乳糖苷酶的研究过程中，提出了操纵子学说，该学说认为，所谓“操纵子”是由一个操纵基因和一系列结构基因结合形成的。操纵基因一头和结构基因相连,而另一头称为启动子,起着使转录过程开动的作用,结构基因受邻近的操纵基因的控制,而操纵基因又是在调节基因所生成的阻遏蛋白的控制下活动的。也就是说，基因在功能上不仅有直接转录成mRNA的结构基白,也有起着调节结构基因功能活动的操纵基因和调节基因，从而使人们认识到基因在功能上也是可分的。2.3基因概念的现代发展20世纪70年代,DNA体外重组技术和基因工程技术成熟,人们对基因的结构和功能上的特征有了更多的认识,涌现出断裂基因、重叠基因、假基因、跳跃基因等基因的多元概念（见表2）。表2基因概念的新发展概念的主要内容及发现意义文献断裂基因发现于1977年，又称不连续基因,由编码序列和非编码序列相间排列构成。编码序列叫外显子,非编码序列为内含子,编码序列存在于成熟的RNA中,翻译成蛋白质后,可呈现出一定性状,内含子在RNA剪接过程中被切除。断裂基因在真核生物中普遍存在，它的发现使人们对基因结构的认识产生了质的飞跃[5-7]重叠基因1977年,Sanger等在研究φX174噬菌体DNA的核苷酸序列时发现,它的同一部分DNA序列能够编码两种不同的蛋白质,即不同基因的核苷酸序列有时是可以共享的,它们的核苷酸序列彼此重叠,这样的基因称为重叠基因，即指在同一段DNA顺序上，由于阅读框不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。修正了传统地“基因在染色体上排列时是一个接一个线性排列的，彼此分立的”观念，[5,8]跳跃基因1956年,麦克林托克在研究玉米籽粒的色素斑点时,首先提出了一个可在染色体上移动的“控制因子”,一个控制因子整合到一个基因位点上可产生一种新的突变型。这些可移动的DNA片段叫做跳跃基因。跳跃基因的发现使人们进一步认识到基因不都是稳定、静止不动的实体,它可以通过自身的运动调节基因的活性。[7-9]假基因1977年,Jacq等人根据对非洲爪蟾5SrRNA基因家族的研究,首次提出了假基因的概念。假基因是指同已知的基因相似，处于不同的位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。根据是否保留相应功能基因的间隔序列,假基因分为两大类:一类保留了间隔序列,另一类则缺少间隔序列。近年来的研究发现，假基因也具有一定的功能和调控作用，这对于我们了解基因的概念具有重要意义[5,10]3．小结与展望孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子，约翰生提出基因这个名词，取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等的大量研究，建立了以基因和染色体结构为主体的经典遗传学，随着分子遗传学和现代遗传学的发展，对基因的本质有了更深的认识，基因由最初一个抽象的名词,最后定义为基因组中一段具体的、可以编码蛋白质或RNA的DNA序列,并成为了生物学最重要的词汇之一。但随着基因组计划完成,尤其是“DNA元件百科全书”计划的完成,基因组组成的复杂性和多样性,以及其动力学特点对传统分子生物学的基因定义提出了挑战，人们发现基因并不像原来想象的那么简单,基因定义的解释又受到了很多人的关注，甚至有人认为“基因”一词可以被其他词汇取代[6]。笔者认为，产生这一现象的原因在于我们对于基因的本质还处于探索阶段，不同的人采用了不同的方法。只要我们不懈努力，随着科学技术的进步，我们必将对基因有一个全新的认识，给基因的概念赋予新的内容，从而不断把遗传学研究推向前进。参考文献：1.杨洪日.基因概念在现代遗传学发展中的地位及展望[J].沈阳农业大学学报,1989,20（3）：355-358.2.光晓元.基因概念的思想渊源及其历史发展[J].安庆师范学院学报(自然科学版),2002,8（4）：94-97.3.徐卫华.基因概念的起源及发展[J].自然杂志，13(4):213-215.4.梁耀初.基因概念的形成和发展[J].湖南大学邵阳分校学报,1(1):101-104.5.高汝勇.基因概念的发展历程[J].科技风2009,6:128.6.谢兆辉.基因概念的演绎[J].遗传.2010,32(5):448―454.7.张勇.基因概念之演变[J].生物学通报.2002,37(10):53-54.8.刘元,陈国梁,梁凯.基因概念的演变，延安大学学报(自然科学版).2005,24(4):80-83.9.吴雪.谈基因概念及其新发展[J].宿州师专学报,2001,(03).36-37.10.张翠宝.基因的概念及其研究进展.生物学教学.1993(7):8-9.11.袁朝辉，基因概念的充实与更新，生物学通报，1986，10，11-12。12.王亚馥,戴灼华主编.遗传学[M].北京;高等教育出版社,1999.