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人类遗传病(限时:45分钟)一、选择题1.(2015·海淀区模拟)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列2.(2015·潍坊模拟)某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示,A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子()A.同时患三种病的概率是1/2B.同时患甲、丙两种病的概率是3/5C.患一种病的概率是1/2D.不患病的概率为1/43.(2015·苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中Ⅱ1号个体患病,该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析,错误的是()A.该致病基因在常染色体上B.Ⅱ1的致病基因来自于Ⅰ1和Ⅰ2C.Ⅱ3与Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均相同D.Ⅱ4为纯合子的概率是1/34.(2015·西城区质检)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。图中两个家系都有血友病患者,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A.Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开B.此家族中,Ⅲ3的基因型是XHXh,Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXhC.若Ⅲ2和Ⅲ3再生育,Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2D.若Ⅳ1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/45.(2015·苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病6.(2015·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述,正确的是()A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%7.(2015·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲、乙两种遗传病,其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()A.甲病为常染色体显性遗传病,存在代代遗传的特点B.乙病为红绿色盲症,在人群中女性发病率高于男性C.Ⅱ4为甲病携带者的概率是2/3,为乙病携带者的概率是1/2D.若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子,其为正常女孩的概率是3/88.(2015·安庆模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿,两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是()A.甲乙都能胜诉B.甲可能胜诉C.乙可能胜诉D.甲乙都不能胜诉9.(2015·湖南十二校联考)如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父亲B.若发病原因是减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致10.(2015·大连模拟)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征11.2013年11月15日,我国启动“单独二胎”政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因),下列判断错误的是()A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传,2号一定为杂合子B.若7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/8C.第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D.人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子12.人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体,有生育能力。假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚,下列判断正确的是()A.该男性产生正常精子与异常精子的比例为1∶1B.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2C.在XYY个体中未发现异常基因,因此不属于人类遗传病D.XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中,同源染色体未分开二、非选择题13.回答下列与人类遗传病有关的问题:(1)单基因遗传病是由________基因控制的遗传病;不含有致病基因的人,________(选填“不可能”或“可能”)具有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含致病基因,则导致其患病的变异类型属于________(选填“可遗传”或“不可遗传”)变异,若变异过程发生在其个体发育过程中,则其后代________(选填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因,原因是__________________________________________________________。(3)如图是某单基因遗传病的一个家系图,其中Ⅰ2的患病情况未知,Ⅰ4致病基因鉴定结果已出,为纯合子。从________个体和________个体的表现型可知,该遗传病一定不是由显性基因控制的;从________个体和________个体的表现型可知,该遗传病致病基因一定不在X染色体上;从________个体的表现型可知,Ⅰ2一定含有致病基因,但不一定患有该遗传病;Ⅱ6和Ⅱ7再生一胎即使不患病,也有________的概率携带致病基因。14.(2015·贵阳检测)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________和染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率,最好选取群体中______________展开调查。(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查,结果如表。请回答下列问题:组合序号双亲性状父母家庭数目有耳垂男孩有耳垂女孩无耳垂男孩无耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×无耳垂8025301510三无耳垂×有耳垂60262464四无耳垂×无耳垂33500160175合计670141134191204①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子A和a决定的。该对相对性状中显性性状是________________________________________________________________________,控制该相对性状的基因位于________(选填“常”或“X”)染色体上。②从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的性状分离比(3∶1),其原因是________________________________________________________________________。(3)若调查小组调查的是白化病,从基因与性状的关系分析,白化症状的出现是因为________________________________________________________________________。答案1.解析:选C人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体综合征是染色体异常遗传病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划是要测定22条常染色体和X、Y2条染色体共24条染色体的DNA中的碱基对序列,D错误。2.解析:选D由题意可知,父亲产生ABD和aBd两种精子,母亲产生Abd和abd两种卵细胞,后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。3.解析:选D由图可知,该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知,Ⅱ3的基因型也为Aa,与其双亲基因型相同;图中Ⅱ4只有一种带谱,因此一定为纯合子。4.解析:选D该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2是血友病患者,则其基因型是XhY,根据Ⅲ3的外祖父是血友病患者可以推知,其母亲Ⅱ5的基因型是XHXh,则Ⅲ3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH,则其女儿Ⅳ1的基因型是XHXh;Ⅳ2性染色体异常可能是Ⅲ2在形成配子时XY没有分开,也可能是Ⅲ3在形成配子时XH、Xh或XH、XH没有分开;若Ⅲ2和Ⅲ3再生育,Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2×1/2=1/8;Ⅳ1的基因型是XHXh,与正常男性(基因型为XHY)婚配,后代患血友病的概率是1/4。5.解析:选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。6.解析:选A调查前要收集相关资料,包括遗传学知识;调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行;发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。7.解析:选D由系谱图中Ⅱ4和Ⅱ5正常,生下患甲病女孩,可知甲病是常染色体隐性遗传病,则乙病是红绿色盲症,即伴X染色体隐性遗传病,在人群中男性发病率高于女性。对于甲病,Ⅱ4是杂合子,对于乙病,Ⅱ4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用A、a表示,乙病相关基因用B、b表示,Ⅱ4的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB,Ⅱ5的基因型为AaXBY,二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4=3/8。8.解析:选C辐射易诱发基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病,男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲,而是来自于其妻子,故甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病,有可能是他的突变基因所导致的,当然也可能是其妻子的突变基因所导致的,故乙可能胜诉。9.解析:选C若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲。10.解析:选C产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。11.解析:选C选项A,该病表现为“无中生有”,即为隐性遗传病,图中显示患者为男性,且4号不含致病基因,该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病。选项B,7号有1/2的概率携带致病基因,若7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。选项C,第Ⅲ代中7号和9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断。选项D,调查中发现人群中无女性患者,可能是男患者少年时期就死亡,不能提供含致病基因的配子。12.解析:选A该男性产生的精子有X、Y、XY、YY,其比例为1∶2∶2∶1,故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为1∶1。该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。XYY个体的出现是由于在
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