生殖器官畸形及诊治共识

关于女性生殖器官畸形统一命名和定义的中国专家共识女性生殖器官的发育在女性胚胎早期，胚胎第5周体腔背部，肠系膜两侧的体腔上皮增生，形成尿生殖嵴。外侧为中肾，内侧为生殖嵴，是性腺发生的始基。当胚胎发育的第6周，中肾管头端外侧体腔上皮向间质内凹陷，形成纵沟，向胚胎尾侧发展，不久沟的边缘互相联合形成管道，称为副中肾管（苗勒管，Müllerianduct）。副中肾管头段发育为输卵管，中段及尾段在中线与对侧融合，构成子宫和阴道上段，最尾端与尿生殖窦（urogenitalsinus）相连，并同时分裂增殖，形成阴道板，随后阴道板上下贯通，形成阴道。在此过程中，若受到某些内外因素的干扰，副中肾管停止发育或融合障碍，则可导致生殖道发育异常，形成不同类型的生殖道畸形。胎儿12周末时子宫壁增厚，形成阴道穹隆。胎儿16周时，子宫肌层形成。24周末开始有子宫腔上皮，腺芽。足月子宫内膜腺体已完善。在胎儿发育过程中受胎盘激素影响，子宫迅速发育，出生时宫体与宫颈之长度比为1∶2。女性生殖道畸形可分为三类：①正常管道形成受阻所致的异常：包括阴道横隔、阴道纵隔、阴道闭锁和宫颈闭锁等；②副中肾管衍化物发育不全所致的异常，包括无子宫、无阴道、子宫发育不良、单角子宫、始基子宫、输卵管发育异常等；③副中肾管衍化物融合障碍所致的异常，包括双子宫、双角子宫、鞍状子宫和纵膈子宫等。一、子宫纵隔、子宫纵膈、子宫中隔建议使用：子宫纵隔（septateuterus）理由：“膈”特指膈肌，是分隔胸、腹两腔的膜状肌肉。在古文字中，小篆“肉”和“月”的写法极其相近，因此在用作偏旁时就都写成了“月”，如肝、胆、肺、脾等均为人体较大的器官。而“隔”是取“隔膜”“分隔”之意。英文为“septate”，为“分隔”之意。建议废除“子宫中隔”二、阴道横隔、阴道横膈及阴道纵隔、阴道纵膈建议使用：阴道横隔（transversevaginalseptum），阴道纵隔（longitudinalvaginalseptum）理由：“隔”是取“隔膜”“分隔”之意三、始基子宫、幼稚子宫1.始基子宫（rudimentaryuterus）：双侧副中肾管融合后不久即停止发育，子宫极小，多数无宫腔或为一实体肌性子宫；无子宫内膜。建议废除“偶见始基子宫有宫腔和内膜”此用语2.幼稚子宫（hypoplasticuterus，infantileuterus）：双侧副中肾管融合形成子宫后发育停止所致，有子宫内膜四、弓形子宫、鞍状子宫及双角子宫1.弓形子宫（arcuateuterus）：因其在子宫输卵管造影中宫底呈较宽的马鞍形凹陷。过去又称“鞍状子宫”。建议废除“鞍状子宫”但弓形子宫的定义尚有争议，2013年的欧洲人类生殖与胚胎学会(ESHRE)及欧洲妇科内镜学会(ESGE)分类[1]中已无此命名。各文献中的常见定义为：子宫外形基本正常，宫底外形无切迹，宫腔底部内膜呈弧形内凹，内凹深度一般1cm，两侧内膜夹角90°弓形子宫示意图2.弓形子宫与纵隔子宫（septateuterus）的鉴别：在三维冠状切面上，这两种畸形的子宫外形都是正常的，以宫腔内侧宫底凹陷最低点为顶点分别与两侧宫角部内膜顶点连线，两线间的夹角为α角，连接两侧宫角部内膜顶点画一条线，测量此线中点距离宫底凹陷最低点的距离为d。若α角为钝角、d1cm则为弓形子宫；若α角为锐角、d1cm则为纵隔子宫弓形子宫纵隔子宫3.双角子宫（bicornuateuterus）与纵隔子宫的鉴别：目前文献报道的两者鉴别诊断的标准不统一，大致有以下几种：（1）宫底浆膜层凹陷不同：双角子宫凹陷1cm，而纵隔子宫凹陷1cm（2）两者内膜均呈分开状，双角子宫分开距离4cm，纵隔子宫分开距离4cm（3）Troiano和McCarthy[2]提出，两侧宫角部内膜顶点的连线若距宫底浆膜层的距离5mm或穿过宫底（图3A）则认为是双角子宫；若这条线距宫底浆膜层的距离5mm认为是纵隔子宫，无论宫底是圆顶状、平坦或是有切迹而成分离状（4）ESHRE定义的双角子宫和纵隔子宫是，若宫底浆膜层内陷宫壁厚度的50%且宫腔内隔厚度宫壁厚度的50%，定为纵隔子宫；若宫底内陷宫壁厚度的50%，则为双角子宫[1]推荐使用ESHRE的定义鉴别纵隔子宫与双角子宫五、Robert子宫、斜隔子宫、盲角子宫建议使用：Robert子宫（Robertuterus）子宫分隔偏于宫腔一侧，将该侧宫腔完全封闭，使之成为与阴道或对侧宫腔不相通的盲腔Robert子宫图示Robert子宫，最早由RobertH于1970年提出，是1种罕见的子宫畸形，目前英文文献报道不到20篇。中文文献中用“Robert子宫”命名者约是“斜隔子宫”的两倍。建议废除“斜隔子宫”“盲角子宫”；建议与国际命名统一，使用“Robert子宫”命名六、子宫颈缺如、子宫颈闭锁等中文翻译的统一子宫颈发育异常（cervicaldysplasia）1.子宫颈未发育（cervicalagenesis）：英文含义为“nocervix”（图6中的A）。替代其他名称如“先天性无子宫颈”“子宫颈缺如”2.子宫颈完全闭锁（cervicalatresia）：替代曾用名称如“子宫颈发育不良”。阴道检查可见或可触及正常或发育不良的子宫颈阴道部结构3.子宫颈外口闭塞（externalcervicalosobstruction）：建议“子宫颈外口”替代“子宫颈”，部位更清晰；用“闭塞”与“闭锁”区分，以避免歧义4.条索状子宫颈（cervicalcord）：阴道检查不可见但可触及子宫颈阴道部结构子宫颈残迹（fragmentofcervix）七、阴道斜隔综合征、阴道闭锁、MRKH综合征1.MRKH综合征：全称为“Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome”，是双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的无阴道表现。其他名称如“Rokitansky综合征”，中国内地很长一段时间称之为“先天性无子宫无阴道”解剖学特征为：单个或双侧实性始基子宫结节，极少数患者可有有功能的子宫内膜，阴道闭锁，阴道前庭结构正常，性腺结构正常MRKH综合征图示2.阴道斜隔综合征（obliquevaginalseptumsyndrom，OVSS）：是指双子宫、双子宫颈、双阴道，一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形，多伴闭锁阴道侧的泌尿系统畸形，以肾缺如多见1922年，由Purslow首先提出，后综合多位专家的名字命名为HWWS综合征（即Herlyn-Werner-Wunderlichsyndrome）。国内，由北京协和医院于1985年首次提出“阴道斜隔综合征（OVSS）”这一名称，简明形象，便于记忆和应用。迄今，国内文献已有160余篇应用了“阴道斜隔综合征”这个名称OVSS分为以下3种类型：Ⅰ型——无孔斜隔型：一侧阴道完全闭锁，隔后的子宫与外界及对侧子宫完全隔离，两子宫间和两阴道间无通道，宫腔积血聚积在隔后阴道腔Ⅱ型——有孔斜隔型：一侧阴道不完全闭锁，隔上有1个直径数毫米的小孔，隔后子宫也与对侧隔绝，经血可通过小孔滴出，但引流不畅Ⅲ型——无孔斜隔合并子宫颈瘘管型：一侧阴道完全闭锁，在两侧子宫颈之间或隔后阴道腔与对侧子宫颈之间有一小瘘管，有隔一侧的经血可通过另一侧子宫颈排出，但引流也不畅3.阴道闭锁（vaginalatresia）：特指具有发育良好的子宫合并部分或完全性阴道闭锁畸形，伴或不伴子宫颈发育异常。此类患者通常有功能正常的子宫内膜国际上分为两型：（1）阴道下段闭锁，对应北京协和医院分型法的Ⅰ型，有发育正常的阴道上端、子宫颈及子宫；（2）阴道完全闭锁，对应北京协和医院分型法的Ⅱ型，多合并子宫颈发育异常，宫体发育正常或虽有畸形但内膜有功能八、小阴唇融合小阴唇融合（synechiavulva，labiafusion）主要表现为青春期月经正常来潮，但发现经血和尿液自同一孔道流出，常被误认为是“周期性血尿”融合的小阴唇遮蔽尿道口和阴道外口的程度可不同，偶伴有泌尿系统感染、输尿管扩张、肾积水，青春期后可伴阴道或宫腔积血、盆腔包块查体见会阴开口与正常肛门开口之间被覆1层会阴皮肤组织，阴道前庭和尿道、阴道开口被其掩盖肛查可及正常子宫、子宫颈及双侧附件，较少合并其他苗勒管发育异常小阴唇融合图示女性生殖器官畸形诊治的专家共识中华妇产科学2015-10一、女性生殖器官畸形的诊断（一）临床症状1.闭经：50%的原发性闭经患者为性腺发育异常，20%为生殖器官畸形（如MRKH及处女膜闭锁等）。2.生殖器官梗阻症状：痛经、周期性下腹痛及月经淋漓不尽。3.不良妊娠史：流产、早产、胎位异常、产程进展异常等。4.性交困难：多为外阴阴道畸形。5.泌尿系统发育异常症状：30-50%的生殖器官畸形者存在泌尿系统发育异常。6.合并其他畸形：骨骼系统、心脏、耳、眼等多发性畸形。（二）检查1.体格检查：全身检查注意第二性征的发育，妇科检查2.影像学检查：盆腔超声、三维超声、盆腔MRI有助于诊断，同时常规行泌尿系统检查。3.子宫输卵管造影，不能反映子宫外部轮廓4.实验室检查：染色体及激素水平。5.内镜检查：宫腔镜、腹腔镜，合并泌尿系统畸形的可行膀胱镜检查。二、女性生殖器官畸形分类1.美国生育协会（AFS）分类1988，19982.欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及欧洲内镜学会（ESGE）分类2013美国生育协会（AFS）分类19881998年，AFS进一步完善了外生殖器、子宫颈、阴道畸形的分类，见表2。AFS分类系统清晰易用，是临床最常使用的分类方法。但仍有以下问题没有解决：AFS分类子宫畸形Ⅰ型分类中包括了阴道畸形、子宫颈畸形、输卵管畸形等，划分不明确；MRKH综合征描述笼统，也未划分亚类；某些特殊的子宫畸形尚未纳入分类；弓形子宫是否有必要单列，还是归入纵隔子宫亚型；阴道畸形分类的胚胎发育理论基础有待商榷。AFS外生殖器、子宫颈、阴道畸形的分类1998ESHRE和ESGE子宫畸形分类U6未分类畸形ESHRE和ESGE子宫颈及阴道的畸形三、女性生殖器官畸形的处理（一）治疗原则：根据畸形类型及患者的意愿而定，大部分生殖器官畸形需手术纠正，应解除梗阻、恢复解剖、促进生育和提高生命质量。复杂的畸形制定治疗方案时考虑的次序为：先解决症状问题、再功能问题、再解剖问题。（二）非手术治疗：MRKH顶压法成形阴道，成功率90%，无手术并发症。（三）手术治疗1.外阴畸形：（1）处女膜异常：术前应除外阴道闭锁、MRKH综合征及完全雄激素不敏感综合征等。（2）外生殖器男性化：主要表现为阴蒂增大，术前明确诊断，青春期手术。（3）小阴唇融合：纵切横缝2.阴道畸形的手术治疗（1）MRKH:人工阴道成形术在直肠和膀胱之间的间隙造穴，18岁以后或有性生活要求前手术。（2）阴道闭锁阴道下段闭锁（I型）：行闭锁段切开术阴道完全闭锁（II型）：经期手术，目前主张直接行子宫切除术，保留子宫者行子宫阴道贯通及子宫颈成形术。（3）阴道横隔：完全性阴道横隔一旦诊断尽早手术不完全性横隔生育前出现症状或影响生育，则行手术治疗。妊娠期发现横隔较厚者，可行剖宫产手术。（4）阴道纵隔：不影响性生活及分娩者无需手术。（5）阴道斜隔综合征：一旦确诊，尽早行阴道斜隔切除术，治疗不及时继发子宫内膜异位症及盆腔感染。月经期手术，易于定位，手术关键在于充分切除斜隔，保证引流通畅。3.子宫畸形（1）残角子宫：取决于是否是有有功能性内膜的子宫，有症状应尽早行残角子宫切除术，同时切除同侧输卵管，注意有无合并子宫内膜异位症。（2）T型子宫：有不孕史及不良孕产史者，可行宫腔镜畸形子宫矫正术，自宫底部向峡部切开子宫侧壁，可放置宫内节育器或雌激素预防粘连。（3）双角子宫：既往无不良孕产史者，可先试孕；有生育要求及有不孕、不良产史者，可行宫腹腔镜联合手术。腹腔镜仔细检查盆腔，并在其监护下进行宫腔镜