不动纤毛综合征

不动纤毛综合征大头医生编辑整理英文名称immotileciliasyndrome别名immobileciliasyndrome；不动纤毛综合症；睫不能移动综合征；纤毛不能移动综合征类别呼吸科/少见呼吸系统疾病ICD号J98.8概述不动纤毛综合征(Immotileciliasyndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转；在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。流行病学本症发病率为1∶30000～1∶60000。国内资料少，流行病学尚不清楚。病因本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。发病机制ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。临床表现发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。临床表现精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。并发症由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。实验室检查免疫学检查一般正常。其他辅助检查患者胸部X线检查一般正常。诊断根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。鉴别诊断本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。治疗增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。预后本症病变局限，手术效果满意，预后良好。预防增强体质，提高机体免疫力。