2019-2020学年高中生物 第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源 第1课时 基因重组与基因

第1课时基因重组与基因突变1.概述基因重组及其意义。2.说出基因突变的特征和原因。[学生用书P59]一、基因重组1．概念(1)时间：进行有性生殖时。(2)实质：控制不同性状的基因重新组合。(3)结果：后代类型不同于亲本。2．类型(1)在减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合。(2)在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间，发生染色体片段的交换。3．意义：导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。二、基因突变1．含义：基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。2．实质：DNA分子上碱基对的缺失、增加或替换都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起基因结构的改变。3．发生的时期：DNA分子复制时期，如有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期。4．意义：是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有重要的意义。5．类型：形态突变、生化突变、致死突变。6．特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)多方向性：可以产生一个以上的等位基因。(3)稀有性：在自然状况下，生物的基因突变频率一般很低。(4)可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因。(5)有害性：多数有害，少数有利，也有中性的。7．诱发基因突变的因素及类型(1)诱变因素：物理因素、化学因素、生物因素。(2)诱变类型：自发突变、诱发突变。8．基因突变的机理(1)机理：DNA分子中核苷酸顺序改变→mRNA的碱基顺序随之改变→氨基酸种类、数量、排列顺序改变→蛋白质异常→遗传性状(表现型)的改变。(2)实例：人类镰刀形细胞贫血症①直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。②根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生改变，由变成。判断下列叙述是否正确。(1)基因的自由组合和基因的交叉互换引起的基因重组，可导致后代的基因型和表现型的多样性(√)(2)存在诱变因素就一定发生基因突变(×)对基因重组的理解[学生用书P60]减数分裂过程中的基因重组有两种类型：减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合(如图1)；减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换(如图2)。图1图21．基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。2．交换发生于位于一对同源染色体上的两对(或多对)等位基因之间；自由组合发生于两对(或多对)非同源染色体上的两对(或多对)非等位基因之间。3．基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。1．下列关于基因重组的说法，不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：选B。控制不同性状的基因重新组合，为基因重组，包括自由组合和交叉互换。减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。2．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组解析：选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异的最根本来源——基因突变；(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。基因突变[学生用书P61]1．类型及实质(1)基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。(2)基因突变一定导致DNA或RNA所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。(3)基因突变可发生在生物的任何细胞中，一般发生于DNA复制的时候。(4)基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。(5)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在遗传信息的传递过程中更易发生突变。2．基因突变和生物性状的关系(1)基因突变不引起生物性状的改变①不具有遗传效应的DNA片断中的“突变”不引起基因突变，不引起性状的改变。②由于某些氨基酸可以由多种密码子决定，因此某些基因突变也不引起性状的改变。③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(2)基因突变可引起性状的改变，如人的镰刀形细胞贫血症。3．基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞的有丝分裂过程中，则这种突变可通过无性繁殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，则这种突变可通过有性生殖遗传给后代。4．基因突变与基因表达的联系碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列突破1基因突变的类型3．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。经分析，②处碱基对由A—T替换为G—C。突破2基因突变的特点4．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有()A．可逆性B．多方向性C．普遍性D．稀有性解析：选B。基因突变具有普遍性、可逆性、稀有性、有害性和多方向性。人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有多方向性，B项正确。突破3基因突变可否遗传5．关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是()A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代B．若发生在体细胞中，一定不能遗传C．若发生在人的体细胞中，有可能发展为癌细胞D．人类Y染色体上的基因突变，只能遗传给男性解析：选B。配子形成过程即减数分裂的间期如果发生基因突变，可以通过配子遗传给后代，A对；若发生在体细胞中，可以通过无性繁殖遗传给后代，B错；人正常体细胞具有原癌基因和抑癌基因，若发生基因突变，可能形成癌细胞，C对；因为只有男性体细胞中含有Y染色体，所以人类Y染色体上的基因突变，只能遗传给男性，D对。判定基因突变的显隐性及发生位置(1)探究基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交，通过观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。(2)判断基因突变发生在X染色体上还是常染色体上如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。核心知识小结[要点回眸][规范答题]1.基因突变有碱基对的替换、增加和缺失．．．．．．．．．．．．三种方式。2.基因突变会引起基因结构．．．．的改变，但却不一定引起生物性状．．．．的改变。3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因．．．．．．．．素和生物因素．．．．．．。4.基因突变具有普遍性、多方向性、稀有性、．．．．．．．．．．．．．有害性．．．及可逆性．．．等特点。5.基因突变可以产生新基因．．．，而基因重组只能产生新的基因型．．．．．。6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合．．．．和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换．．．．两种类型。[随堂检测][学生用书P62]1．基因A可突变为基因a1、a2、a3……。这说明基因突变具有()A．稀有性B．可逆性C．多方向性D．有害性解析：选C。A基因可突变为a1、a2、a3等基因，体现的是基因突变的多方向性特点，C正确；稀有性表明突变率低；可逆性表示A可以突变为a，a也可以突变回A；有害性表明基因突变对生物而言大多数是不利的。2．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而会聚集辐射。辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是()A．基因突变可能造成某个基因的缺失B．碱基对的替换、添加和缺失都是由辐射引起的C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异D．环境引发的变异可能为可遗传的变异答案：D3.下面有关基因重组的说法，不正确的是()A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D．基因重组能产生原来没有的新性状组合解析：选B。基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源，A项正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D项均正确。4．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是______________________________________________________________________________________，此种变异一般发生于图甲中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。(2)基因重组可以发生于图乙中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变2～3新基因(2)C减数第一次分裂后期[课时作业][学生用书P121(单独成册)]一、选择题1．用一定剂量的稀硝酸处理某种霉菌，诱发了基因突变，稀硝酸最有可能在下列哪个过程中起作用()A．有丝分裂的间期B．有丝分裂全过程C．受精作用过程D．减数第一次分裂