2021高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第17讲人类遗传病学案新人教版

-1-第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2．不同类型人类遗传病的特点及实例-2-巧学助记-3-巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为-4-2.0万～2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√)2．携带致病基因会患遗传病。(×)3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)4．先天性疾病就是遗传病。(×)5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)7．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(×)8．人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体。(×)9．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(√)10．调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。(√)羊水检查和绒毛取样检查的异同点-5-(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同，妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。【深挖教材】1.不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？提示：不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。●考向突破1人类遗传病的类型及特点1．(2020·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(A)A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；-6-既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。2．(2020·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(C)A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。整合提升先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病●考向突破2人类遗传病的监测和预防3．(2020·浙江杭州教学质量检测)下列关于优生措施的叙述，错误的是(C)A．家系调查是遗传咨询的重要步骤B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一-7-C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析：遗传咨询的主要步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭成员是否患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，目的是对得到的胎儿游离细胞进一步分析其染色体是否异常，B正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。4．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是(D)A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测解析：由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病；若Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，所生孩子均正常，无须进行相关检测，A错误；Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，若生女儿均表现正常，若生男孩，则有可能患乙病，应进行性别检测，选择生女孩，B错误；Ⅲ9的基因型为AAXBY或AaXBY，与正常女性结婚，所生男孩、女孩均可能患病，C错误；Ⅲ13的基因型为AaXbY，携带两种致病基因，与正常女性结婚，应进行基因检测，D正确。●考向突破3染色体组和基因组的比较5．(2020·吉林扶余检测)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是(A)-8-A．染色体组内不存在同源染色体B．人类基因组中含有23条非同源染色体C．染色体组只存在于体细胞中D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。6．(2020·宁夏平罗中学模拟)下图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述，不正确的是(C)A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、ⅣB．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态C．减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态D．该生物进行基因测序应选择5条染色体解析：果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3＋X＋Y共5条染色体。整合提升基因组与染色体组的区别对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：人(44＋XY)果蝇(6＋XY)家蚕(54＋ZW)玉米(20，♀、♂同株)小麦六倍体(42，♀、♂同株)基因组22＋X＋Y3＋X＋Y27＋Z＋W107染色体组22＋X(或Y)3＋X(或Y)27＋Z(或W)107-9-实验9调查人群中的遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图3．遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。-10-●考向突破调查人群中的遗传病1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(D)A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的患者家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的，其中方法不包括(C)A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：可以通过调查正常个体和畸形个体的基因组并进行比较，来研究兔唇是否与遗传因素相关，A不符合题意；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，B不符合题意；血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，调查血型不能推知患者相应的遗传因素，C符合题意；调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况做比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的，D不符合题意。3．(2020·福建月考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(D)A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，