八年级生物上册 20.6《遗传病和人类健康》课件2 （新版）北师大版

第20章生物的遗传与变异第6节遗传病与人类健康第6节遗传病与人类健康遗传病：有第6节遗传病与人类健康遗传病：了解几种遗传病先天性愚型病白化病血友病苯丙酮尿症案例：色盲猫叫综合症其他遗传病第6节遗传病与人类健康遗传病：色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。第6节遗传病与人类健康遗传病：正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。第6节遗传病与人类健康遗传病：正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。第6节遗传病与人类健康遗传病：先天性愚型：又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，口常半开，舌常口外，手指短粗，小指内弯等。第6节遗传病与人类健康遗传病：白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。第6节遗传病与人类健康遗传病：血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。第6节遗传病与人类健康遗传病：维多利亚女王要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。第6节遗传病与人类健康遗传病：苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。第6节遗传病与人类健康遗传病：第6节遗传病与人类健康遗传病：手术后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。第6节遗传病与人类健康遗传病：多指/并指是一种常染色体显性遗传病轴前型多指—多一拇指轴后型多指—多一小指第6节遗传病与人类健康遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。第6节遗传病与人类健康遗传病就在我们身边据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。遗传病：存在现状：第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：选择好对象——禁止近亲结婚•达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。科学家的悲剧第6节遗传病与人类健康人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。爱情之花为什么却结出痛苦之果？遗传病：存在现状：近亲结婚：第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：两个人在几代之内曾有共同祖先。三代之内有共同祖先的男女婚配。禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。近亲：近亲结婚：新婚姻法规定：第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：科学家推算出，每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：遗传咨询：遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。预防措施遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。第6节遗传病与人类健康遗传病：存在现状：近亲结婚：遗传咨询：产前诊断①羊水穿刺——染色体是否正常②B型超声波——胚胎是否畸形方法：②①