（浙江专用）2020版高考生物一轮复习 专题13 人类遗传病与伴性遗传教师用书（PDF，含解析）

专题１３人类遗传病与伴性遗传真题多维细目表真题涉分考点性染色体与伴性遗传人类遗传病题型难度设题情境试题结构素养要素２０１９浙江４月选考ꎬ２２染色体组型选择易染色体组型图单一问题生命观念２０１９浙江４月选考ꎬ８２单基因遗传病选择易单基因遗传病问题并列生命观念２０１９浙江４月选考ꎬ１７２人类遗传病选择中患病概率计算单一问题生命观念ꎻ科学思维２０１９浙江４月选考ꎬ２８２遗传系谱图分析选择难遗传系谱图问题并列生命观念ꎻ科学思维２０１９浙江４月选考ꎬ３１７伴性遗传分析非选择中伴性遗传问题并列科学思维ꎻ科学探究２０１８浙江１１月选考ꎬ３２优生的主要措施选择易先天愚型预防单一问题生命观念ꎻ社会责任２０１８浙江１１月选考ꎬ１４２人类遗传病选择易核型分析问题并列生命观念２０１８浙江１１月选考ꎬ２８２伴性遗传的应用选择难雌雄异株植物问题并列科学思维２０１８浙江４月选考ꎬ１５２人类遗传病选择中人类遗传病问题并列生命观念２０１８浙江４月选考ꎬ３１７伴性遗传的应用非选择难某昆虫逐级探究生命观念ꎻ科学思维２０１７浙江１１月选考ꎬ５２人类遗传病选择易人类遗传病问题并列生命观念２０１７浙江１１月选考ꎬ２８２常见遗传病的家系分析选择难遗传系谱图问题并列生命观念ꎻ科学思维２０１７浙江１１月选考ꎬ３１７伴性遗传的应用非选择中果蝇逐级探究生命观念ꎻ科学思维２０１７浙江４月选考ꎬ１２２人类遗传病选择易苯丙酮尿症问题并列生命观念２０１７浙江４月选考ꎬ３１７伴性遗传的应用非选择中果蝇逐级探究生命观念ꎻ科学思维２０１６浙江１０月选考ꎬ１７２人类遗传病选择中外耳道多毛症问题并列生命观念ꎻ科学思维２０１６浙江１０月选考ꎬ２１２人类遗传病选择中发病风险问题并列生命观念ꎻ科学思维２０１６浙江１０月选考ꎬ２８２常见遗传病的家系分析选择难遗传系谱图问题并列生命观念ꎻ科学思维２０１６浙江１０月选考ꎬ３１７伴性遗传的应用非选择难果蝇逐级探究生命观念ꎻ科学思维２０１６浙江４月选考ꎬ３２优生的主要措施选择易优生措施单一问题生命观念ꎻ社会责任五年均分１３考频常见考法命题规律与趋势０１考查内容本专题主要考查伴性遗传的应用和人类遗传病的类型、特点及预防ꎮ０２考频赋分本专题为高频考点ꎬ选考选择题分值均为２分ꎬ非选择题分值均为７分ꎮ０３题型难度题型选择题、非选择题均有出现ꎬ伴性遗传的应用类试题有一定的难度ꎬ人类遗传病的类型及优生相关试题相对简单ꎮ０４命题特点设题情境多结合遗传系谱图ꎬ考查考生的分析归纳、科学探究等能力ꎮ０５核心素养多考查生命观念和科学思维ꎮ０６命题趋势预计２０２０年高考中伴性遗传的应用和人类遗传病的家系分析仍是考查的重点ꎬ科学思维的比重可能会增加ꎮ６４　　　５年高考３年模拟Ｂ版(教师用书)对应学生用书起始页码Ｐ１３０考点１性染色体与伴性遗传　　一、染色体组型１.含义:生物体细胞内的全部染色体ꎬ按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像ꎬ称为染色体组型ꎮ它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌ꎮ２.观察时期:有丝分裂中期ꎮ３.应用(１)判断生物的亲缘关系ꎮ(２)遗传病的诊断ꎮ　　二、性染色体与性别决定１.染色体类型２.有关性染色体的分析(１)Ｘ、Ｙ是同源染色体Ｘ、Ｙ型性别决定的生物ꎬ雄性体细胞内的Ｘ与Ｙ染色体是一对异型性染色体ꎬ它们虽形状、大小不相同ꎬ但在减数分裂过程中Ｘ、Ｙ的行为与同源染色体一样ꎬ要经历联会和分离的过程ꎬ因此Ｘ、Ｙ是一对特殊的同源染色体ꎮ(２)Ｘ、Ｙ染色体上存在等位基因Ｘ和Ｙ染色体都有一部分与对方不同源ꎬ但也有一部分是同源的ꎮ二者关系如图所示:由图可知ꎬ在Ｘ、Ｙ的同源区段ꎬ基因是成对的ꎬ存在等位基因ꎬ而非同源区段则相互不存在等位基因ꎮ(３)Ｘ、Ｙ染色体的来源及传递规律①Ｘ１Ｙ中Ｘ１来自母亲ꎬ只能传给女儿ꎻＹ则来自父亲ꎬ传给儿子ꎮ②Ｘ２Ｘ３中Ｘ２、Ｘ３一条来自母亲ꎬ一条来自父亲ꎬ向下一代传递时任何一条既可传给女儿ꎬ又可传给儿子ꎮ③一对夫妇Ｘ１Ｙ×Ｘ２Ｘ３生两个女儿ꎬ则女儿中来自父亲的都为Ｘ１ꎬ应是相同的ꎻ但来自母亲的可能为Ｘ２ꎬ也可能为Ｘ３ꎬ不一定相同ꎮ３.性别决定方式(以ＸＹ型性别决定方式为例)ＸＹ型性别决定(１)性染色体组成雄性:ＸＹ(异型)雌性:ＸＸ(同型){(２)性别取决于→雄性原因→雄配子:Ｘ型和Ｙ型ꎬ比例１∶１雌配子:仅有Ｘ型{(３)实例:人、哺乳动物、多种昆虫及很多雌雄异株植物等ìîíïïïïïï４.ＸＹ型性别决定总结项目ＸＹ型性别决定雄性个体两条异型性染色体ＸＹ续表项目ＸＹ型性别决定雄配子两种ꎬ分别含Ｘ和Ｙꎬ比例为１∶１雌性个体两条同型性染色体ＸＸ雌配子一种ꎬ含Ｘ后代性别决定于父方生物实例哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等　　三、伴性遗传１.含义:位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式ꎮ２.类型类型伴Ｘ染色体隐性遗传伴Ｘ染色体显性遗传伴Ｙ染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于Ｘ染色体上显性致病基因及其等位基因只位于Ｘ染色体上致病基因位于Ｙ染色体上患者基因型ＸｂＸｂ、ＸｂＹＸＡＸＡ、ＸＡＸａ、ＸＡＹＸＹＭ(无显隐性之分)遗传特点男性患者多于女性患者女性患者多于男性患者(１)患者全为男性(２)遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素Ｄ佝偻病外耳道多毛症考点２人类遗传病　　一、人类遗传病的类型及特点１.人类遗传病的内涵:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变ꎬ从而使发育成的个体患疾病ꎬ这类疾病都称为遗传性疾病ꎬ简称遗传病ꎮ２.遗传病的类型类型病因常考病例单基因遗传病染色体上单个基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全Ｘ连锁遗传抗维生素Ｄ佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、苯丙酮尿症Ｘ连锁遗传红绿色盲、血友病多基因遗传病多个基因和环境因素共同影响高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病染色体异常遗传病染色体数目、形态或结构异常数目异常(１)先天愚型ꎬ原因:患者细胞内多了一条２１号染色体ꎮ(２)特纳氏综合征ꎬ原因:患者细胞核型为４５ꎬＸＯ结构异常猫叫综合征ꎬ原因:５号染色体缺失一段染色体片段　　３.遗传病的发病特点(１)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的ꎮ一般来说ꎬ染色体异常的胎儿５０％以上会因自发流产而不出生ꎻ新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病ꎻ各种遗传病􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋专题１３　人类遗传病与伴性遗传６５　　　在青春期的患病率很低ꎻ成人很少新发染色体病ꎬ但成人的单基因病比青春期发病率高ꎬ更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升ꎮ(２)各种病的个体易患性都有差异ꎮ(３)各种遗传病的特点及诊断遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴Ｘ显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴Ｘ隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常数目异常遗传物质改变大ꎬ造成后果严重ꎬ胚胎期常引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)　　　　４.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的ꎬ也可能遗传物质没有改变可能是遗传物质改变引起ꎬ也可能遗传物质没有改变遗传物质发生改变引起的关系(１)先天性疾病不一定是遗传病(２)家族性疾病不一定是遗传病(３)大多数遗传病是先天性疾病ꎬ但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来ꎬ后天性疾病不一定不是遗传病举例先天性遗传病:先天愚型ꎬ多指ꎬ白化病ꎬ苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染ꎬ出生时留有瘢痕后天性非遗传病:由于饮食中缺乏维生素Ａꎬ一个家族中多个成员患夜盲症　　二、遗传咨询与优生１.遗传咨询与优生(１)遗传咨询的程序:病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施ꎮ(２)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法ꎬ防止有缺陷胎儿的出生ꎮ　　(３)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等ꎮ我国的«婚姻法»规定ꎬ直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚ꎮ(４)优生的措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚ꎬ能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检ꎬ了解家庭病史ꎬ对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不能早婚ꎬ也不宜过晚生育开展产前诊断①Ｂ超检查(外观、性别检查)②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)　　２.遗传病与人类未来(１)基因是否有害与环境有关ａ.个体的发育和性状表现偏离正常ꎬ原因有两点:有害基因造成的ꎮ环境条件不合适造成的ꎮｂ.实例:苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素Ｃ的需求ꎮｃ.结论:判断某个基因的利与害ꎬ需与多种环境因素进行综合考虑ꎮ(２)“选择放松”对人类未来的影响ａ.“选择放松”的含义:由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗ꎬ使得这些遗传病对患病个体的影响降低了ꎬ但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了ꎬ即放松了选择的压力ꎮｂ.“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成有害基因的增多是有限的ꎮ　　１.性染色体上的基因都与性别决定有关吗?提示:性染色体既存在于生殖细胞中ꎬ又存在于正常体细胞中ꎮ性染色体上的基因并不都是控制性别的ꎬ如色盲基因ꎮ２.各种生物都含有性染色体吗?提示:并非所有生物都有性染色体ꎮ没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体ꎮ雌雄同株的生物虽有性别之分ꎬ但并无性染色体ꎬ如玉米、水稻等ꎮ还有些生物的性别取决于“染色体组数”如蜜蜂、蚂蚁等ꎮ􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋６６　　　５年高考３年模拟Ｂ版(教师用书)对应学生用书起始页码Ｐ１３３遗传系谱的分析与计算(科学思维)　　１.“程序法”分析遗传系谱图２.用集合论的方法解决两病概率计算问题(１)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时ꎬ各种患病情况的概率分析如下:(２)根据序号所示进行相乘得出相应概率ꎬ再进一步拓展如表:序号类型计算公式已知患甲病的概率为ｍ则不患甲病概率为１－ｍ患乙病的概率为ｎ则不患乙病概率为１－ｎ①同时患两病概率ｍ􀅰ｎ②只患甲病概率ｍ􀅰(１－ｎ)③只患乙病概率ｎ􀅰(１－ｍ)④不患病概率(１－ｍ)(１－ｎ)拓展求解患病概率①＋②＋③或１－④只患一种病概率②＋③或１－(①＋④)　　(３)上表各情况可概括如下图:　　注意用口诀法区分常见的遗传病类型如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图ꎬ其基因分别用Ａ、ａꎬＢ、ｂ和Ｄ、ｄ表示ꎮ甲病是伴性遗传病ꎬⅡ－７不携带乙病的致病基因ꎮ在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下ꎬ请回答下列问题:(１)甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　ꎬ乙病的遗传方式是　　　　　　　　　　ꎬ丙病的遗传方式是　　　　　　　　　ꎬⅡ－６的基因型是　　　　ꎮ(２)Ⅲ－１３患两种遗传病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　ꎮ(３)假如Ⅲ－１５为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是１/１００ꎬⅢ－１５